Khối u tinh hoàn

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: U tinh hoàn là khối u phát sinh ở tinh hoàn, chủ yếu được chia theo nguồn gốc thành u tế bào mầm (germ cell tumor, khoảng 95%) và u không phải tế bào mầm (u mô đệm tuyến sinh dục, khoảng 5–6%).
• Tóm tắt bệnh sinh: U tế bào mầm phát sinh từ các giai đoạn biệt hóa của tế bào mầm bình thường (seminoma hoặc non-seminoma: embryonal carcinoma, yolk sac tumor, choriocarcinoma, teratoma, v.v.). U không phải tế bào mầm phát sinh từ các tế bào Leydig, tế bào Sertoli, v.v.
• Nguyên nhân/yếu tố liên quan chính: Chưa rõ nguyên nhân chính xác. Bệnh liên quan đến các yếu tố bẩm sinh và mắc phải, trong đó đặc biệt đáng chú ý là tinh hoàn ẩn (cryptorchidism), một yếu tố nguy cơ quan trọng.
• Triệu chứng điển hình: Khối u tinh hoàn không đau (khối to dần), cảm giác khó chịu ở bìu, sưng bìu hoặc cơ quan sinh dục; một số trường hợp có đau cấp tính (khi xảy ra chảy máu hoặc nhồi máu bên trong). Khi di căn đến hạch bạch huyết, phổi hoặc xương, có thể xuất hiện các triệu chứng tại vị trí tương ứng (đau thắt lưng, ho/khó thở, đau xương, v.v.).
• Xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán: Các chất chỉ điểm khối u trong huyết thanh (AFP, β-hCG, LDH) và siêu âm bìu là những xét nghiệm cốt lõi; cần chụp CT bụng/chậu và xét nghiệm hình ảnh lồng ngực để đánh giá di căn.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc tiêu chuẩn: Sau khi chẩn đoán, cắt tinh hoàn triệt căn qua đường rạch bẹn (inguinal radical orchiectomy) là phương pháp điều trị ưu tiên và là phương tiện xác định chẩn đoán. Sau đó, các phương pháp điều trị bổ sung (theo dõi, xạ trị, hóa trị, nạo vét hạch sau phúc mạc, v.v.) được quyết định dựa trên kết quả giải phẫu bệnh, giai đoạn bệnh và chất chỉ điểm khối u.
• Tóm tắt u tế bào mầm (seminoma so với non-seminoma):
  • Seminoma
    • Giai đoạn I (nguy cơ thấp): Theo dõi sau khi cắt tinh hoàn hoặc xạ trị sau phúc mạc liều thấp có chọn lọc. Tỷ lệ sống thêm 5 năm rất cao (khoảng 98%, có thể khác nhau tùy phương pháp điều trị và tình trạng người bệnh).
    • Giai đoạn II/III (di căn hạch bạch huyết/di căn xa): Sau khi cắt tinh hoàn, lựa chọn xạ trị hoặc hóa trị tùy theo kích thước và phạm vi tổn thương (lựa chọn dựa trên kích thước khối u và mức độ di căn).
    • Khi tái phát hoặc chất chỉ điểm vẫn dương tính liên tục, cân nhắc hóa trị hoặc phẫu thuật cắt bỏ.
  • Non-seminoma
    • Giai đoạn I: Sau khi cắt tinh hoàn, nạo vét hạch sau phúc mạc (RPLND) hoặc theo dõi/hóa trị bổ trợ. Tỷ lệ sống thêm 5 năm >90%.
    • Giai đoạn II/III: Cắt tinh hoàn + RPLND ± hóa trị toàn thân. Nếu còn khối u tồn dư, tiến hành phẫu thuật cắt bỏ.
• Hóa trị: Phác đồ phối hợp nền tảng cisplatin, điển hình như BEP (Bleomycin, Etoposide, Cisplatin), được sử dụng rộng rãi làm phác đồ tiêu chuẩn hàng đầu (số chu kỳ và phối hợp thuốc được điều chỉnh tùy theo giai đoạn và nguy cơ).
• U không phải tế bào mầm (Leydig, Sertoli, v.v.): Phần lớn được điều trị bước đầu bằng cắt tinh hoàn triệt căn. Khi có dấu hiệu ác tính, có thể bổ sung nạo vét hạch sau phúc mạc. Hiệu quả của hóa trị và xạ trị có thể hạn chế.
• Quản lý khả năng sinh sản và hormone: Khuyến nghị lưu trữ tinh trùng (sperm banking) trước điều trị, đặc biệt khi dự kiến hóa trị. Nếu lo ngại thiếu hụt hormone lâu dài hoặc suy giảm chức năng tinh hoàn, cân nhắc theo dõi nội tiết và bổ sung testosterone.
• Quản lý sinh hoạt/lưu ý: Chăm sóc nhiễm trùng và vết thương trước và sau điều trị, theo dõi các tác dụng phụ của thuốc hóa trị như độc tính huyết học và độc tính hô hấp, tuân thủ lịch kiểm tra theo dõi định kỳ (chất chỉ điểm khối u và xét nghiệm hình ảnh).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Những thứ cần chuẩn bị/nộp
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc OTC và thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử phẫu thuật/nhập viện và bệnh sử trước đây (đặc biệt là tinh hoàn ẩn, tình trạng lưu trữ tinh trùng)
  • Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (siêu âm bìu, chất chỉ điểm khối u trong huyết thanh AFP/β-hCG/LDH, CT, X-quang, v.v.)
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng (thay đổi kích thước khối u, đau, sốt, các triệu chứng di căn như triệu chứng hô hấp và đau thắt lưng, v.v.)
  • Kế hoạch liên quan đến khả năng sinh sản (mong muốn có con, có muốn lưu trữ tinh trùng hay không)
• Những điều cần báo trước cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú
  • Sốt hoặc triệu chứng nhiễm trùng gần đây, khó thở, khuynh hướng chảy máu
  • Dị ứng (bao gồm dị ứng thuốc) và thông tin liên quan đến thai kỳ (của bạn tình)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Phân loại giai đoạn bệnh của tôi và khuyến nghị điều trị tiêu chuẩn tương ứng là gì?"
• "Loại hóa trị được khuyến nghị và các tác dụng phụ dự kiến là gì?"
• "Điều trị ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản (khả năng có con), và tôi có cần lưu trữ tinh trùng không?"
• "Lịch kiểm tra theo dõi sau điều trị (chất chỉ điểm khối u và xét nghiệm hình ảnh) sẽ như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• "Việc diễn giải các chỉ số chất chỉ điểm khối u trong huyết thanh (AFP, β-hCG, LDH) của tôi và ý nghĩa của chúng đối với quyết định điều trị là gì?"
• "Sau phẫu thuật (cắt tinh hoàn triệt căn), chức năng của tinh hoàn đối bên (contralateral) và phương án quản lý hormone lâu dài sẽ như thế nào?"

Hướng dẫn bổ sung: Quyết định chẩn đoán và điều trị phải được đưa ra sau khi trao đổi với bác sĩ chuyên khoa (khoa tiết niệu, khoa ung bướu nội khoa, khoa ung bướu xạ trị), trên cơ sở tổng hợp giai đoạn bệnh, тип mô học, tình trạng toàn thân và nguyện vọng của người bệnh. Khuyến nghị tư vấn trước về việc lưu trữ tinh trùng và khả năng xảy ra các biến chứng lâu dài của xạ trị và thuốc hóa trị (chức năng tim phổi, ung thư thứ phát, v.v.).