泰-萨克斯病

Tay-Sachs disease

别名:테이-삭스병 흑내장가족성백치

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江北三星医院 Yang A-ram

Yang A-ram

江北三星医院 · 儿科

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
梨花女子大学木洞医院 Park Eun-ae

Park Eun-ae

梨花女子大学木洞医院 · 儿科

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
仁荷大学医院 Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

仁荷大学医院 · 儿科

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
忠南大学医院 Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

忠南大学医院 · 儿科

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
首尔大学盆唐医院 Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
仁荷大学医院 Kim Su-jin

Kim Su-jin

仁荷大学医院 · 儿科

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

建阳大学医院 Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

建阳大学医院 · 儿科

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

首尔大学盆唐医院 Kim Hwa-yeong

Kim Hwa-yeong

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환, 희귀유전성질환, 선천성대사이상

仁济大学釜山白医院 Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

仁济大学釜山白医院 · 儿科

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

疾病说明(病因及症状)

  • 定义及病理生理:精索(spermatic cord)发生扭转,导致睾丸动脉和静脉血流受阻并出现睾丸缺血(ischemia)的急症。睾丸损伤程度取决于扭转角度和缺血持续时间(通常认为6小时以内是治疗黄金时间)。先天性因素包括钟摆式畸形(bell-clapper deformity,睾丸固定不良)、隐睾、睾丸横向位置等,这些因素会增加风险。
  • 主要病因:剧烈运动或外伤、突然改变姿势等可能诱发,但许多情况下会在没有特殊诱因的情况下发生。既往阴囊手术、睾丸肿瘤等也可能相关。
  • 主要症状:突发且剧烈的阴囊(睾丸)疼痛、阴囊肿胀、睾丸上移或处于横向位置、恶心和呕吐、下腹部疼痛,少数情况下会出现尿频和发热。疼痛开始的时间及其进展情况非常重要。

治疗方法

  • 紧急性:如怀疑发生睾丸扭转,需要立即进行急诊评估和治疗(手术)。即使诊断尚未明确,只要高度怀疑睾丸扭转,就不应因检查而延误,也不应推迟手术。
  • 非手术治疗:可以由专科医生尝试手法复位(manual detorsion),但效果可能是暂时的,之后仍强烈建议进行手术固定(orchiopexy)。
  • 手术治疗:通过急诊探查手术确认是否存在感染或坏死,之后在可能的情况下将睾丸复位,并进行双侧固定术(bilateral orchiopexy)。如果睾丸已处于不可恢复的坏死状态,则进行睾丸切除术(orchiectomy)。
  • 影像学检查·检查:彩色多普勒超声有助于确认血流,但不应因检查而延误手术。核医学检查(Penile nuclear scan)也可能有助于诊断。
  • 药物及疼痛管理:可以使用止痛药控制疼痛,但不得因此延误诊断和治疗时机。
  • 生活管理及后续管理:术后保护阴囊,限制剧烈运动,进行伤口护理,并通过复查超声确认睾丸血流、大小及是否萎缩。为保护生育能力,必要时可咨询泌尿医学科,考虑保存精子等措施。

门诊就诊前检查要点(包括问题示例)

  • 准备物品/记录:
    • 记录症状开始的时间(日期及准确时间)以及疼痛的变化过程(强度·模式)
    • 疼痛的位置(左侧/右侧)、过去是否出现过类似症状(是否反复发生)
    • 正在服用的药物(包括抗凝药)、过敏史
    • 既往阴囊·睾丸相关手术史(例如睾丸固定术、疝气手术)、隐睾病史
    • 近期外伤·运动情况,以及是否发热·恶心·呕吐
    • 既往检查结果(超声、血液检查等)的复印件
  • 就诊前需要确认的事项:
    • 请准确记下症状开始的时间后携带前往(这对治疗决策很重要)。
    • 如果疼痛剧烈,建议前往急诊室(即使尚未到门诊就诊,也可能需要立即进行急诊评估)。
  • 问题示例(患者可以提交给医生的检查清单):
    • 症状是什么时候开始的?疼痛正在逐渐加重吗?
    • 疼痛开始前刚刚进行了什么活动(运动、外伤等)?

可询问医生的一般问题示例

  • 这种情况会对我的生育能力(精子产生·受精能力)造成什么影响?
  • 手术(或处置)后的恢复期以及恢复日常生活的时间是多久?
  • 可能出现哪些并发症(睾丸萎缩、慢性疼痛、感染等),以及如何预防?
  • 是否存在可以选择保守治疗而不进行手术的情况?判断标准是什么?

针对该疾病的问题示例

  • 我的症状是在X小时前开始的(例如4小时前),现在保住睾丸的可能性有多大?
  • 手术时为什么建议进行双侧固定术(bilateral orchiopexy)?只固定一侧不可以吗?

参考/注意事项摘要:

  • 阴囊疼痛可能属于急症,因此如果突然出现剧烈疼痛,请尽快前往急诊室或泌尿医学科。
  • 不应因影像学检查或止痛药而延误治疗。
  • 治疗时机对预后(睾丸保留率)具有决定性影响。

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