Đa hồng cầu sơ sinh

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Ngạt sơ sinh (Neonatal asphyxia) là tình trạng xảy ra khi tuần hoàn toàn thân của thai nhi/trẻ sơ sinh bị suy giảm ở bất kỳ thời điểm nào trước, trong hoặc sau khi sinh, khiến việc cung cấp oxy và thải carbon dioxide không đầy đủ; nếu kéo dài, tình trạng này có thể gây tổn thương đa cơ quan và tổn thương não do thiếu oxy.
• Nguyên nhân chính
  • Yếu tố thai nhi: chậm tăng trưởng trong tử cung, trẻ sinh non·trẻ quá ngày, phân su, tan máu ở trẻ sơ sinh, v.v.
  • Yếu tố người mẹ: đái tháo đường ở mẹ, tiền sản giật, hạ huyết áp·tăng huyết áp, xuất huyết, phơi nhiễm thuốc·rượu, v.v.
  • Yếu tố cuộc sinh: chuyển dạ khó, chèn ép·sa dây rốn, nhau bong non·nhau tiền đạo, vỡ ối sớm, các vấn đề liên quan đến sinh mổ, v.v.
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Khi thiếu oxy ban đầu, xảy ra ngừng thở nguyên phát → có thể hồi phục nhờ kích thích·oxy; nếu trì hoãn điều trị, xảy ra ngừng thở thứ phát·giảm cung lượng tim → tái phân phối lưu lượng máu khiến thận·đường tiêu hóa·gan·da, v.v. bị tổn thương trước → tổn thương lan rộng đến các cơ quan chính như tim·não → kèm theo nhiễm toan chuyển hóa·hạ đường huyết·rối loạn điện giải.
• Triệu chứng chính và biểu hiện lâm sàng
  • Ngay lập tức: ngừng thở hoặc thở nông, nhịp tim chậm, tím tái, giảm trương lực cơ (yếu ớt), điểm Apgar thấp
  • Thần kinh: giảm ý thức, co giật (động kinh), bất thường đồng tử
  • Hô hấp·tim mạch: khó thở, suy phổi, sốc, rối loạn nhịp tim
  • Chuyển hóa·thận·đường tiêu hóa: nhiễm toan chuyển hóa, hạ đường huyết, thiểu niệu, viêm ruột hoại tử, v.v.

Phương pháp điều trị

• Hồi sức cấp cứu (dựa trên hướng dẫn hồi sức sơ sinh)
  • Lập tức đảm bảo đường thở, tiến hành thông khí nhân tạo (thông khí áp lực dương), theo dõi hô hấp·nhịp tim
  • Khi cần, đặt nội khí quản, ép tim (khi nhịp tim < 60 lần/phút), dùng thuốc (như epinephrine)
  • Điều chỉnh oxy theo tiêu chuẩn độ bão hòa oxy mục tiêu để tránh tăng oxy máu (hyperoxia)
• Điều trị tích cực (NICU)
  • Hỗ trợ hô hấp: thông khí áp lực dương, máy thở, điều trị phổi khi cần
  • Duy trì tuần hoàn: quản lý dịch, duy trì huyết áp (dịch truyền·thuốc co mạch·thuốc tăng co bóp cơ tim)
  • Điều chỉnh chuyển hóa: điều chỉnh nhiễm acid máu·hạ đường huyết·rối loạn điện giải
  • Kiểm soát co giật: dùng thuốc chống co giật (khi cần)
  • Kiểm soát nhiễm trùng: điều trị bằng kháng sinh khi nghi ngờ nhiễm trùng
  • Điều trị hỗ trợ theo từng cơ quan: lọc máu khi suy thận (nếu cần), bảo vệ đường tiêu hóa, theo dõi chức năng gan, v.v.
• Điều trị hạ thân nhiệt (therapeutic hypothermia)
  • Chỉ định (thông thường ở trẻ sơ sinh đủ tháng·gần đủ tháng bị bệnh não thiếu oxy–thiếu máu cục bộ mức độ trung bình đến nặng, within 6 hours)
  • Khi áp dụng, điều chỉnh nhiệt độ trung tâm cơ thể ở mức 33–34°C theo phác đồ tiêu chuẩn và cần theo dõi các biến chứng
  • Không phù hợp với tất cả bệnh nhân; đánh giá của bác sĩ chuyên khoa rất quan trọng
• Theo dõi dài hạn
  • Đánh giá thần kinh·phát triển (bao gồm chẩn đoán hình ảnh·EEG), phục hồi chức năng (vật lý trị liệu·hoạt động trị liệu), kiểm tra thính lực·thị lực, v.v.
• Lưu ý
  • Thời điểm vàng ban đầu (hồi sức ngay lập tức) có tính quyết định đối với tiên lượng, do đó không được trì hoãn
  • Truyền dịch quá mức hoặc tăng oxy máu có thể gây hại
  • Điều trị hạ thân nhiệt cần được tiến hành sau khi xác nhận chỉ định·chống chỉ định
  • Do có khả năng ảnh hưởng đến tiên lượng dài hạn (như bại não), việc theo dõi và phục hồi chức năng sớm rất quan trọng

