疾病说明（病因及症状）
- 定义：发生于眼睑、结膜、巩膜、视网膜、脉络膜、眼眶等眼部及周围组织的恶性或良性肿瘤群（统称：眼球肿瘤/眼癌）。
- 主要病理生理：
- 脉络膜（葡萄膜）的黑色素瘤：起源于黑色素细胞（黑色素细胞）。经血行转移至肝脏较为常见。
- 视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）：主要发生于儿童的视网膜前体细胞（与遗传性RB1突变相关）。
- 结膜、眼睑肿瘤：包括基底细胞癌、鳞状细胞癌、皮脂腺癌、结膜黑色素瘤等皮肤及黏膜来源的癌。
- 主要病因·危险因素：
- 长期暴露于紫外线（尤其与皮肤、结膜、脉络膜黑色素瘤相关）。
- 年龄（眼睑癌好发于老年人，视网膜母细胞瘤好发于婴幼儿）。
- 皮肤色素·种族：肤色较浅者发生基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤的风险↑。
- 遗传因素：据报道，视网膜母细胞瘤的遗传性比例约为40%。
- 主要症状：
- 眼睛充血、肿瘤部位肿胀或可触及肿块、局部疼痛（相对少见）、视力下降、复视或眼球突出（眼球前突）、眼球运动受限、眼底出现色素病变·视网膜皱褶·视网膜出血，婴幼儿出现白瞳症（白色瞳孔）。
治疗方法（标准治疗·药物·处置·手术·生活管理及注意事项）
- 诊断性·治疗性处理：根据病变类型·位置·大小·有无转移进行个体化治疗。
- 局部手术
- 局部切除（眼睑‧结膜肿瘤）：确保足够的切除范围（必要时进行重建术、眼整形术）。
- 眼球摘除（眼球完全摘除·眼内容物剜除）：肿瘤较大、无法保留功能/外观，或转移风险较高时进行。
- 对于视网膜母细胞瘤，可采用局部切除·玻璃体手术（根据类型有所限制）。
- 局部·局部侵入性治疗
- 冷冻治疗（冷冻疗法）：用于结膜·眼睑的表浅性病变。
- 局部化学治疗（例如结膜肿瘤的局部用药）、局部放射治疗（斑块近距离治疗）等。
- 激光治疗（经瞳孔温热疗法等）——用于小型病变。
- 放射治疗
- 外照射、近距离治疗（斑块）、质子治疗（质子束）等——根据肿瘤位置·副作用进行选择。质子治疗有利于保护周围正常组织。
- 全身抗癌治疗
- 视网膜母细胞瘤：儿童标准使用多药联合治疗（长春新碱、卡莫司汀/卡铂等）。
- 对于转移性病变或部分结膜·脉络膜转移，可考虑化学治疗/靶向治疗·免疫治疗药物（取决于肿瘤类型）。
- 全身·局部检查及转移评估：影像学检查（CT/MRI）、肝功能检查·肝脏影像学检查（脉络膜黑色素瘤常发生肝转移）。
- 生活管理及注意事项
- 需要定期眼科随访（视力·眼底检查及影像学检查）。
- 建议防护紫外线（太阳镜、帽子等）（尤其是黑色素瘤高风险人群）。
- 治疗前后如出现感染·出血·视力变化·眼痛，应立即报告。
- 并发症风险
- 视力丧失、眼球结构·外观损伤、感染、放射治疗·化学治疗相关的全身副作用、因转移导致的器官功能损害（例如肝转移）。
门诊就诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
- 准备物品
- 目前正在服用的药物（包括处方药·非处方药·营养补充剂）清单
- 既往病史及手术记录（尤其是眼科·癌症相关手术）
- 家族史（尤其是幼年视网膜母细胞瘤或癌症病史）
- 近期眼科检查结果（眼底照片、超声、CT/MRI等）的复印件或CD
- 症状变化记录（症状开始时间、进展情况、单眼/双眼情况）
- 近期体重变化、全身症状（发热、黄疸、腹痛等）记录
- 在门诊应先告知医生的事项
- 是否可能怀孕（放射线·部分药物禁忌）
- 药物过敏
- 儿童患者是否有父母·监护人陪同（需要说明儿童检查·手术事项）
可向医生询问的一般问题示例
- “这种疾病准确的组织学诊断（类型）是什么？”
- “建议进行哪些检查（影像学·血液等），检查目的是什么？”
- “各治疗方案预期的效果和副作用有哪些？”
- “通过治疗可以保留视力吗？外观效果如何？”
- “需要以什么间隔、持续多长时间进行随访检查？”
按疾病分类的个性化问题示例
-（怀疑脉络膜黑色素瘤时）“为了确认是否发生肝转移，需要进行哪些检查（肝脏MRI/CT/肝功能检查等）？” -（向视网膜母细胞瘤患儿的监护人询问）“是否需要检查遗传性（RB1检查）？对于兄弟姐妹，检查建议是什么？”
其他信息
- 主要诊断检查：散瞳后间接检眼镜（眼底检查）、眼部超声、荧光素眼底血管造影、眼底照片、CT/MRI（评估眼球内·外转移）。
- 预后：因病变类型·诊断时机·有无转移而异。例如，据报道，脉络膜黑色素瘤的5年生存率约为65%，10年生存率约为50%（受肿瘤大小·有无转移影响）。
- 相关就诊科室：眼科（视网膜·肿瘤专科）、肿瘤内科、放射肿瘤科、儿科（视网膜母细胞瘤时）、眼整形科（重建）等。
如有需要，提供具体的病理结果·影像学表现后，可以更准确地整理诊断·治疗方案。