1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Tình trạng chiều cao rõ ràng thấp hơn so với những người cùng tuổi và giới (thông thường bằng hoặc thấp hơn phân vị thứ 3 của chiều cao chuẩn, hoặc tình trạng chậm tăng trưởng kéo dài trên biểu đồ tăng trưởng).
- Nguyên nhân chính
- Thấp còi có tính gia đình (di truyền), chậm tăng trưởng thể tạng (tuổi xương chậm, dậy thì và tăng trưởng chậm, sau đó tăng trưởng bắt kịp và đạt chiều cao trưởng thành bình thường)
- Bệnh nội tiết: thiếu hormone tăng trưởng, suy giáp, hội chứng Cushing, v.v.
- Bệnh toàn thân mạn tính: bệnh thận mạn, bệnh tim bẩm sinh, bệnh đường tiêu hóa mạn tính (ví dụ: kém hấp thu, bệnh celiac)
- Bất thường nhiễm sắc thể/hội chứng di truyền: hội chứng Turner, hội chứng Down, chứng loạn sản sụn (loạn sản xương-sụn), hội chứng Prader-Willi, hội chứng Russell-Silver, v.v.
- Chậm tăng trưởng trong tử cung (sinh nhẹ cân, chiều cao thấp) và thiếu dinh dưỡng, tổn thương trong thời kỳ bào thai
- Hiếm gặp, rối loạn trục tăng trưởng do u não hoặc tổn thương nội sọ, v.v.
- Tóm tắt bệnh sinh: Sự phát triển thể chất, đặc biệt là sự phát triển chiều dài của xương dài, bị cản trở do bất thường ở đĩa tăng trưởng và tuổi xương, khiếm khuyết trục GH–IGF, khiếm khuyết nhiễm sắc thể hoặc gene, ức chế tăng trưởng do viêm mạn tính và thiếu dinh dưỡng, v.v.
- Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng chính
- Tốc độ tăng trưởng liên tục giảm (đường biểu diễn trên biểu đồ tăng trưởng đi xuống)
- Chiều cao thấp hơn so với bạn bè cùng lứa, tuổi xương chậm (chậm tăng trưởng thể tạng), hoặc mất cân đối như tay chân ngắn (loạn sản xương)
- Dậy thì xuất hiện muộn hoặc không hoàn toàn (đặc biệt trong hội chứng Turner, v.v.)
- Có thể kèm theo các triệu chứng của bệnh toàn thân (mệt mỏi mạn tính, nhiễm trùng thường xuyên, rối loạn tiêu hóa, v.v.)
- Dấu hiệu cảnh báo trong chẩn đoán (red flag): tốc độ tăng trưởng giảm nhanh, kèm sụt cân, dị tật hoặc bất đối xứng về hình thể, tỷ lệ cơ thể bất thường, bất thường về các đặc tính sinh dục thứ phát, triệu chứng thần kinh (đau đầu, bất thường thị lực), v.v.
2) Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · lưu ý · biến chứng · tự chăm sóc)
- Nguyên tắc cơ bản: Xác định nguyên nhân rồi điều trị nguyên nhân → khi không hồi phục sau điều trị nguyên nhân hoặc có chỉ định cụ thể (ví dụ: thiếu hormone tăng trưởng, hội chứng Turner, bệnh thận mạn, v.v.) thì tiến hành điều trị thúc đẩy tăng trưởng
- Điều trị bằng thuốc và thủ thuật/phẫu thuật
- Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH): Được sử dụng trong trường hợp thiếu hormone tăng trưởng, hội chứng Turner, suy thận mạn, trẻ sinh nhẹ cân không có tăng trưởng bắt kịp, v.v. Thời điểm bắt đầu điều trị, đặc biệt ở trẻ gái, phải trước khi đóng đĩa tăng trưởng (thường là trước 14–16 tuổi ở trẻ gái) mới đạt hiệu quả.
- Bổ sung hormone tuyến giáp: Khi nguyên nhân là suy giáp
- Điều trị bệnh nền: Điều chỉnh bệnh mạn tính (bệnh thận, tim, đường ruột), suy dinh dưỡng và kém hấp thu (ví dụ: bệnh celiac)
- Bất thường phát triển xương di truyền: Điều trị bảo tồn là chủ yếu; trong một số trường hợp có thể cân nhắc phẫu thuật kéo dài chi (điều trị chỉnh hình), v.v.
