疾病说明（病因及症状）
- 定义及病理生理：骨髓中的髓母细胞（myeloblast）发生克隆性恶性增殖，抑制正常造血，并侵犯外周血及多个器官的急性白血病类型之一（急性髓系白血病，AML）。诊断标准为骨髓或外周血中的髓母细胞达到≥20%时，可归类为该亚型。
- 主要病因·危险因素：尚不明确的单一明确病因。遗传易感性（唐氏综合征、范可尼贫血等）、高剂量辐射暴露、苯·杀虫剂等化学物质、部分抗癌药物（烷化剂、拓扑异构酶II抑制剂等）、吸烟、既往其他白血病或骨髓增生异常综合征等。
- 主要症状：贫血（疲劳、面色苍白、呼吸困难），因血小板减少导致的出血·瘀斑·牙龈出血·鼻出血，感染·发热（中性粒细胞功能下降），体重减轻，肝·脾肿大，淋巴结肿大，牙龈增生（尤其是部分亚型），高白细胞血症/白血病细胞导致的血栓形成（白细胞增多严重时）等。
治疗方法
- 诊断后的治疗原则：根据基因·细胞遗传学检查结果以及患者的年龄·基础疾病，依次进行诱导治疗 → 缓解后（巩固/强化）治疗 → 必要时进行造血干细胞移植（HSCT）。
- 标准抗癌化学治疗（诱导治疗）：通常采用“7+3”方案（连续输注cytarabine 7天 + anthracycline 3天）诱导缓解。成人的缓解率通常为60–80%（因年龄·危险程度而异）。
- 缓解后（巩固·强化）治疗：使用大剂量cytarabine等治疗，并根据复发风险·染色体结果决定是否建议进行异基因HSCT。
- 靶向治疗及小分子药物：FLT3突变患者使用midostaurin（与诱导·巩固治疗同时给药），复发·难治时使用gilteritinib；IDH1/2突变时使用ivosidenib/enasidenib；对于高龄·不适合强化治疗的人群，可使用venetoclax + 低剂量cytarabine，或与低甲基化药物（azacitidine/decitabine）联合等。
- 急性早幼粒细胞白血病（APL，M3）：以ATRA（维甲酸）及arsenic trioxide（ATO）为基础的分化诱导治疗是标准治疗，分化综合征·出血的管理十分重要。
- 造血干细胞移植（HSCT）：异基因移植用于高危·复发患者，以达到根治目的（长期生存率可能显著提高）。部分情况下可考虑自体移植。
- 辅助·支持治疗：输血（红细胞·血小板）、感染预防及治疗（广谱抗生素·抗真菌药）、预防TLS（肿瘤溶解综合征）（补液·降尿酸药/rasburicase），是否使用生长因子根据具体情况决定。
- 放射治疗：仅限于局部浸润（肿瘤性病变）或移植前准备等情况。
- 注意事项（治疗期间·自我管理）：因严重骨髓抑制，感染·出血风险较高——如出现发热·出血，应立即前往医疗机构。使用ATRA时，如出现疑似分化综合征的症状（发热·呼吸困难·体重增加·低氧等），应立即报告。治疗前·治疗期间，不要擅自停用或增加药物·保健品（可能存在相互作用·出血风险等）。
门诊就诊前检查要点（包括需准备的物品及问题示例）
- 准备物品：目前正在服用的药物·营养剂·补充剂清单（包括剂量·用药时间），既往抗癌治疗·放射治疗史，过敏史，近期血液检查·骨髓检查·基因检查结果（如可能请携带打印件），体温·体重变化记录，出现出血·瘀斑·感染症状时的照片或按日期记录。
- 症状记录：发热发生的时间/体温，出血（部位·频率），牙龈·鼻出血·皮肤瘀斑的变化，呼吸困难·胸痛·腹胀（怀疑肝·脾肿大），体重变化及食欲下降。
- 在门诊提供以下信息会有帮助：近期感染·抗生素使用情况，近期接触者（传染病），是否可能怀孕/是否哺乳，若为移植（HSCT）候选者，是否有可能的家属·非血缘供者。
可向医生询问的一般问题示例
- “我的检查结果中，影响预后的染色体或基因结果（例如FLT3、NPM1、IDH1/2等）是什么？相应的治疗选择有哪些？”
- “建议的诱导·巩固治疗计划、预计治疗时间及住院时间是怎样的？”
- “治疗期间最需要注意的并发症是什么？如果出现紧急情况（发热·出血等），应立即采取什么措施？”
- “如果需要进行造血干细胞移植，其优缺点以及预计的生存率·并发症（如移植物抗宿主病等）大约如何？”
按疾病定制的问题示例
- “FLT3、NPM1、CEBPA、IDH1/2等分子遗传学检查结果如何？是否可以因这些突变接受靶向治疗？”
- “如果我有APL（急性早幼粒细胞白血病）表现（或其他特定亚型），是否需要立即开始ATRA/ATO治疗？发生分化综合征的风险以及预防·治疗方法是什么？”