确认疾病名称
- 疾病名称：阿尔茨海默病（Alzheimer's disease）—这是医学上广泛使用的标准名称。
1) 疾病说明（病因及症状）
- 摘要：阿尔茨海默病是一种退行性神经系统疾病，大脑中会积累β-淀粉样蛋白和异常磷酸化的tau蛋白，导致神经细胞逐渐丧失，是最常见的痴呆原因。
- 病理生理（简述）：淀粉样蛋白斑块积累和神经原纤维缠结（tau）形成、突触功能下降，以及神经系统炎症反应和小胶质细胞活化等因素共同作用，使认知和行为功能逐渐恶化。胆碱能神经传递系统缺乏也与认知下降有关。
- 主要病因/危险因素：
- 高龄（强危险因素）、家族史（尤其是早发性家族性病例：APP、PSEN1、PSEN2突变）、ApoE ε4基因（增加发病风险）
- 唐氏综合征（与21号染色体相关）、受教育程度较低、女性（特定年龄段）、心血管危险因素（高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖）、吸烟等
- 主要症状：
- 早期：新信息记忆障碍（短期记忆受损）、难以说出姓名或物品名称
- 进展期：语言障碍（失语症）、执行功能下降（难以完成家务）、视空间障碍（难以辨路）、失认症、判断力下降
- 行为及情绪症状：抑郁、焦虑、焦躁、幻视/妄想（尤其是中期以后）、夜间谵妄/睡眠障碍
- 鉴别诊断要点：需要排除谵妄、抑郁（假性痴呆）、正常压力脑积水、甲状腺功能减退、营养缺乏、药物或毒素等类似痴呆的原因
2) 治疗方法及注意事项
- 目标：目前难以实现完全治愈（根本性逆转），治疗目标是延缓认知功能恶化、缓解症状并维持生活质量
- 药物治疗（标准及推荐）
- 胆碱酯酶抑制剂：donepezil、rivastigmine、galantamine——有助于维持轻度至中度患者的认知和功能
- NMDA受体拮抗剂：memantine——用于中度至重度患者
- 行为及精神症状治疗：抑郁症优先考虑SSRI类药物；对于精神病性症状（妄想、严重攻击性等）应谨慎使用抗精神病药物（需考虑死亡率增加及不良反应风险）
- 疾病修饰治疗（选择性应用）：近期抗淀粉样蛋白单克隆抗体（如lecanemab）可在特定条件下（确认生物标志物、符合临床适应证）使用。虽然疗效有限，但可通过清除淀粉样蛋白，在一定程度上延缓疾病进展。由于存在脑出血、脑水肿（ARIA）等风险，应在专科医生和专业中心评估适应证及检查结果（脑MRI、淀粉样蛋白PET或CSF生物标志物）后决定。
- 非药物治疗
- 认知康复、作业治疗、日常生活训练、环境适应（设置提示标识、简化日常生活流程）
- 运动（有氧运动+力量训练）、规律睡眠、保持社会交往和智力活动
- 家庭成员及照护者教育和休息支持（照护压力管理）
- 并发症及注意事项
- 药物不良反应（恶心、腹泻、心动过缓、头晕等）；使用抗精神病药物时可能发生致命并发症
- 跌倒、营养不良、吸入性肺炎、感染（尿路感染、肺炎）、长期卧床（活动能力下降）等
- 驾驶、金融及法律决定能力下降 → 建议尽早进行法律和财务准备
3) 门诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
- 建议携带的物品
- 正在服用的所有药物及营养补充剂清单（如可能，请携带实际药物或药品照片）
- 近期检查结果（血液检查、TSH、维生素B12、胸片等）；如有脑部影像资料（MRI/CT），请携带复印件
- 记录症状出现时间及病程的备忘录（从何时开始、逐渐还是突然、恶化情况）
- 日常生活中的具体困难案例（经常迷路、遗失物品、计算问题等）
- 家属或照护者的观察记录（行为异常、睡眠模式、进食量变化等）
- 法定代理人/紧急联系人信息
- 门诊时可向医生出示的项目
- 症状开始时间及变化（照片、录音、简要日记）
- 跌倒、徘徊、驾驶问题等与安全相关的担忧事项
- 门诊前问题示例（患者或照护者可记录后带来）
- 开始服用这种药后，预期效果是什么？大约何时出现？
- 药物的主要不良反应及应对方法是什么？
- 还需要进行哪些检查（血液、MRI、PET、CSF）？
- 关于事故、徘徊及驾驶，有哪些安全建议？
4) 可向医生询问的一般问题示例
- 这种药（例如donepezil/memantine）的优点和缺点是什么？常见不良反应有哪些？
- 如何确认我目前的状况是否适合疾病修饰治疗（抗淀粉样蛋白抗体）？需要进行哪些检查？
- 在目前的日常生活中，家属最需要注意哪些安全问题或环境调整？
- 未来认知下降的速度和预后如何预测？应从何时开始进行法律和财务准备？
5) 按疾病定制的问题示例
- 对于我（或家属）的情况，是否需要接受淀粉样蛋白PET或CSF检查，以确认抗淀粉样蛋白治疗的适应证？检查可以获得哪些信息，有哪些风险？
- 最近认知能力似乎突然恶化。应如何检查谵妄、感染、电解质异常等可逆性原因？如果出现哪些紧急症状（发热、意识混乱突然加重等），需要立即就诊？
参考事项（诊断和治疗需要个体化评估）
- 诊断需要综合病史、体格检查、认知检查、血液检查、脑部影像，以及必要时的生物标志物检查（淀粉样蛋白PET、CSF检查）等结果作出。
- 治疗决定应根据患者的整体状况（年龄、严重程度、合并疾病、生活环境、照护者支持等）进行个体化制定。
（请与负责您的医疗团队咨询后进行医疗决策。）