- Quản lý lối sống (tự chăm sóc)
- Bảo đảm dinh dưỡng phù hợp (đủ năng lượng, protein và vi chất dinh dưỡng), ngủ đều đặn, tập thể dục vừa phải (quản lý cân nặng, sức khỏe xương)
- Không hút thuốc và tránh rượu (sau tuổi thiếu niên), quản lý căng thẳng
- Lưu ý và theo dõi
- Đánh giá định kỳ trước và trong điều trị: tốc độ tăng trưởng, chiều cao và cân nặng, tuổi xương, nồng độ IGF-1 (yếu tố tăng trưởng), đường huyết và tình trạng kháng insulin, dấu hiệu tăng áp lực nội sọ, khám thị lực/thần kinh định kỳ và chụp MRI não khi cần (khi nghi ngờ nguyên nhân trung ương)
- Theo dõi tác dụng phụ của hormone tăng trưởng: đau đầu và nôn (tăng áp lực nội sọ vô căn), phù, đau cơ, tăng đường huyết và kháng insulin, hiếm gặp di lệch xương bánh chè/hoại tử vô mạch chỏm xương đùi (cần thận trọng ở tuổi dậy thì)
- Biến chứng và tiên lượng
- Biến chứng: Biến chứng của bệnh tương ứng trong trường hợp có bệnh mạn tính, biến chứng liên quan đến điều trị (khi điều trị hormone), vấn đề tâm lý-xã hội (tự nhận thức và căng thẳng xã hội)
- Tiên lượng: Tùy thuộc vào nguyên nhân. Thấp còi có tính gia đình và chậm tăng trưởng thể tạng thường đạt chiều cao trưởng thành trong phạm vi bình thường. Tiên lượng của nguyên nhân bệnh lý được cải thiện tùy theo việc điều trị nguyên nhân và can thiệp sớm.
3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ cần chuẩn bị · nội dung cần xác nhận khi khám · kèm ví dụ câu hỏi)
- Đồ cần chuẩn bị (mang theo)
- Hồ sơ tăng trưởng đã đo trước đây (biểu đồ tăng trưởng trẻ em và thanh thiếu niên, sổ theo dõi sức khỏe), hồ sơ chiều cao và cân nặng trong 6–12 tháng gần đây
- Chiều cao của bố mẹ (con số chính xác), tiền sử gia đình (thấp còi/bệnh di truyền/mãn kinh sớm, v.v.)
- Danh sách thuốc đang dùng và hồ sơ về thời gian dùng liều lượng
- Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, X-quang tuổi xương, xét nghiệm hormone, MRI, v.v.)
- Ghi chú ngắn về thói quen ăn uống, ngủ nghỉ và vận động, thời điểm xuất hiện và diễn biến của triệu chứng
- Nội dung cần xác nhận khi khám (thông tin chính bác sĩ sẽ hỏi)
- Bắt đầu lệch khỏi đường tăng trưởng từ khi nào (thời điểm thay đổi tốc độ tăng trưởng)
- Tiền sử sinh (cân nặng khi sinh và số tuần thai), phát triển thời kỳ sơ sinh, bệnh mạn tính hoặc tiền sử nhập viện thường xuyên
- Thời điểm xuất hiện và phát triển của tuổi dậy thì (có bắt đầu xuất hiện các đặc tính sinh dục thứ phát hay chưa)
- Trong gia đình có ai có triệu chứng tương tự hoặc bệnh di truyền hay không
- Các mục đơn giản tự kiểm tra tại phòng khám ngoại trú
- Ghi lại tốc độ tăng trưởng trong 6–12 tháng gần đây (ví dụ: mức tăng chiều cao hằng năm)
- Lượng ăn và thay đổi cân nặng, có hay không các triệu chứng đi kèm như khó tiêu, tiêu chảy hoặc mệt mỏi thường xuyên
4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Bác sĩ nghĩ nguyên nhân thấp còi của con tôi là gì?"
- "Cần thực hiện những xét nghiệm nào, thứ tự và lý do thực hiện các xét nghiệm đó là gì?"
- "Nếu cần điều trị bằng hormone tăng trưởng, hiệu quả dự kiến (chiều cao cuối cùng ước tính) sẽ ở mức nào?"
- "Tác dụng phụ và kế hoạch theo dõi khi điều trị bằng hormone tăng trưởng như thế nào?"
- "Có điều gì cần thay đổi ngay trong lối sống (dinh dưỡng và vận động) không?"
- "Thời điểm bắt đầu và thời điểm kết thúc điều trị (đánh giá việc đóng đĩa tăng trưởng) được quyết định như thế nào?"
5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Khi nghi ngờ liên quan đến hormone tăng trưởng: "Có cần thực hiện nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng không? Nếu được xác định bằng xét nghiệm, mức tăng chiều cao dự kiến và thời gian điều trị khi bắt đầu điều trị sẽ như thế nào?"
- Khi nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể/hội chứng (ví dụ: nghi ngờ hội chứng Turner ở trẻ gái): "Ngoài xét nghiệm nhiễm sắc thể và xét nghiệm nội tiết, có xét nghiệm bổ sung nào được khuyến nghị không (như kiểm tra tim, thận, thính lực, v.v.)?"