Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và sinh lý bệnh: Hội chứng Cushing là hội chứng xảy ra do cơ thể bị phơi nhiễm quá mức với glucocorticoid (chủ yếu là cortisol). Nguyên nhân được chia thành nguyên nhân ngoại sinh (dùng steroid liều cao trong thời gian dài) và nguyên nhân nội sinh (tăng tiết quá mức từ tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc các cơ quan khác). Trong trường hợp nội sinh, được phân loại thành phụ thuộc ACTH do tăng ACTH (u tuyến yên, khối u tiết ACTH lạc chỗ) và không phụ thuộc ACTH do khối u của chính tuyến thượng thận.
- Triệu chứng chính: mặt tròn (mặt trăng), tích tụ mỡ ở vùng cổ và vai (bướu trâu), béo phì trung tâm, mỡ bụng và các vết rạn màu tím (striae), da mỏng và dễ bầm tím, vết thương lâu lành, yếu cơ (đặc biệt là cơ tứ đầu đùi), tăng nguy cơ loãng xương và gãy xương, tăng huyết áp, tăng đường huyết/đái tháo đường, mụn trứng cá·rậm lông·rối loạn kinh nguyệt·suy giảm chức năng sinh dục, thay đổi tâm trạng (trầm cảm, lo âu), tăng nhạy cảm với nhiễm trùng.
- Sinh lý bệnh biến chứng: Về lâu dài, có thể tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đái tháo đường, tăng lipid máu, loãng xương, huyết khối, cũng như đáp ứng stress không thích hợp khi phẫu thuật hoặc nhiễm trùng (nguy cơ suy giảm chức năng tuyến thượng thận).
Phương pháp điều trị và lưu ý
- Nguyên tắc cơ bản: Ưu tiên hàng đầu là điều chỉnh nguyên nhân (loại bỏ khối u hoặc ngừng/giảm liều steroid ngoại sinh).
- Điều trị nguyên nhân ngoại sinh (dùng steroid quá mức):
- Khi có thể, giảm liều từ từ và ngừng thuốc dưới sự giám sát của bác sĩ. Ngừng đột ngột có thể gây suy giảm chức năng vỏ tuyến thượng thận (suy thượng thận).
- Điều trị nguyên nhân nội sinh:
- Tuyến yên (bệnh Cushing, u tuyến tiết ACTH): Phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên qua đường xuyên xoang bướm (transsphenoidal) là điều trị bước đầu. Khi tái phát hoặc không thể phẫu thuật, cân nhắc xạ trị hoặc điều trị bằng thuốc (pasireotide, cabergoline, v.v.).
- U tuyến thượng thận: Thực hiện cắt một phần hoặc toàn bộ tuyến thượng thận (nội soi hoặc mổ mở).
- Khối u tiết ACTH lạc chỗ (ví dụ: ung thư phổi tế bào nhỏ, v.v.): Điều trị khối u nguyên phát (phẫu thuật/hóa trị/xạ trị) và trong một số trường hợp điều trị bằng thuốc.
- Điều trị bằng thuốc (chuẩn bị trước phẫu thuật, không thể phẫu thuật hoặc điều trị hỗ trợ):
- Thuốc ức chế tổng hợp cortisol: ketoconazole, metyrapone, mitotane, osilodrostat, v.v. Mỗi thuốc có đặc điểm về hiệu quả và tác dụng phụ khác nhau.
- Điều trị nhắm vào tuyến yên: pasireotide, cabergoline.
- Kết hợp điều trị tiêu chuẩn đối với các biến chứng (tăng huyết áp·đái tháo đường·loãng xương, v.v.).
- Quản lý lối sống và tự chăm sóc:
- Định kỳ đo huyết áp·đường huyết·cân nặng·các triệu chứng gãy xương (đau thắt lưng, thận, v.v.). Khi có dấu hiệu nhiễm trùng, nhanh chóng đi khám.
- Phòng ngừa loãng xương: bổ sung canxi·vitamin D, tập thể dục chịu trọng lượng, khi cần sử dụng thuốc điều trị loãng xương (bisphosphonate, v.v.).
- Trước và sau phẫu thuật cũng như trong các tình huống stress, có thể cần dùng liều stress để xem xét tình trạng suy giảm chức năng tuyến thượng thận (theo chỉ định của bác sĩ).
