疾病说明（病因及症状）
疾病名称：痛风（Gout）
- 病因及病理生理：由于尿酸（uric acid）生成过多或排泄减少，血液中的尿酸蓄积后，尿酸会以针状（needle-shaped）单钠尿酸盐（urate）结晶的形式沉积于关节及软组织中，引起炎症。反复炎症可能导致关节损伤、痛风石（tophus）、肾结石及肾功能下降。
- 主要症状：关节急性发作性疼痛（尤其是大脚趾第一跖趾关节）、关节突然肿胀、发红、发热，对触碰也敏感并伴有剧烈疼痛。可能伴有发热、寒战；慢性化后可能累及多个关节，并出现痛风石、尿路结石。
- 诊断要点：关节穿刺后，在显微镜下确认负性双折射（negative birefringent）针状/棒状尿酸盐结晶，是确诊依据。血尿酸是辅助指标（急性期可能正常）。影像学检查中，DECT用于确认尿酸沉积，普通X线用于评估慢性变化。
治疗方法
- 急性发作治疗
- 遵循非甾体抗炎药（NSAIDs，例如布洛芬、萘普生）或秋水仙碱（colchicine）的初始剂量指导，或使用全身性/关节内类固醇（口服或注射）。
- 急性期应优先缓解疼痛和控制炎症，建议充分休息，并对关节进行冷敷或制动。
- 降尿酸治疗（维持治疗，ULT）
- 尿酸目标值：通常为血尿酸 <6 mg/dL（有痛风石时目标为 <5 mg/dL）。
- 药物：
- 黄嘌呤氧化酶抑制剂：别嘌醇（allopurinol）——一线用药，需要调整剂量（考虑肾功能）。
- 非布司他（febuxostat）——有心血管疾病病史的患者需谨慎使用（临床试验中曾报告相关担忧）。
- 促尿酸排泄药（如丙磺舒）——适用于肾功能充足的患者。
- 普瑞凯希（pegloticase）等尿酸分解酶制剂——用于重度/难治性痛风（静脉注射，有发生免疫反应的风险）。
- 开始时机：建议在急性发作缓解后开始，但近期指南也提出，在适当的疼痛控制/预防措施（低剂量秋水仙碱/NSAID）联合使用下，可在发作期间开始。开始后的最初几个月内，发作反而可能更加频繁，因此需要预防治疗。
- 治疗持续时间：对于反复发作、存在痛风石或尿路结石等并发症的患者，建议长期（终身）持续治疗。
- 生活管理
- 低嘌呤饮食，限制酒精（尤其是啤酒），限制含果糖饮料（果汁、含糖饮料），减轻体重，摄入充足水分。
- 积极治疗高血压、高脂血症、糖尿病等合并疾病。
- 注意事项及并发症
- 存在别嘌醇相关严重皮肤反应（别嘌醇超敏反应，与HLA-B5801相关）的风险——对于高风险族群（包括部分亚洲人群，如韩国人），可考虑进行HLA-B5801检测。
- 降尿酸治疗期间最初几个月，为预防急性发作，建议联合使用低剂量秋水仙碱（例如3–6个月）或低剂量NSAID。
- 治疗期间需要定期监测肾功能、肝功能、血液检查等。
门诊就诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
需准备的物品/提供的信息：
- 当前正在服用的所有药物清单（包括处方药、OTC药物、韩药、营养补充剂）——尤其是是否使用利尿剂、低剂量阿司匹林、烟酸等会升高尿酸的药物。
- 既往诊断及检查结果（血尿酸、肾功能检查、肝功能、X线/DECT影像等）或相关病历资料。
- 记录疼痛发生时间、频率、持续时间、诱发因素（饮酒、饮食、外伤）及缓解症状方法的症状日记。
- 过敏史（尤其是药物过敏、既往药物皮疹）及家族史（痛风、肾结石）信息。
- 生活习惯（饮酒量、体重变化、饮食）及合并疾病（高血压、糖尿病、心血管疾病等）。
门诊时可向医务人员出示的资料示例：
- 近期血液检查（尿酸、肌酐）、尿液检查结果，或近期拍摄的关节照片。
在医院可以向医生提出的问题（示例）：
- “我目前的血尿酸值是多少，目标值是多少？”
- “如何确认和监测这种药物的副作用？”
可向医生询问的一般问题示例
- 这种药物（别嘌醇/非布司他/秋水仙碱/NSAID）的主要副作用是什么？监测周期是多久？
- 就我的情况而言，应从什么时候开始降尿酸治疗，需要持续多长时间？
- 为达到尿酸目标值，需要多久检查一次（尿酸、肾功能）？
- 如果发生急性发作，应采取哪些紧急措施？
- 在饮食、运动、体重管理方面，具体需要注意什么？
按疾病定制的问题示例
- 我需要接受HLA-B*5801基因检测吗（尤其是韩裔、华裔等亚洲人群）？
- 开始降尿酸治疗后的最初3–6个月内，为预防发作应服用哪种药物（例如低剂量秋水仙碱），需要服用多长时间？