Vàng da sơ sinh

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Ngạt sơ sinh (Neonatal asphyxia) là tình trạng tuần hoàn toàn thân của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh không đủ do bất kỳ nguyên nhân nào trước, trong hoặc sau khi sinh, dẫn đến cung cấp oxy và thải carbon dioxide không đầy đủ. Nếu kéo dài, tình trạng này có thể gây tổn thương đa cơ quan và tổn thương não do thiếu oxy–thiếu máu cục bộ (HIE).
• Nguyên nhân chính
  • Yếu tố thai nhi: chậm phát triển trong tử cung, trẻ sơ sinh quá ngày hoặc sinh non, bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh, đa ối hoặc hít phân su, v.v.
  • Yếu tố người mẹ: đái tháo đường thai kỳ, sản giật (nhiễm độc thai nghén), huyết áp thấp hoặc cao, xuất huyết, thuốc (rượu, thuốc hướng thần, v.v.)
  • Yếu tố trong quá trình sinh: vỡ ối non, đẻ khó, chèn ép hoặc sa dây rốn, nhau tiền đạo hoặc nhau bong non, các vấn đề liên quan đến mổ lấy thai, thuốc an thần hoặc giảm đau sản khoa, v.v.
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Ban đầu có thể hồi phục sau cơn ngừng thở nguyên phát nhờ kích thích và oxy. Nếu điều trị chậm trễ, tình trạng tiến triển thành ngừng thở thứ phát và cung lượng tim thấp. Lưu lượng máu được ưu tiên phân phối lại đến não và tim, nhưng theo thời gian, thiếu máu cục bộ và rối loạn chuyển hóa (toan máu, hạ đường huyết, v.v.) xảy ra ở tất cả các cơ quan.
• Triệu chứng điển hình
  • Ngay lập tức: ngừng thở hoặc thở nông, nhịp tim chậm, tím tái, điểm Apgar thấp
  • Toàn thân: giảm ý thức hoặc co giật (hệ thần kinh trung ương), khó thở hoặc suy phổi, sốc, hạ huyết áp hoặc loạn nhịp tim, thiểu niệu hoặc suy thận, viêm ruột hoại tử, v.v.
• Các dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán: điểm Apgar thấp (đặc biệt ở phút thứ 5 và 10), toan chuyển hóa nặng trong khí máu động mạch rốn (pH giảm, base deficit cao), ghi nhận bất thường nhịp tim thai (trong khi sinh), biểu hiện lâm sàng ở trẻ sơ sinh và các nguyên nhân khác có thể loại trừ.

Phương pháp điều trị

• Cấp cứu (phòng sinh · ngay lập tức)
  • Hồi sức sơ sinh (theo khuyến cáo của Neonatal Resuscitation Program): bảo đảm đường thở → thông khí áp lực dương (hoặc đặt nội khí quản) → ép ngực (theo nhịp tim) → dùng thuốc (epinephrine) và bổ sung dịch khi cần.
  • Khi sử dụng oxy, tránh tình trạng thừa oxy (duy trì nồng độ cao trong thời gian dài) và điều chỉnh theo độ bão hòa oxy mục tiêu (tiêu chuẩn theo độ tuổi).
• Điều trị tích cực (NICU)
  • Hô hấp: máy thở hoặc thông khí áp lực dương liên tục (duy trì chức năng phổi, xử trí xuất huyết phổi và hít phân su)
  • Tuần hoàn: dịch truyền, thuốc tác động lên mạch máu (thuốc tăng co bóp), điều trị sốc và loạn nhịp tim
  • Điều chỉnh chuyển hóa và điện giải: điều chỉnh hạ đường huyết, toan máu, hạ hoặc tăng natri, hạ calci, v.v.
  • Xử trí co giật: sử dụng thuốc chống co giật (ví dụ: phenytoin, phenobarbital, v.v.) (theo dõi bằng EEG)
  • Dùng kháng sinh khi nghi ngờ nhiễm trùng (xử trí trong thời gian vàng)
  • Kiểm soát thân nhiệt: duy trì nhiệt độ thích hợp. Hạ thân nhiệt điều trị (therapeutic hypothermia), là một phương pháp điều trị chọn lọc, được sử dụng để cải thiện tiên lượng thần kinh ở trẻ sơ sinh đủ tháng hoặc gần đủ tháng (≥36 tuần) đáp ứng các tiêu chuẩn, khi mắc bệnh não do thiếu oxy–thiếu máu cục bộ mức độ vừa đến nặng (bắt đầu trong vòng 6 giờ sau khi khởi phát) — không áp dụng cho tất cả bệnh nhân và phải được thực hiện theo tiêu chuẩn của trung tâm chuyên khoa.
• Xét nghiệm và theo dõi
  • Theo dõi liên tục điện tâm đồ, độ bão hòa oxy và huyết áp; xét nghiệm khí máu, đường huyết, điện giải, chức năng gan và thận; EEG (hoặc EEG tích hợp biên độ); chẩn đoán hình ảnh não (MRI có vai trò quan trọng trong đánh giá tiên lượng), siêu âm, v.v.
• Phục hồi chức năng và theo dõi
  • Khi nghi ngờ HIE, cần theo dõi phát triển thần kinh lâu dài và lập kế hoạch phục hồi chức năng sớm, bao gồm vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, v.v.
• Lưu ý (trong quá trình điều trị và tự chăm sóc)
  • Hồi sức ngay lập tức là yếu tố cốt lõi; tránh thừa oxy, quá nhiệt và truyền dịch quá mức.
  • Việc sử dụng hạ thân nhiệt điều trị phải được thực hiện theo hướng dẫn chuyên môn, cân nhắc chỉ định, chống chỉ định và tác dụng phụ (nguy cơ xuất huyết, loạn nhịp tim, nhiễm trùng, v.v.).
  • Sau khi xuất viện vẫn cần theo dõi thường xuyên do có thể xuất hiện chậm phát triển, co giật, vấn đề về ăn uống, v.v.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về đồ dùng cần chuẩn bị và hồ sơ ghi chép)

