疾病说明（病因及症状）
- 定义：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是发生于视网膜（眼球后方感光组织）的儿童期恶性肿瘤。主要在婴幼儿期（大多数在5岁以前）确诊。
- 病因/病理生理：由于RB1抑癌基因（位于13号染色体13q14区域）的缺失或突变，视网膜前体细胞无法正常分化并发生增殖，从而形成肿瘤。遗传型（从胚胎期开始存在生殖细胞突变）倾向于双眼发病（或有家族史），而非遗传型通常只发生于一只眼睛。两个同源基因的缺失（“two-hit”机制）较为常见。
- 流行病学：每15,000–20,000名新生儿中约有1例发病。大多数在5岁以前发病。遗传型与双眼发病或家族史相关。
- 主要症状：瞳孔闪现白光（白瞳症，leukocoria）、斜视（strabismus）、视力下降、瞳孔散大/对光反应异常、眼球增大（尤其在发生青光眼时）、眼球突出，或在眼周组织受侵时出现疼痛、肿胀等。少数情况下可转移至脑、骨髓等部位，遗传性患者发生脑部（所谓“trilateral retinoblastoma”——小脑/松果体）肿瘤的风险增加。
治疗方法（标准治疗 · 注意事项 · 自我管理）
- 治疗原则：根据肿瘤范围（是否局限于眼球内、分期）、患者的遗传类型及保留视力的可能性进行个体化治疗。治疗目标是首先挽救生命，其次保留眼球和视力。
- 局部治疗（适用于早期、小病灶）
- 激光光凝（laser photocoagulation）
- 冷冻治疗（cryotherapy）
- 针对小型肿瘤的局部热疗（thermotherapy）
- 敷贴器（缝合治疗）放射治疗（如适用）
- 全身/局部抗肿瘤治疗
- 全身化疗（chemoreduction）：标准药物包括vincristine、carboplatin、etoposide等，在缩小肿瘤后联合局部治疗。
- 眼动脉直接灌注（眼动脉化疗，intra-arterial chemotherapy / ophthalmic artery chemosurgery）：通过局部输送高浓度药物，提高眼球保留率。
- 玻璃体腔内注射（intravitreal chemotherapy）：在存在玻璃体侵犯时（例如非颗粒性肿瘤细胞），使用melphalan等药物进行治疗。
- 放射治疗
- 外照射放射治疗（外部放射）过去使用较多，但由于遗传性患者后续发生第二原发肿瘤（如骨肉瘤等）的风险增加，目前仅限于部分情况使用。
- 可进行近距离放射治疗（plaques）等局部放射治疗。
- 眼球摘除（enucleation）
- 当肿瘤广泛、无法保留眼球，存在生命危险，或治疗后恢复视力的可能性也很低时进行。
- 辅助治疗·随访
- 怀疑发生转移时进行骨髓检查、脑脊液检查（腰椎穿刺）、全身CT/MRI等。
- RB1基因检测及家族成员检测、遗传咨询。
- 注意事项/并发症管理·自我管理
- 监测抗肿瘤药物相关的急性（呕吐、骨髓抑制、感染风险）及慢性（如听力损伤等）不良反应。
- 眼球摘除后需要义眼（假体）及心理社会支持。
- 遗传性患者长期发生第二原发癌症（骨肉瘤、皮肤癌等）的风险增加——需要定期随访。
- 尽可能减少放射治疗（尤其是遗传型患者）。
- 预后概要：通过早期诊断和治疗，生存率非常高（高收入地区的总体生存率>95%）。但是，眼球和视力的保留率取决于分期及治疗方法。
门诊就诊前检查要点（准备物品 · 示例问题）
- 建议携带的物品
- 儿童既往病史、出生记录及家庭医学记录（如有可能）
- 家族史信息（眼癌、儿童期癌症、骨肉瘤等）
- 当前正在服用的药物清单及过敏信息
- 既往眼科检查结果（眼底照片、超声、MRI/CT等）的文件或CD
- 症状开始时间及显示变化的照片（尤其是能看到白瞳症的照片）——有助于诊断
- 身体结构（眼球照片）或转诊单（检查意见书）
- 就诊前可向医生·诊疗团队提供的信息及示例问题
- “最近是否观察到过白瞳症或斜视（包括照片）？”
- “家族中是否有人在儿童期患过癌症或有视网膜母细胞瘤病史？”
- “孩子的发育（包括对视力的估计）是否发生过变化？”
- 门诊期间需要观察·记录的症状
- 白瞳症（照片·父母报告）、斜视·视力下降、眼球大小变化、疼痛·流泪增多、全身症状（发热、食欲不振、体重下降等）
可向医生询问的一般问题示例
- 关于治疗
- “我家孩子的病灶属于哪个分期（例如ICRB A–E）？保留视力的可能性有多大？”
- “推荐的一线治疗方法是什么，理由是什么？”
- “治疗的主要不良反应和并发症有哪些？如何进行管理？”
- 关于诊断·检查
- “需要进行RB1基因检测吗？多久可以得到结果？”
- “MRI和CT中需要进行哪项检查？是否有放射线暴露方面的担忧？”
- 关于随访·预后
- “治疗后的随访检查间隔是怎样的？需要终身随访吗？”
- “对于兄弟姐妹，检查建议是怎样的？”
针对疾病的定制问题示例
- 关于是否遗传/家族成员检查
- “就我家孩子的情况而言，是遗传型（RB1 germline mutation）吗？兄弟姐妹和父母的基因检测应在何时、以何种方式进行？”
- 关于保留眼球·治疗选择
- “可以尝试眼动脉化疗（intra-arterial chemo）或玻璃体内注射（intravitreal chemo）吗？两者各自的成功率和风险如何？”