疾病说明（病因及病理生理、主要症状）
骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative neoplasm，MPN）是一组疾病，由于造血干细胞的克隆性（异常）增殖，导致骨髓中过度生成红细胞、白细胞和血小板，或骨髓功能遭到破坏，从而在脾脏等部位发生替代性造血。主要基因突变包括 JAK2（V617F 等）、CALR、MPL 等，这些信号传导通路的激活会导致异常增殖。主要亚型包括真性红细胞增多症（PV）、慢性髓性白血病（CML，BCR‑ABL1 阳性）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。
主要症状
- 血栓形成（动脉·静脉）风险增加，外周缺血（疼痛·发冷）
- 出血倾向（血小板功能异常或血小板计数极高时）
- 脾肿大（腹部不适·早饱）
- 贫血（疲劳、面色苍白）、面部潮红（真性红细胞增多症）
- 瘙痒（尤其是沐浴后）、外周疼痛、瘀青
部分患者无症状，可能首先发现血液检查异常。
治疗方法及注意事项
一般原则：根据症状和并发症风险（年龄·既往血栓·血细胞计数等）进行风险分层后，选择保守性（观察）、对症性·预防性治疗（阿司匹林、输血等）、细胞减灭治疗（抗癌药物）、靶向治疗（酪氨酸激酶抑制剂·JAK 抑制剂）或根治性治疗（异基因造血干细胞移植）。
真性红细胞增多症（PV）
- 一线治疗：维持目标红细胞压积（通常建议 <45%），定期放血（通常每次 200–400 mL，根据需要进行）
- 预防血栓：低剂量阿司匹林（无特殊禁忌时）
- 高危患者（年龄>60 岁、既往有血栓等）：细胞减灭治疗（羟基脲[hydroxyurea]）或干扰素（尤其适用于年轻患者或计划妊娠者）
- 针对 JAK2 突变的有症状·难治性治疗：可考虑芦可替尼（ruxolitinib）等
原发性血小板增多症（ET）
- 低危组（无症状·年龄<60 岁·无血栓病史）：观察随访或低剂量阿司匹林
- 高危组（年龄>60 岁或既往有血栓病史）：一线使用羟基脲，替代药物为阿那格雷（anagrelide）或干扰素
- 血小板计数极高时，需同时考虑出血风险和血栓风险
原发性骨髓纤维化（PMF）
- 对症治疗：针对贫血输血，使用促造血药物（ESA）、类固醇·雄激素等
- 脾肿大引起的症状：使用芦可替尼（ruxolitinib）等 JAK 抑制剂
- 根治性治疗：异基因造血干细胞移植（根据年龄·并发症·预后因素选择）
- 无症状且白血病转化风险低时，可以观察随访
慢性髓性白血病（CML）
- BCR‑ABL1 阳性：标准治疗为 TKI（伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼等）
- 根据分子学监测（血液中 BCR‑ABL1 水平）评估治疗反应并决定是否调整治疗
注意事项 / 自我管理
- 为预防血栓，应管理脱水·长期不活动·吸烟·激素（尤其是雌激素）等危险因素
- 存在出血风险时，使用抗凝药·抗血小板药应咨询主管医生
- 计划妊娠时需要进行药物选择方面的专业咨询（优先考虑干扰素）
- 预防感染并定期进行血液检查（血细胞计数、肝·肾功能检查等）
门诊就诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
建议携带的物品
- 近期正在服用的所有药物·营养补充剂清单（包括剂量·服用时间）
- 近期血液检查（CBC）、生化检查、骨髓检查·分子检查（例如 JAK2/CALR/MPL、BCR‑ABL）结果复印件
- 近期输血·操作·住院记录
- 症状日记（发生时间·频率·类型：疼痛·瘙痒·出血·血栓症状等）
- 是否妊娠或妊娠计划，以及吸烟·饮酒记录
门诊可能确认的信息 / 检查
- CBC（血红蛋白·红细胞压积·白细胞·血小板）、外周血涂片结果
- 铁·维生素 B12·EPO 水平（鉴别真性与相对性红细胞增多症）
- 骨髓检查（必要时）、分子遗传学检查（JAK2/CALR/MPL、BCR‑ABL）
- 腹部超声（脾脏大小），必要时进行心血管风险评估
可向医生询问的一般问题示例
- 这种疾病的病程（预后）和危险因素是什么？
- 目前推荐的治疗方案和预期副作用是什么？
- 为了预防血栓或出血，需要改变哪些生活习惯？
- 如果有妊娠·哺乳计划，需要进行哪些治疗调整？
按疾病分类的个性化问题示例
- （与 PV 相关）目标红细胞压积数值和放血频率如何确定？
- （与 ET 相关）是否仅根据血小板计数决定开始治疗，还是年龄·血栓病史等其他因素更重要？
- （与 PMF 相关）异基因造血干细胞移植的适应证，以及移植前后预期效果和风险是什么？
- （与 CML 相关）是否可以根据 BCR‑ABL1 分子监测结果停止治疗，标准是什么？
注意事项·并发症说明及预防
主要并发症
- 血栓形成（静脉性：深静脉血栓形成·肺栓塞，动脉性：卒中·心肌梗死）
- 出血（血小板功能异常或血小板计数极高时的乙酰化现象等）
- 骨髓纤维化，以及骨髓功能丧失导致的贫血·感染·出血
- 进展为急性髓系白血病（AML）：风险率依次为 PMF>PV>ET（示例：PMF 为 10–20%/10 年，PV 为 2–3%/10 年，ET 为 <1%/10 年）
预防及生活守则
- 积极管理心血管危险因素（高血压·糖尿病·高脂血症·吸烟）
- 充分饮水，长时间飞行·卧床休息时采取预防措施（必要时考虑抗凝）
- 发生外伤·接受手术时，提前告知主管医生患有血液疾病
- 必须定期进行血液检查并由主管专科医生随访
紧急情况处理
- 出现突发严重胸痛·呼吸困难·偏瘫·语言障碍等疑似血栓症状时，应立即前往急诊室
- 出现原因不明的严重出血（呕血·黑便·伤口出血不止）时，应立即前往医疗机构