• Đồ dùng cần chuẩn bị
  • Hồ sơ sinh: điểm Apgar (phút thứ 1, 5 và 10), kết quả khí máu dây rốn (động mạch) (nếu có), tóm tắt quá trình sinh (bao gồm các dấu hiệu bất thường trong khi sinh)
  • Hồ sơ khám và điều trị trẻ sơ sinh hoặc giấy tóm tắt xuất viện (nội dung điều trị tại khoa hồi sức tích cực, các thủ thuật và thuốc đã thực hiện hoặc sử dụng)
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm liều lượng và tần suất dùng)
  • Bản sao kết quả về việc có hay không có cơn động kinh (co giật), tần suất và thời điểm bắt đầu, cũng như các xét nghiệm hình ảnh (MRI, siêu âm) và EEG (nếu có)
  • Hồ sơ về kiểu bú, đại tiện, tiểu tiện, giấc ngủ và thay đổi cân nặng
• Ghi chép thay đổi triệu chứng (ví dụ theo từng trang web)
  • Có tái diễn ngừng thở, tím tái hoặc khó thở hay không; lượng bú sữa mẹ (sữa công thức), có nôn hay không; thay đổi tiếng khóc; thay đổi trương lực cơ; biểu hiện cơn co giật (thời gian bắt đầu/kết thúc, vị trí), v.v.

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Tình trạng của con tôi có chắc chắn là ngạt sơ sinh không? Căn cứ chẩn đoán là gì?"
• "Xin hãy giải thích điểm Apgar và kết quả khí máu dây rốn có ý nghĩa như thế nào đối với tiên lượng."
• "Mục tiêu và hiệu quả dự kiến của phương pháp điều trị được khuyến nghị hiện nay là gì? Các tác dụng phụ dự kiến là gì?"
• "Việc áp dụng hạ thân nhiệt điều trị (hoặc máy thở, thuốc chống co giật) có được chỉ định không và căn cứ là gì?"
• "Sau khi xuất viện cần theo dõi những triệu chứng (hoặc chỉ số phát triển) nào? Lịch xét nghiệm theo dõi sẽ như thế nào?"
• "Có thể dự đoán phạm vi tiên lượng lâu dài (phát triển thần kinh, chức năng vận động và nhận thức) như thế nào?"

Ví dụ về các câu hỏi riêng cho bệnh

• "Giá trị pH và base deficit của động mạch dây rốn khi sinh là bao nhiêu? Những chỉ số này có ý nghĩa gì đối với tiên lượng?"
• "Xin hãy giải thích liệu con tôi có đáp ứng chỉ định hạ thân nhiệt điều trị hay không; nếu áp dụng, thời điểm bắt đầu, lợi ích dự kiến và các biến chứng có thể xảy ra (ví dụ: xuất huyết, nhiễm trùng, bất thường điện tâm đồ) là gì."

(Nếu cần, hãy mang theo kết quả xét nghiệm, bản tóm tắt xuất viện và nhận xét chẩn đoán hình ảnh liên quan khi đi khám để được tư vấn cụ thể và cá nhân hóa hơn.)