疾病说明（病因及症状）
- 定义：造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）是将存在于骨髓、外周血或脐带血中的造血干细胞移植给患者，使其再生正常血细胞的治疗（医疗操作）。
- 适应证（主要适用疾病）：急性及慢性白血病、骨髓增生异常综合征、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血等血液肿瘤及血液疾病，部分先天性免疫缺陷及代谢性疾病，特定的高等级或低等级实体瘤（部分病例）等。
- 病理生理概要：通过大剂量抗肿瘤药物及放射治疗（预处理）清除患者的病变细胞，并通过输入移植物重建新的造血系统。在异基因移植中，移植物抗肿瘤（Graft‑Versus‑Tumor；GVT）效应可能有助于抗肿瘤作用，但发生免疫学不匹配时可能出现移植物抗宿主病（GVHD）。
- 症状：移植本身不会引起症状（无症状）——但在移植前后可能出现治疗副作用（恶心、呕吐、脱发、感染、出血等）及并发症（GVHD、感染、器官毒性等）。
治疗方法
- 移植类型
- 异基因移植（Allogeneic）：HLA相合的兄弟姐妹、无血缘关系供者、脐带血、半相合（half‑matched，haplo）供者等。可能产生GVT效应，但存在GVHD风险。
- 自体移植（Autologous）：采集并保存患者自身的造血干细胞，在大剂量治疗后重新输入。复发风险（残留癌细胞）以及感染、造血恢复延迟是相对的缺点。
- 同基因移植（Syngeneic）：由同卵双胞胎供者提供（少见）。
- 造血干细胞来源
- 骨髓（采集骨髓）、外周血（使用生长因子动员后大量采集）、脐带血（新生儿脐带血）。
- 准备（预处理）方案
- 清髓性预处理（myeloablative）或减低强度预处理（Reduced‑intensity conditioning，RIC）——根据患者年龄、基础疾病及疾病状态选择。
- 免疫抑制及GVHD预防
- 主要使用环孢素、他克莫司、甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯等。发生GVHD时，以类固醇作为一线治疗。
- 感染预防及管理
- 进行抗病毒、抗真菌及抗菌药物预防治疗；在中性粒细胞恢复前进行隔离及卫生管理；定期进行标本检查（CMV、EBV等）。
- 支持治疗
- 输血、生长因子（例如G‑CSF）、营养、康复及心理社会支持。
- 长期随访管理
- 制定疫苗再接种计划，检查内分泌（生育能力）、肺、心脏及肝功能，并监测肿瘤复发。
- 注意事项及并发症风险
- 急性并发症：感染（脓毒症）、出血、黏膜炎、器官毒性（如肝静脉闭塞病等）、排斥反应/移植失败。
- 慢性并发症：慢性GVHD（累及皮肤、肝脏、口腔、呼吸道）、不孕、继发性恶性肿瘤、器官功能下降。
- 需要就妊娠计划、疫苗接种时间表以及长期肿瘤和内分泌并发症接受咨询。
门诊前检查要点（含问题示例）
- 携带物品
- 目前正在服用的所有药物（包括处方药、非处方药、中药及补充剂）清单
- 既往检查结果（CBC、骨髓检查、HLA检查、肝肾功能、心电图及胸部检查等）复印件
- 既往住院、手术及感染（尤其是近期病毒感染、结核等）病史
- 疫苗接种史（尤其是风疹、水痘、幽门螺杆菌等）、是否可能怀孕（女性）及生育计划
- 社会支持情况（是否有供者、护理人员及居住环境）
- 门诊时确认的项目
- 当前症状（发热、出血、牙龈出血、黏膜炎、呼吸困难等）
- 近期体重变化、营养状况、咳嗽及疲劳程度
- 与供者（HLA检查结果）相关的文件
- 问题示例（患者在门诊时可向医生询问的项目）
- “在移植类型（异基因移植还是自体移植）中，针对我的情况推荐该类型的理由是什么？”
- “预计住院时间和恢复时间大约是多久？”
- “目前正在服用的药物中，有需要停用的吗？”
- “为预防感染，我在家中应采取哪些措施？”
可向医生咨询的一般问题示例
- 移植前的准备和检查项目有哪些？（HLA检查、感染检查、心肺功能评估等）
- 针对我的情况，推荐的预处理方案（清髓性预处理还是减低强度预处理）各有哪些优缺点？
- 免疫抑制剂的主要副作用是什么？长期使用时需要监测哪些项目？
- 为预防移植后的感染，需要服用哪些药物，服用多长时间？
- 影响长期预后（生存率、复发风险）的主要因素有哪些？
按疾病定制的问题示例
- 供者相关：“如果供者与我的HLA不是完全相合（半相合、脐带血等），预计并发症风险和预后差异大约有多大？”
- 生育及家庭计划相关：“移植会对生育能力（卵子/精子）产生什么影响？保存方案（精子/卵子/胚胎、卵巢/睾丸保存）可以通过什么流程进行？”