疾病说明（病因及症状）
- 定义概要：直肠癌是主要发生于直肠（大肠最后约15cm的一段）黏膜的恶性肿瘤（大多数为腺癌）。
- 主要病因/危险因素：高脂肪（尤其是红肉）·低纤维饮食，钙·维生素D缺乏，吸烟·过量饮酒·肥胖，缺乏运动，炎症性肠病（溃疡性结肠炎·克罗恩病），大肠息肉（腺瘤），家族史（家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征），年龄（主要为50岁以上）。
- 病理生理概要：黏膜腺细胞发生的异型增生逐渐浸润，依次进展至黏膜层 → 黏膜下层 → 肌层 → 浆膜，并可通过局部浸润以及淋巴·血行转移，转移至周围器官（膀胱、阴道、神经）及肝脏·肺等远处器官。
- 主要症状：无症状（早期）或便血、排便习惯改变（便秘·腹泻·大便变细）、排便不尽感、排便时疼痛、腹痛、体重减轻、贫血相关症状（疲劳）。仅凭症状难以与痔疮等疾病区分。
治疗方法
- 诊断性评估：直肠指检、结肠镜检查（通过活检确诊）、盆腔MRI（局部分期）、腹部·胸部CT（远处转移）、PET/CT（选择性检查）、血液肿瘤标志物（CEA）用于治疗随访，而非辅助诊断。怀疑遗传性疾病时，可考虑基因检测（例如MMR基因、APC等）。
- 手术：根治性切除是基本治疗。根据肿瘤位置·分期，可进行保肛手术（如低位前切除术等）；无法保肛时，需要腹会阴联合切除术及永久性人工肛门。可进行微创（腹腔镜·机器人）手术。
- 抗肿瘤化学治疗：
- 辅助治疗（adjuvant）：以预防术后复发为目的（根据分期·病理结果应用）。常见方案：以5-FU为基础的方案（FOLFOX、CAPOX等）。
- 全身治疗（转移性）：5-FU类 ± 靶向治疗（抗VEGF：贝伐珠单抗等；抗EGFR：用于RAS野生型患者的西妥昔单抗/帕尼单抗）、免疫检查点抑制剂（用于微卫星高度不稳定性（MSI-H）/dMMR患者）等。
- 放射治疗：
- 局部进展期直肠癌（例如T3-4或淋巴结阳性）：术前（neoadjuvant）放疗或同步放化疗，可缩小肿瘤并提高保留肛门功能的可能性。单独使用的情况较少。
- 内镜下切除：局限于黏膜或黏膜下层的早期病变（无血管·淋巴管侵犯时）可通过内镜下切除治疗。
- 治疗中/治疗后的生活管理：均衡饮食（增加膳食纤维摄入，限制动物脂肪），戒烟·限酒，规律运动，管理体重。术后需要接受临时性/永久性造口护理教育。
- 预后及随访：即使接受根治性切除，仍有20–50%的复发可能（大多数发生在术后3–5年内）。通过定期影像学检查、CEA检查、结肠镜检查等进行监测。
门诊前检查要点（包括问题示例）
- 准备物品/携带资料：
- 当前正在服用的药物·保健品清单（包括剂量·服用时间）
- 过敏史（药物·麻醉等）
- 既往手术及病史（尤其是大肠相关诊断·手术）记录
- 既往检查结果（结肠镜检查所见·活检报告、CT/MRI/PET影像或影像报告）
- 家族史（大肠癌·大肠息肉·遗传性癌症相关）
- 症状记录（出血日期·出血量、排便习惯改变的开始时间、体重变化、疼痛等）
- 门诊时应准备的问题示例（适合患者自行确认）：
- 近期体重变化（kg）、是否有贫血症状（头晕·疲劳）
- 排便频率·形态·血液表现及出现时间
- 排尿·性功能变化（对术前咨询很重要）
- 其他：检查前是否需要禁食·停药等注意事项，将由医院另行通知。
可向医生咨询的一般问题示例
- “我目前的分期和预后（生存率·复发风险）如何？”
- “建议的治疗顺序（手术 → 辅助治疗 / 术前化疗·放疗 → 手术等）是什么？”
- “各项治疗的主要副作用以及日常生活中需要注意什么？”
- “手术时能否保留肛门（括约肌），需要人工肛门（造口）的可能性有多大？”
- “随访检查（CEA、影像学、结肠镜）按什么时间安排进行？”
针对疾病的定制问题示例
- “按照我的直肠癌分期，您是否建议在手术前进行放疗·化疗（术前同步治疗）？这能否提高保留肛门功能的可能性？”
- “我有家族史，您是否建议进行遗传性大肠癌（林奇综合征·家族性腺瘤性息肉病）相关的基因检测？检查时机和意义是什么？”