疾病说明（病因及症状）
- 定义及病理生理：骨髓中的正常血细胞发生恶性转化，导致异常白细胞（白血病细胞）过度增殖，并抑制正常红细胞、血小板和白细胞的生成，是一种血液癌症。根据形态可分为急性（进展迅速，以未成熟细胞为主）和慢性（进展缓慢，以成熟细胞为主），也可分为髓系（骨髓系）和淋巴系。
- 主要病因·危险因素：尚不明确的单一病因。高剂量辐射、苯等化学物质、既往抗癌治疗（如烷化剂）、部分遗传倾向及遗传病（如唐氏综合征）等与其相关。部分慢性髓性白血病（CML）的病因是 BCR‑ABL 重排（费城染色体）。
- 主要症状：发热、疲劳、乏力、体重下降、反复感染、出血倾向（皮下瘀斑·牙龈出血·鼻出血）、贫血症状（头晕·呼吸困难）、肝脾肿大、淋巴结肿大、骨痛或关节痛、呕吐·恶心·中枢神经系统症状（如惊厥）等。病情进展时可出现器官浸润及骨髓衰竭相关并发症。
治疗方法
- 急性白血病（如 AML、ALL）
- 标准治疗：诱导缓解（强化抗癌化学治疗）→确认缓解后进行巩固治疗（追加化学治疗）→根据危险度·基因型考虑异基因造血干细胞移植（allo‑HSCT）。
- 支持治疗：输血（红细胞·血小板）、感染预防·治疗（抗生素·抗真菌药）、使用生长因子（G‑CSF）、预防肿瘤溶解综合征（输液·降尿酸药/rasburicase）。
- 不良反应管理：黏膜炎、呕吐、脱发、骨髓抑制导致的感染/出血风险等。
- 慢性白血病（如 CML、CLL）
- CML：BCR‑ABL 靶向治疗药物（酪氨酸激酶抑制剂；imatinib（格列卫）、dasatinib（施达赛）、nilotinib（达希纳）等）是一线标准治疗。出现耐药或不耐受时，考虑使用第二代/第三代 TKI 或进行移植。治疗策略根据疾病阶段（慢性期/加速期/急变期）而不同。
- CLL：观察（无症状低风险）或靶向治疗（如 BTK 抑制剂）、抗癌·抗体治疗，必要时考虑移植。
- 一般生活管理·注意事项
- 预防感染（洗手、避免前往人多的场所、注意生食）、预防出血（注意避免尖锐物品相关活动及相关药物）、咨询生育力保存事宜（抗癌治疗前）、接种疫苗（建议接种灭活疫苗；通常禁止接种活疫苗）。
- 监测
- 频繁进行血液检查（CBC），通过骨髓检查·基因（分子）检查（如 BCR‑ABL PCR、FLT3、NPM1 等）监测治疗反应·复发（MRD）。
门诊就诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
- 建议携带的物品
- 正在服用的药物清单（包括处方药·非处方药·营养补充剂）、过敏记录
- 近期检查结果（血液检查、骨髓检查、影像学检查结果等）的复印件
- 症状变化记录（发热、出血、排尿·排便变化、呼吸困难等）及开始时间
- 近期输血·住院·使用抗生素的记录、疫苗接种记录
- 女性需准备近期月经·妊娠情况、分娩·哺乳状态
- 在门诊向医生出示的项目
- 近期 CBC 变化趋势（如可能，请提供数值表）、疑似药物不良反应的症状照片（如皮下出血等）
- 在门诊可自行确认的问题示例（就诊前记录）
- 最近几天是否发过热？是否容易出血或出现瘀斑？呼吸困难或严重疲劳从什么时候开始？
- 近期是否服用抗生素·类固醇·免疫抑制剂
- 是否存在性生活·妊娠可能性·保存生育能力（卵子/精子）的意愿
可向医生询问的一般问题示例
- 您能否准确告知我的这一病变（或血液检查结果）属于哪种类型的白血病？（包括形态·基因突变）
- 推荐的标准治疗方法是什么？预计会有哪些短期和长期不良反应？
- 治疗期间预防感染·出血的生活注意事项有哪些？
- 如果需要进行造血干细胞移植，请说明何时进行，以及有哪些风险·获益。
- 预后（生存率·获得缓解的可能性）会根据哪些因素而变化？
按疾病类型定制的问题示例
- （基因相关）我的白血病是否存在特定基因突变（如 BCR‑ABL、FLT3、NPM1、TP53 等）？如果存在，会对治疗选择和预后产生什么影响？
- （移植相关）根据目前的状态，是否建议进行异基因造血干细胞移植？如果建议，最佳时机是什么，需要做好哪些准备（寻找供者、不良反应管理）？
补充说明：诊断和治疗会因个体患者的类型（AML/ALL/CML/CLL 等）、分子遗传学检查结果、年龄及基础疾病而异。具体检查结果和治疗方案请咨询负责诊疗的血液科专科医生。