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và xét nghiệm·hồ sơ)

• Vật dụng và tài liệu
  • Hồ sơ sinh (hồ sơ cuộc sinh), hồ sơ điểm Apgar (ở phút thứ 1·5 trở lên), khí máu dây rốn (pH máu động mạch, độ lệch bazơ), bản tóm tắt xuất viện từ đơn vị chăm sóc tích cực sơ sinh
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (như thuốc chống co giật)
  • Các sự kiện chính xảy ra trong giai đoạn sơ sinh (cơn ngừng thở·có tiến hành hồi sức tim phổi hay không·có điều trị hạ thân nhiệt hay không)
  • Số đo cơ thể (cân nặng·vòng đầu) và tiền sử phát triển (bú·ngủ·phản ứng ban đầu)
• Các mục cần quan sát·ghi chép trước khi khám
  • Có hay không có cơn co giật và tần suất, lượng bú·có nôn hay không, lượng nước tiểu·phân, có xảy ra khó thở·tím tái hay không, thay đổi nhiệt độ cơ thể
• Kết quả xét nghiệm nên nộp cho bác sĩ khi đến khám ngoại trú
  • Khí máu ngay sau sinh, hình ảnh học thần kinh (MRI/siêu âm), hồ sơ EEG, kết quả xét nghiệm máu·chức năng gan·chức năng thận

Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Khả năng tổn thương não (tiên lượng) của con tôi ở mức nào? Xét nghiệm nào giúp dự đoán?"
• "Điều trị hạ thân nhiệt có phù hợp với em bé này không/căn cứ nào để đánh giá có phù hợp hay không? Tác dụng phụ là gì?"
• "Nếu co giật tiếp diễn thì sẽ sử dụng thuốc nào? Tác dụng phụ và thời điểm ngừng thuốc như thế nào?"
• "Những triệu chứng nào cần chú ý tại nhà (tiêu chí cần đến phòng cấp cứu) là gì?"
• "Cần bắt đầu xét nghiệm theo dõi·phục hồi chức năng từ khi nào và với tần suất bao lâu một lần?"

Ví dụ về các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• "Các chỉ số pH máu động mạch dây rốn và độ lệch bazơ ngay sau sinh có ý nghĩa gì trong việc dự đoán tiên lượng? Cần diễn giải các chỉ số hiện tại (ví dụ: pH 6.9, BD −18) như thế nào?"
• "Đánh giá mức độ tổn thương não bằng xét nghiệm MRI·EEG vào thời điểm nào (ngay sau khi xuất viện so với trong vài tuần sau khi xuất viện)? Kế hoạch phục hồi chức năng về sau sẽ thay đổi như thế nào tùy theo kết quả xét nghiệm?"