Hội chứng rượu bào thai

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Hội chứng rượu bào thai (Fetal Alcohol Syndrome, FAS) là một dạng dị tật bẩm sinh và rối loạn phát triển thần kinh xảy ra ở thai nhi do người mẹ tiếp xúc với rượu trong thai kỳ, thuộc nhóm rối loạn phổ rượu bào thai (FASD).
• Nguyên nhân: Uống rượu trong thai kỳ (mẹ uống rượu) là nguyên nhân chính. Rượu đi qua nhau thai và trực tiếp gây độc cho thai nhi. Chưa xác lập được mức uống rượu an toàn trong thai kỳ (ngưỡng thấp không gây hại), vì vậy khuyến cáo là kiêng rượu hoàn toàn.
• Sinh lý bệnh (tóm lược): Rượu và chất chuyển hóa (acetaldehyde) cản trở sự tăng sinh tế bào, di chuyển tế bào thần kinh và hình thành synap ở thai nhi, đồng thời gây stress oxy hóa và chết tế bào, dẫn đến bất thường hệ thần kinh trung ương và dị tật.
• Các triệu chứng lâm sàng chính
  • Ngoại hình: vóc dáng thấp·cân nặng thấp (chậm phát triển trước và sau sinh), dị dạng khuôn mặt điển hình (khe mi ngắn [palpebral fissure], nhân trung phẳng [philtrum], môi trên mỏng)
  • Phát triển thần kinh: khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong học tập, biểu hiện thiếu chú ý·tăng động (ADHD), tính bốc đồng, rối loạn chức năng điều hành, vấn đề giao tiếp xã hội
  • Dị tật kèm theo: dị tật tim (như thông liên thất), dị tật cột sống·chi, bất thường thị giác và thính giác, v.v.

2) Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý

• Nguyên tắc điều trị: Không có phương pháp điều trị căn nguyên. Hỗ trợ theo triệu chứng và đa chuyên khoa (nhi khoa·thần kinh·tim mạch·nhãn khoa·tai mũi họng·tâm lý·phục hồi chức năng giáo dục, v.v.) cùng can thiệp sớm giúp cải thiện tiên lượng.
• Điều trị·can thiệp cụ thể
  • Chương trình can thiệp sớm (trị liệu phát triển, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu)
  • Hỗ trợ giáo dục (lớp giáo dục đặc biệt, kế hoạch giáo dục cá nhân hóa)
  • Trị liệu hành vi·trị liệu tâm lý (điều chỉnh hành vi, giáo dục cha mẹ)
  • Điều trị bằng thuốc: sử dụng có chọn lọc tùy theo các triệu chứng đi kèm như ADHD, trầm cảm, lo âu, rối loạn giấc ngủ, v.v. (ví dụ: thuốc điều trị ADHD, thuốc chống trầm cảm, v.v.) — việc lựa chọn thuốc và theo dõi cần có bác sĩ chuyên khoa
  • Điều chỉnh dị tật: các bệnh tim cấu trúc·vấn đề nhãn khoa, v.v. được điều trị bằng phẫu thuật·điều trị nội khoa
  • Hỗ trợ gia đình·xã hội: giáo dục người chăm sóc, liên kết với phúc lợi địa phương·nhà trường
• Những điều cần lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Chẩn đoán sớm có ý nghĩa quan trọng đối với tiên lượng. Chẩn đoán càng muộn, các vấn đề về học tập·hành vi càng tích lũy
  • Cần xét nghiệm để chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân gây dị tật khác ngoài rượu (như bất thường nhiễm sắc thể, v.v.)
  • Nguy cơ lâu dài về các vấn đề sức khỏe tâm thần (trầm cảm·lo âu·lạm dụng chất), khó khăn trong học tập·xã hội và các vấn đề pháp lý
• Những điều cần lưu ý khi tự chăm sóc
  • Khuyến cáo kiêng rượu đối với phụ nữ đang có kế hoạch mang thai hoặc trong độ tuổi có khả năng mang thai
  • Đối với các vấn đề về hành vi·học tập của trẻ, hãy duy trì môi trường nhất quán (quy tắc·sinh hoạt có thể dự đoán) và sử dụng biện pháp củng cố tích cực

3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (giấy tờ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Giấy tờ và tài liệu cần chuẩn bị
  • Tiền sử thai sản·hồ sơ sinh của người mẹ (nếu có thể, ghi cụ thể thời điểm·lượng rượu đã uống trong thai kỳ)
  • Biểu đồ tăng trưởng của trẻ (bao gồm cân nặng·chiều dài khi sinh) và hồ sơ khám chữa bệnh trước đây
  • Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (siêu âm tim, chẩn đoán hình ảnh não, xét nghiệm di truyền, v.v.) và hồ sơ tiêm chủng
  • Báo cáo đánh giá của nhà trường·kết quả đánh giá tâm lý (kiểm tra nhận thức·đánh giá hành vi), nếu có
  • Tiền sử gia đình (khuyết tật trí tuệ·bệnh tâm thần·dị tật bẩm sinh)
• Ví dụ câu hỏi có thể hỏi bác sĩ khi đi khám ngoại trú (liên quan đến chẩn đoán·đánh giá)
  • “Trong lần khám này, trẻ sẽ được làm những xét nghiệm nào? (siêu âm tim, kiểm tra thính lực, kiểm tra thị lực, đánh giá phát triển thần kinh, v.v.)”
  • “Cần những tài liệu nào để đánh giá các vấn đề về hành vi·học tập của trẻ?”

4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Hiệu quả mong đợi và các tác dụng phụ chính của thuốc này (hoặc phương pháp điều trị này) là gì?
• Tiên lượng lâu dài (khả năng học tập·chức năng xã hội) của con tôi được dự đoán như thế nào?
• Cha mẹ có thể thực hiện những biện pháp quản lý nào trong sinh hoạt hằng ngày (cách sắp xếp sinh hoạt·phương pháp giáo dục, v.v.)?
• Có cần làm thêm những xét nghiệm nào hoặc khám những chuyên khoa nào không?

5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Dựa trên các biểu hiện về khuôn mặt·tăng trưởng·phát triển thần kinh của con tôi, khả năng được chẩn đoán FAS (hoặc FASD) là khoảng bao nhiêu? Những xét nghiệm nào là bắt buộc để chẩn đoán?
• (Trong trường hợp đã được chẩn đoán) Nên bắt đầu chương trình can thiệp sớm nào (phục hồi ngôn ngữ·hành vi·nhận thức, v.v.), vào thời điểm nào và như thế nào để đạt hiệu quả cao nhất?

Hướng dẫn bổ sung: Vì mọi việc uống rượu trong thai kỳ đều có thể gây nguy hiểm cho thai nhi, kiêng rượu ngay từ giai đoạn lên kế hoạch mang thai là biện pháp phòng ngừa chắc chắn nhất. Kế hoạch chẩn đoán·điều trị thay đổi tùy theo độ tuổi, triệu chứng và bệnh kèm theo, vì vậy khuyến nghị đánh giá đa chuyên khoa với bác sĩ nhi khoa·chuyên gia phát triển thần kinh.