疾病说明（病因及症状）
- 定义及病理生理：血小板异常是指血小板数量（减少型：血小板减少症／增加型：血小板增多症）或功能（功能性血小板异常）发生异常，导致止血及血栓形成过程障碍的状态。血小板不足或功能下降时，主要容易发生点状出血、黏膜出血等外源性止血（局部出血）障碍；血小板过多或功能异常时，血栓形成、栓塞风险增加。
- 主要病因
- 血小板减少：免疫性血小板减少症（ITP）、骨髓功能减退（骨髓增生异常综合征、白血病）、化疗·放射治疗、败血症·DIC、脾肿大（储存性减少）、药物诱发（例如部分抗生素、抗癌药）、与肾功能衰竭·肝功能衰竭相关的功能异常
- 血小板功能异常：先天性（Glanzmann、Bernard‑Soulier等）、后天性（阿司匹林·NSAID等药物、尿毒症、肝病、多发性骨髓瘤等）
- 血小板增多：反应性（感染·手术·炎症）、特发性或骨髓增殖性疾病（如原发性血小板增多症；JAK2等基因异常）
- RAG反映：阿司匹林等NSAID即使是低剂量也可能引起出血。多发性骨髓瘤、肾功能衰竭等可能引起血小板功能异常。
- 主要症状
- 出血倾向：点状出血（petechiae）、紫癜（purpura）、鼻出血、牙龈出血、月经过多、伤口·手术后止血延迟
- 严重时：消化道出血、血尿、颅内出血（罕见但可致命）
- 血小板过多时：可能发生血栓形成（心肌梗死、脑梗死）、栓塞（如肺栓塞）
- 症状发生频率及严重程度取决于病因以及血小板数量·功能
治疗方法
- 一般原则：鉴别病因后进行病因治疗（例如药物诱发时停用相关药物，治疗基础疾病）。根据出血风险及症状严重程度决定治疗方案。
- 血小板减少症（例如ITP等）
- 观察：轻度无症状或轻微出血时观察病情变化
- 药物治疗：大剂量或维持剂量的类固醇（例如泼尼松）、IVIG（急性严重出血或手术前）、抗D（根据适应证）
- 长期或复发性：利妥昔单抗（rituximab）、促血小板生成药（血小板生成素受体激动剂：罗米司亭、艾曲泊帕）
- 手术：脾切除术可考虑用于部分复发性／难治性患者
- 急诊出血：输注血小板（活动性出血或手术前）、止血辅助（压迫、外科止血）
- 血小板功能异常
- 药物诱发性：停用致病药物（包括阿司匹林·NSAID）
- 止血辅助：氨甲环酸（抗纤维蛋白溶解药）、DDAVP（对尿毒症或部分功能障碍有效）、输注血小板（严重出血时）
- 先天性疾病：出血时输注血小板·止血辅助，手术前进行计划性预防
- 血小板增多症（特发性或骨髓增殖性）
- 反应性：通过治疗基础病因，尝试使其恢复正常
- 原发性血小板增多症（essential thrombocythemia）：评估血栓风险（年龄、出血·血栓病史、血小板数量等）。高风险人群可考虑低剂量阿司匹林（无禁忌证时）及细胞减灭治疗（羟基脲、阿那格雷）
- 生活管理及注意事项
- 有出血风险的患者应注意使用NSAID·阿司匹林·抗凝药·抗血小板药（必须咨询医生）
- 保持良好口腔卫生，预防受伤·跌倒，进行剧烈接触性运动或较复杂的牙科治疗前咨询医生
- 了解输血相关风险（感染、输血反应、形成HLA抗体）
门诊就诊前检查要点（包括问题示例）
- 准备材料
- 当前正在服用的所有药物清单（包括处方药·OTC·补充剂·韩药·阿司匹林·NSAID）
- 最近的检查结果（血液检查：CBC、外周血涂片、PT/PTT、肝·肾功能等）及检查日期
- 出血症状记录：出血部位·频率·最近一次出血时间（例如鼻出血、牙龈出血、月经量、瘀斑大小／照片）
- 既往病史：骨髓疾病、自身免疫性疾病、癌症治疗（抗癌药·放射治疗）史、手术·分娩时出血史
- 家族史：遗传性出血性疾病（如有）
- 是否有怀孕可能／是否怀孕
- 门诊时应提前告知医生的事项（示例）
- “最近几天瘀斑突然增多了（有照片）。”
- “我正在服用阿司匹林／NSAID（药名及剂量）。”
- “我有计划进行操作（牙科治疗·手术），需要准备输血或止血措施。”
- “月经量突然增加了（持续时间·周期·卫生巾使用量）。”
可向医生询问的一般问题示例
- “我目前的血小板数量和出血风险处于什么程度？”
- “这种药物（类固醇／IVIG／促血小板生成药）的预期效果和副作用是什么？”
- “有没有需要立即停用的药物（阿司匹林、NSAID、补充剂）？”
- “手术·牙科治疗前的血小板目标值是多少？需要特别准备吗？”
- “不治疗时的预后如何？各种治疗方案分别有哪些优缺点？”
按疾病分类的个性化问题示例
- 与血小板减少相关（例如ITP）
- “就我的情况而言，类固醇治疗合适吗？如果无效，下一步治疗是什么？”
- “需要输血或IVIG的标准（血小板数量／出血表现）是什么？”
- 与血小板增多／血栓风险相关（例如原发性血小板增多症）
- “为了预防血栓，您建议使用低剂量阿司匹林吗？就我的情况而言，需要合并使用抗凝药吗？”
- “是否需要进行JAK2等基因检测？治疗会根据检查结果如何改变？”
注意：如出现急症症状（剧烈头痛、意识改变、突发严重腹痛·胸痛、大量消化道出血、持续性·大量鼻出血等），建议立即前往急诊室。