Ban xuất huyết Henoch-Schönlein

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Nguyên nhân: Do đột biến gen PIGA trong tế bào gốc tạo máu trưởng thành (tế bào gốc tạo máu soma), neo GPI (glycosylphosphatidylinositol) bị thiếu hụt. Kết quả là các protein điều hòa bổ thể trên bề mặt hồng cầu (CD55, CD59, v.v.) bị khiếm khuyết, dẫn đến tan máu qua trung gian bổ thể.
• Điểm cốt lõi về bệnh sinh: Do thiếu CD55/CD59, hồng cầu dễ bị bổ thể tấn công, gây tan máu mạn tính/từng cơn. Đồng thời, dòng tế bào PNH có thể tồn tại cùng với suy giảm chức năng tủy xương (thiếu máu bất sản và các bệnh lý liên quan đến MDS); các tiểu cầu và bạch cầu hạt bất thường cũng tăng nhạy cảm với bổ thể, làm tăng nguy cơ huyết khối, nhiễm trùng và xuất huyết. Ban đêm, hoạt hóa bổ thể tăng lên do nhiễm toan hô hấp và các yếu tố khác, vì vậy thường xuất hiện nước tiểu có màu huyết (đái huyết sắc tố) vào buổi sáng.
• Triệu chứng chính: Mệt mỏi (do thiếu máu), vàng da, nước tiểu màu hổ phách hoặc nâu đỏ (đặc biệt vào buổi sáng), đau bụng·đau ngực·khó thở (khi có huyết khối), dễ bầm tím·xu hướng chảy máu, lách·gan to, da niêm mạc nhợt do thiếu máu, nhiễm trùng tái diễn (khi kèm suy giảm chức năng tủy xương).

Phương pháp điều trị

• Điều trị bằng thuốc tiêu chuẩn
  • Thuốc ức chế bổ thể: eculizumab (anti-C5, Soliris), ravulizumab (tác dụng kéo dài hơn) — hiệu quả nhất trong phòng ngừa tan máu nặng·huyết khối và cải thiện khả năng sống còn.
  • Điều trị hỗ trợ: truyền máu (hồng cầu rửa khi cần), bổ sung sắt và axit folic (bù đắp lượng mất do tan máu), steroid trong thời gian ngắn (sử dụng hạn chế trong giai đoạn cấp của tan máu nặng).
• Xử trí huyết khối
  • Khi xảy ra huyết khối, tiến hành điều trị chống đông (cân nhắc chống đông không thời hạn tùy theo cân nặng và tình trạng) — tiền sử huyết khối ảnh hưởng lớn đến tiên lượng.
• Điều trị căn nguyên
  • Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài (HSCT): Có thể là phương pháp điều trị triệt căn duy nhất trong trường hợp thiếu máu bất sản nặng hoặc bệnh không đáp ứng điều trị·tiến triển.
• Khác
  • Khi kèm suy giảm chức năng tủy xương, cân nhắc điều trị ức chế miễn dịch (ví dụ: globulin kháng tế bào tuyến ức + CsA).
• Lối sống·quản lý
  • Trước và trong khi dùng thuốc ức chế bổ thể, khuyến cáo tiêm vắc-xin phòng não mô cầu (Neisseria meningitidis) (bao gồm cả các vắc-xin có hạn chế); khi cần, dùng kháng sinh dự phòng.
  • Cần điều chỉnh kế hoạch điều trị khi mang thai·phẫu thuật·nhiễm trùng.
• Lưu ý: Không khuyến cáo sử dụng steroid dài hạn (do tác dụng phụ). Các thuốc ức chế bổ thể như eculizumab làm tăng tính dễ mắc nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm não mô cầu.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần mang theo
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·thuốc không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây: CBC (gần đây), LDH, bilirubin, hồng cầu lưới (RET), creatinine huyết thanh, xét nghiệm nước tiểu (đái huyết sắc tố), kết quả flow cytometry trước đây (CD55/CD59/FLAER), tiền sử huyết khối trước đây·hồ sơ hình ảnh học
  • Ghi chép triệu chứng: thay đổi màu nước tiểu (theo thời điểm trong ngày), các cơn mệt mỏi·khó thở·đau bụng·đau dữ dội, xuất huyết (bầm tím·chảy máu lợi), tần suất nhiễm trùng
  • Những thay đổi trong cuộc sống như phẫu thuật·tiêm chủng·kế hoạch mang thai
• Tóm tắt nên cung cấp cho bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Lịch sử truyền máu gần đây (thời điểm, số lượng), có hoặc không sử dụng thuốc chống đông trước đây, việc đã hoặc chưa sử dụng thuốc ức chế miễn dịch·ghép tế bào
• Các hạng mục xét nghiệm có thể yêu cầu
  • CBC gần đây, LDH, bilirubin toàn phần·bilirubin gián tiếp, hồng cầu lưới, sắt·ferritin, creatinine, Hb niệu, xét nghiệm phản ứng chéo nhóm máu (khi dự kiến truyền máu), flow cytometry (bao gồm FLAER)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Các tác dụng phụ chính của thuốc này (ví dụ: eculizumab) là gì và kiểm soát nguy cơ nhiễm trùng như thế nào?"
• "Nguy cơ huyết khối của tôi ở mức nào? Tôi có cần điều trị chống đông không?"
• "Tiên lượng (khả năng sống còn trung và dài hạn, khả năng xảy ra biến chứng) như thế nào?"
• "Tôi cần lưu ý gì về lối sống (tập thể dục, đi du lịch, kế hoạch mang thai)?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Trước khi bắt đầu eculizumab (hoặc ravulizumab), tôi cần tiêm những vắc-xin nào (não mô cầu, viêm gan B, v.v.) và cần chờ bao lâu sau khi tiêm?"
• "Kích thước dòng PNH của tôi (hoặc kết quả flow cytometry) ảnh hưởng thế nào đến quyết định điều trị (thuốc ức chế bổ thể·thuốc chống đông·ghép tế bào, v.v.)? Nếu tỷ lệ dòng tế bào nhỏ, tôi chỉ cần theo dõi có được không?"