- Lưu ý:
- Không tự ý ngừng steroid (nguy cơ suy giảm chức năng tuyến thượng thận).
- Trong khi điều trị bằng thuốc, cần theo dõi chức năng gan, chất điện giải (đặc biệt khi dùng metyrapone), điện tâm đồ, v.v.
- Sau phẫu thuật có thể xảy ra tình trạng cortisol thấp (cho đến khi chức năng tuyến thượng thận phục hồi), vì vậy có thể cần bổ sung glucocorticoid tạm thời.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo khi đi khám):
- Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng) — đặc biệt là các chế phẩm liên quan đến steroid.
- Tài liệu xét nghiệm trước đây (kết quả xét nghiệm máu, xét nghiệm cortisol trong nước tiểu 24 giờ, cortisol nước bọt ban đêm, kết quả nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều thấp, v.v.) và tài liệu hình ảnh (CT bụng, MRI tuyến yên) (nếu có thể, mang theo CD/USB hoặc bản in).
- Ghi chép về thời điểm xuất hiện triệu chứng (từ khi nào, thay đổi triệu chứng, thay đổi kinh nguyệt, v.v.), ghi chép huyết áp·đường huyết đo tại nhà (nếu có).
- Tiền sử phẫu thuật·gây mê, tiền sử gãy xương và tiền sử nhiễm trùng.
- Thông tin nên báo trước tại buổi khám ngoại trú:
- Nhiễm trùng gần đây, tiền sử tiêm chủng, có đang mang thai hoặc cho con bú hay không, tình trạng stress trong công việc/nghề nghiệp hoặc làm việc theo ca.
- Ví dụ câu hỏi đơn giản để chuẩn bị hỏi bác sĩ tại buổi khám ngoại trú:
- "Nếu có kết quả xét nghiệm gần đây (ví dụ: cortisol trong nước tiểu 24 giờ), tôi sẽ mang theo. Kết quả này được diễn giải như thế nào?"
- "Tôi có thể giảm liều steroid đang dùng khi nào và bằng cách nào?"
- "Thời gian hồi phục và lịch tái khám sau phẫu thuật (hoặc điều trị bằng thuốc) như thế nào?"
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này (hoặc phẫu thuật này) là gì?
- Bác sĩ cho rằng nguyên nhân hội chứng Cushing của tôi là gì (tuyến thượng thận/tuyến yên/ngoại sinh)? Để xác định chẩn đoán, tôi cần làm thêm xét nghiệm nào?
- Nếu phẫu thuật, thời gian hồi phục và lịch phục hồi chức năng·tái khám như thế nào?
- Có lời khuyên cụ thể nào về lối sống để giảm nguy cơ biến chứng, chẳng hạn như quản lý bệnh tim mạch·loãng xương·đái tháo đường không?
- Trong quá trình điều trị bằng thuốc, cần theo dõi những xét nghiệm nào (chức năng gan, chất điện giải, nồng độ cortisol, v.v.) và tần suất ra sao?
Ví dụ câu hỏi phù hợp theo từng bệnh
- (Đối với bệnh nhân nghi ngờ phụ thuộc ACTH) "Kết quả xét nghiệm của tôi cho thấy nồng độ ACTH cao. Nếu không nhìn thấy rõ khối u trên MRI tuyến yên, bước tiếp theo (chẳng hạn như xét nghiệm chuyên sâu tuần hoàn hoặc lấy máu tĩnh mạch theo vị trí, v.v.) là gì?"
- (Đối với bệnh nhân dùng steroid ngoại sinh) "Để giảm liều steroid đang dùng (liều lượng·thời gian dùng) một cách an toàn, cần thực hiện theo lịch trình nào và làm những xét nghiệm hỗ trợ nào (ví dụ: cortisol buổi tối, xét nghiệm ACTH)?"
Kết luận: Sau khi phân loại nguyên nhân bằng chẩn đoán thích hợp (xét nghiệm máu·nước tiểu·nước bọt, chẩn đoán hình ảnh), cần tiến hành điều trị triệt để theo nguyên nhân (loại bỏ khối u) hoặc điều trị bằng thuốc·bảo tồn; việc quản lý biến chứng và theo dõi định kỳ là rất quan trọng.