疾病说明（病因及症状）
- 定义及病理生理：肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元（从大脑运动皮质开始，直至脊髓运动神经）的进行性退行性神经系统疾病，可导致肌力减弱、肌萎缩、肌束颤动及痉挛。感觉系统通常得以保留，但部分患者可能伴有轻微感觉症状。部分患者可能伴有额颞叶或前额叶认知·行为障碍（额颞叶痴呆谱系）。
- 病因：确切发病机制尚不明确，但推测遗传因素（家族性ALS）及非遗传因素（病毒、代谢异常、环境暴露·重金属、免疫异常等）均可能参与其中。已知的遗传变异包括C9orf72、SOD1、TARDBP、FUS等。
- 主要症状：
- 四肢肌力减弱、肌萎缩、经常跌倒或经常掉落物品
- 肌束颤动（fasciculations）、痉挛（spasticity）
- 说话含糊（构音障碍）、吞咽困难（吞咽障碍）——呼吸不稳定及误吸风险增加
- 因呼吸肌无力导致的呼吸困难、夜间低通气
- 感觉障碍、排尿障碍、智力功能下降通常较轻或少见
- 病程及预后：这是一种进行性疾病，病程因患者而异，但平均生存期为诊断后数年（通常为2–5年），呼吸肌功能下降是主要死亡原因。
治疗方法
- 目标：抑制疾病进展（可能时）、缓解症状、预防并发症、维持及改善生活质量
- 疾病修饰药物：
- 利鲁唑（Riluzole）：作用于与神经毒性谷氨酸相关的机制，据报道可略微延长平均生存期。需要监测肝功能。
- 依达拉奉（Edaravone）：有证据表明其可在部分患者中减缓功能恶化速度（静脉给药）。适应证·疗效有限，并有用药条件。
- 呼吸管理：
- 无创正压通气（NIV，例如CPAP/BiPAP）：改善夜间低通气、延长生存期并提高生活质量
- 机械通气及气管切开（终末期选择）：应根据患者及家属的价值观进行讨论
- 营养·吞咽管理：
- 营养评估、体重监测
- 吞咽困难严重时，可考虑通过胃造口术（PEG/PRG）进行营养供给
- 按症状进行对症治疗：
- 痉挛/抽搐：巴氯芬（baclofen）、替扎尼定（tizanidine）等
- 唾液过多（流口水）：抗胆碱能药物、肉毒毒素注射（唾液腺）、口腔卫生·体位管理
- 疼痛·不适：适当的止痛药及物理治疗
- 抑郁·焦虑：社会心理支持及药物治疗
- 多学科照护：建议由神经科、呼吸科/康复医学科、营养、言语治疗、物理治疗、作业治疗、临床营养师、临终关怀·姑息治疗等组成团队进行管理
- 遗传咨询及检测：有家族史或发病年龄较轻时，建议进行基因检测·遗传咨询
- 注意事项（并发症风险·自我管理注意点）：
- 呼吸功能下降（呼吸困难、夜间嗜睡、头痛）及吞咽困难（呛咳、体重下降）应立即告知医生
- 注意预防吸入性肺炎·营养不良·压疮·血栓·抑郁症等并发症
- 需要进行肝功能检查（服用利鲁唑时）及监测治疗相关不良反应
- 应避免过度剧烈运动，但建议进行以维持肌力为目的的适当运动（维持性·柔韧性运动）
门诊前检查要点（包括问题示例）
- 需要准备/携带的物品：
- 正在服用的所有药物（包括处方药·解热镇痛药·韩药·保健功能食品）清单
- 既往检查结果复印件（EMG/神经传导、脑·脊髓MRI、血液检查、肺功能检查等）
- 近期体重变化记录及进食量
- 呼吸相关症状记录（睡眠期间呼吸暂停、嗜睡、晨起头痛）、咳嗽力量·是否呼吸困难
- 吞咽障碍相关症状（食物·水卡住、呛咳的频率）
- 家族史（类似神经系统疾病、年轻时发病的神经退行性疾病等）
- 生活环境（家中的安全问题、是否有楼梯、是否需要辅助器具）
- 门诊时有用的资料：
- 症状开始时间及进展速度（例如：首次出现症状→目前经过的时间）
- 活动能力变化（步行距离、手部功能变化、进食·穿衣等日常生活活动能力）
- 近期呼吸道感染或住院史
- 门诊时可检查的问题示例（患者·家属可提前准备的问题）：
- 最近是否跌倒过，或经常掉落物品？
- 是否有说话含糊或吞咽困难的症状？频率如何？
- 晚上是否气短，或白天是否感到非常疲劳？
- 目前服用的药物是否出现了新的症状（呕吐、黄疸、嗜睡等）？
可向医生询问的一般问题示例
- 这种药物（例如利鲁唑/依达拉奉）的预期效果和可能的不良反应是什么？观察到不良反应时应如何处理？
- 如果呼吸功能下降，应在何时接受哪些检查？需要无创通气的标准是什么？
- 营养管理（PEG置入）的推荐时机和风险是什么？
- 如何安排多学科诊疗（康复/言语治疗/营养/临终关怀）？
按疾病定制的问题示例
- 呼吸及睡眠相关：
- 我最近有睡眠呼吸暂停或晨起头痛。呼吸功能检查（FVC、SNIP等）结果达到什么程度时，建议进行无创通气（NIV）？
- 遗传及家族相关：
- 如果家族中有人出现类似症状，或有人在年轻时发病，是否建议进行基因检测？哪些基因检测应优先进行？