戈谢病

Gaucher disease

别名:고셔병 가족성비성빈혈, 고셰병

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梨花女子大学木洞医院 Park Eun-ae

Park Eun-ae

梨花女子大学木洞医院 · 儿科

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
仁荷大学医院 Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

仁荷大学医院 · 儿科

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
忠南大学医院 Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

忠南大学医院 · 儿科

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
江北三星医院 Yang A-ram

Yang A-ram

江北三星医院 · 儿科

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
首尔大学盆唐医院 Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
首尔大学盆唐医院 Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

首尔大学盆唐医院 · 儿科

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
仁荷大学医院 Kim Su-jin

Kim Su-jin

仁荷大学医院 · 儿科

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

建阳大学医院 Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

建阳大学医院 · 儿科

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

高丽大学安山医院 Kang Eun-gu

Kang Eun-gu

高丽大学安山医院 · 儿科

유전, 대사내분비 클리닉

仁济大学釜山白医院 Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

仁济大学釜山白医院 · 儿科

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

疾病说明(病因及症状)

高原病(altitude sickness)是由于身体对海拔升高导致的低氧(低气压性低氧)适应不足而发生的。通常在海拔2,400m以上发生风险升高,其病理生理机制是低氧导致过度换气、体液及血流分布改变和血管通透性增加,可能进展为脑水肿(高原脑水肿,HACE)或肺水肿(高原肺水肿,HAPE)。主要症状如下。

  • 早期(急性高原病,AMS):头痛(核心症状)、食欲不振、恶心·呕吐、疲劳·乏力、睡眠障碍、头晕、外周水肿
  • 进展时的危险信号:呼吸困难(休息时加重)、咳嗽(泡沫样·血性痰)、意识下降、步态失调(踉跄)、明显的行为改变——怀疑HAPE/HACE
  • 诊断性表现:脉搏·呼吸频率增加、血氧饱和度下降、步态不稳。AMS诊断通常使用Lake Louise评分系统。

治疗方法

一般原则:出现症状后,应立即停止继续升高海拔,并尽快降低海拔,这是最重要的措施。

  1. 保守治疗(轻度~中度AMS)

    • 休息并停止继续升高海拔,充分休息和补充水分
    • 使用止痛药(例如布洛芬、对乙酰氨基酚)控制头痛
    • 辅助吸氧(如条件允许,可使用2–3 L/min鼻导管等)以缓解症状
    • 药物治疗:乙酰唑胺(预防和治疗均可使用)
      • 预防:通常每12小时125–250 mg(或250 mg每日2次),在出发前或升高海拔前开始使用
      • 治疗:每12小时250 mg(遵医嘱)
    • 禁止/注意:酒精·镇静剂(安眠药、苯二氮䓬类)会抑制呼吸,应避免使用
  2. 重症(严重AMS、HACE、HAPE)

    • 立即下撤(如条件允许,至少下降数百米,理想情况下大幅降低海拔)
    • 高浓度氧气(如条件允许,接近100%的氧气)。监测血氧饱和度和症状
    • HACE:地塞米松(例如4 mg PO/IM q6h)——暂时改善症状后立即下撤并送往医院
    • HAPE:使用便携式口服片剂型缓释硝苯地平(例如初始30 mg缓释制剂,之后20 mg q8h),或吸氧·下撤。在部分情况下可考虑使用potaslic(例如 sildenafil),但并非标准治疗
    • 便携式高压氧舱(例如Gamow bag)可在下撤延迟时用于缓解症状
    • 如处于急症状态,可能需要住院·机械通气等治疗
  3. 并发症·预后

    • 采取适当措施(下撤·吸氧·药物)后,大多数患者可以完全恢复。如不治疗,HAPE/HACE可能有死亡风险。
    • 反复暴露于高海拔时,可考虑使用预防药物。既往有重症高原病病史会增加复发风险。

门诊就诊前检查要点(准备物品及问题示例)

准备物品:

  • 当前正在服用的所有药物(处方药·非处方药·补充剂)清单
  • 最近一次出现症状的时间及海拔(到达的最高海拔、症状出现时的海拔)
  • 登山·旅行计划(海拔上升速度、计划中的休息日)
  • 既往高原病·肺部疾病·心血管疾病·脑部疾病病史
  • 最近测量的血氧饱和度(如有)、体温、尿量变化记录
  • 是否服用预防药物(如是否已开始服用乙酰唑胺等)

在门诊向医生出示的数据:

  • 症状开始时间及加重·好转过程
  • 活动量(是否进行剧烈攀登)及睡眠状态
  • 是否饮酒·吸烟,是否患有高血压·哮喘等基础疾病

可向医生询问的一般问题示例

  • 这种情况确定是高原病(AMS/HAPE/HACE)吗?是否也可能是其他原因(脱水、病毒性疾病等)?
  • 当前服用的药物(例如乙酰唑胺)预计有哪些效果和副作用?
  • 应在什么时候之前下撤,下撤后何时应接受医院诊疗?
  • 如果下次有高海拔登山计划,建议采取哪些预防措施?

按疾病定制的问题示例

  • 在目前出现症状的海拔继续停留几天是否安全,还是必须立即下撤?
  • 我曾有HAPE/HACE病史。下次登山时,除了乙酰唑胺外,建议采取哪些预防措施?

注意:如出现急症症状(休息时严重呼吸困难、带粉红色泡沫的痰、意识下降、严重步态失调),应立即进行急救并下撤·转送医疗机构。

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