视网膜母细胞瘤

疾病说明（病因及症状）

• 定义：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是发生于视网膜未成熟视网膜母细胞的儿童恶性肿瘤，主要发生于婴儿和幼儿。
• 病因·病理生理：
  • 主要致病基因为RB1基因（位于13号染色体长臂14.1-14.2区域）。肿瘤发生需要两次异常（两次突变），这一“two-hit”机制已得到广泛认识。
  • 从病理生理角度看，未成熟视网膜细胞无法成熟并持续增殖，从而形成肿瘤。
  • 遗传类型：约60%为非遗传性单眼性（发生于一只眼），约15%为遗传性单眼性，约25%为遗传性双眼性。
  • 发病率：约每15,000–20,000名新生儿中有1例。
• 主要症状：
  • 白瞳症（瞳孔呈白色反光，leukocoria）
  • 视力下降
  • 斜视（外斜视、内斜视等）
  • 眼球增大或突出（眼球增大、proptosis）
  • 瞳孔反应异常，眼痛·眼充血（进展期）
  • 少数情况下可能转移至眼球外组织（如眼眶或脑部）

治疗方法及注意事项

• 治疗目标：保全生命、保留眼球，并在可能的情况下保留视力
• 标准治疗方案（根据肿瘤位置、大小及有无转移进行组合）：
  • 局部治疗
    • 激光光凝（photocoagulation）、冷冻治疗（cryotherapy）：适用于小肿瘤
    • 局部放射治疗（如局部 plaque 等）——仅限特定情况使用
  • 全身性·局部抗肿瘤治疗
    • 全身化疗（neoadjuvant 或辅助治疗）：缩小肿瘤后联合局部治疗
    • 眼动脉内（局部）化疗（intra-arterial chemotherapy）：直接向眼部注入，疗效较高且全身毒性较低（根据医疗中心不同实施）
    • 玻璃体内（intravitreal）抗肿瘤药物注射：适用于玻璃体转移或需要局部治疗的情况
  • 放射治疗
    • 外部放射治疗因生长期并发症及继发癌症风险而受到限制，仅在特定情况下使用
  • 手术
    • 眼球摘除术（眼球摘除，enucleation）：适用于肿瘤范围广泛、无法保留视力或存在生命威胁的情况
• 辅助治疗·管理
  • 怀疑全身转移时进行骨髓检查、脑脊液检查及全身化疗
  • 基因检测（确认RB1突变）与家族咨询
  • 制作眼球假体·义眼（眼球摘除后）
• 注意事项（治疗期间及治疗后管理）
  • 遗传性病例今后发生继发恶性肿瘤（如骨肉瘤等）的风险增加 => 需要长期随访
  • 放射治疗会增加儿童患者生长障碍及继发癌症的风险
  • 需要监测抗肿瘤药物的全身副作用（骨髓抑制、感染等）
  • 眼球摘除后需要心理社会支持及义眼适应教育

门诊就诊前检查要点（包括准备物品、检查记录及问题示例）

• 建议携带的物品
  • 目前正在服用的药物清单（药名·用法·开始服用日期）
  • 既往病史及手术记录、家族史（尤其是视网膜母细胞瘤或早发癌症病史）
  • 既往检查结果（眼底照片、超声、CT/MRI、血液检查结果）
  • 症状变化记录（何时开始、哪一侧眼睛；如有照片（白瞳症照片）会有帮助）
• 门诊时最好提前确认的事项
  • 症状出现时间及进展情况（视力变化、有无斜视、疼痛）
  • 出生时信息及新生儿筛查结果
  • 兄弟姐妹或直系亲属是否患有相关疾病
• 门诊时可提前准备的问题示例（本人·监护人记录）
  • 检查过程中需要麻醉吗？麻醉有哪些风险？
  • 如果基因检测结果出来了，家人也需要接受检查吗？
  • 不同治疗方案保留眼球·视力的可能性有多大？

可向医生询问的一般问题示例

• 这种疾病的治疗建议（标准方案）是什么？为什么推荐给我的孩子？
• 根据目前肿瘤的进展程度，保留视力的可能性有多大？
• 建议进行哪些检查及检查频率（随访安排）如何？
• 抗肿瘤药物或放射治疗的主要副作用及预防方法是什么？
• 如果基因检测结果呈阳性，家族筛查·孕前咨询应如何进行？

针对疾病的问题示例

• 我被建议进行眼球摘除术，还有哪些可能的保守治疗（局部治疗·局部抗肿瘤治疗）替代方案？成功率如何？
• 如果确认具有遗传性（RB1突变），今后子女（或兄弟姐妹）的发病风险是多少？建议的新生儿/婴幼儿检查时间安排如何？

如需更多信息，请告知目前持有的检查结果（眼底照片·超声·MRI等）或家族史，我们可以帮助您准备更具体的咨询事项和问题清单。