Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Là các cơn co giật xảy ra trong giai đoạn sơ sinh (từ khi sinh đến 1 tháng tuổi), biểu hiện bằng sự co thắt, run bất thường hoặc các vận động bất thường rất nhỏ của toàn bộ hoặc một phần cơ. Có thể kèm theo thay đổi ý thức, ngừng thở hoặc thở không đều.
- Nguyên nhân chính:
- Tổn thương não do thiếu oxy - thiếu máu cục bộ trước hoặc trong/sau khi sinh (thường gặp nhất, khoảng 60%).
- Xuất huyết não thất, viêm màng não/nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
- Dị tật não (bất thường phát triển) hoặc đột quỵ.
- Rối loạn chuyển hóa (hạ đường huyết, hạ calci, hạ magnesi, v.v.), một số bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
- Thuốc, độc chất hoặc hội chứng động kinh di truyền.
- Tóm tắt sinh lý bệnh: Não của trẻ sơ sinh nhạy cảm với những thay đổi về điện giải, chuyển hóa và tình trạng thiếu oxy, do đó sự cân bằng giữa ức chế/kích thích dễ bị phá vỡ → tình trạng kích thích quá mức xuất hiện, dẫn đến co giật trên lâm sàng và điện sinh lý.
- Triệu chứng chính (các thể lâm sàng):
- Thể kín đáo (subtle): đảo mắt lên, chóp chép môi, ngừng thở hoặc thở không đều, nôn nhẹ và chảy nước dãi.
- Thể giật rung (clonic): các cơn co thắt co giật lặp đi lặp lại ở khu trú hoặc toàn thân (chẳng hạn một bên tay chân).
- Thể cứng (tonic): co cứng kéo dài ở toàn thân hoặc khu trú.
- Thể giật cơ (myoclonic): các cơn co thắt đột ngột, ngắn và giật mạnh.
- Chẩn đoán phân biệt: Run sinh lý (dừng lại khi giữ tay chân) cần được phân biệt với co giật. Khi co giật, tình trạng run tiếp tục hoặc lặp lại và không dừng dù được giữ lại.
Phương pháp điều trị
- Xử trí cấp cứu (ưu tiên): Đảm bảo ABC (đường thở - hô hấp - tuần hoàn) — duy trì đường thở, cung cấp oxy, hô hấp nhân tạo khi cần và hỗ trợ huyết động. Tuyệt đối không cho trẻ ăn hoặc uống khi đang co giật.
- Điều trị thuốc cấp tính:
- Ban đầu: cố gắng kiểm soát ngay cơn co giật bằng cách tiêm tĩnh mạch nhóm benzodiazepine (ví dụ: midazolam, lorazepam).
- Thuốc duy trì hàng đầu: theo truyền thống, phenobarbital được sử dụng là lựa chọn hàng đầu. (Gần đây, việc sử dụng levetiracetam ngày càng tăng; bằng chứng vẫn đang được tích lũy)
- Trong trường hợp kháng trị: cân nhắc điều trị ở mức độ hồi sức tích cực bằng phenytoin, levetiracetam, midazolam/propofol truyền liên tục, v.v.
- Điều chỉnh nguyên nhân:
- Nếu hạ đường huyết thì truyền glucose; nếu hạ calci thì bổ sung calci; nếu nhiễm trùng thì điều trị bằng kháng sinh và thuốc kháng virus; điều chỉnh các bất thường về điện giải và chuyển hóa.
- Đối với xuất huyết, dị tật và nguyên nhân nội khoa, tiến hành điều trị chuyên khoa phù hợp (phối hợp với ngoại thần kinh và thần kinh nhi khoa).
- Xét nghiệm chẩn đoán (tiến hành đồng thời với điều trị):
- Thực hiện ngay: đường huyết, điện giải, calci, magnesi, khí máu, CBC, cấy máu, v.v.
- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm não (hữu ích khi khám ban đầu ở trẻ sơ sinh), MRI/CT khi cần.
- Điện sinh lý: EEG (theo dõi co giật liên tục/xác định hoạt động động kinh), theo dõi điện não đồ liên tục (EEG) khi cần.
- Khác: xét nghiệm dịch não tủy (khi nghi ngờ viêm màng não), xét nghiệm di truyền và chuyển hóa (khi không rõ nguyên nhân hoặc co giật tái diễn).
- Khuyến nghị nhập viện: Hầu hết trường hợp cần nhập viện để theo dõi và điều trị tại NICU hoặc khoa thần kinh nhi chuyên môn.
- Theo dõi: Việc có cần tiếp tục dùng thuốc chống co giật hay không được quyết định dựa trên nguyên nhân và kết quả EEG. Cần theo dõi sự phát triển thần kinh.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ về vật dụng cần chuẩn bị và câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị:
- Hồ sơ sinh (hồ sơ cuộc sinh, điểm APGAR, v.v.) và thông tin về tiền sử thai kỳ, sinh nở của người mẹ.
- Kết quả xét nghiệm gần đây của trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh, EEG, v.v.) và bản sao kết quả.
- Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm thuốc người mẹ dùng nếu đang cho con bú).
- Video ghi lại cơn co giật (video trên điện thoại thông minh) — rất quan trọng.
- Ghi lại thời điểm bắt đầu co giật, thời gian kéo dài, tần suất lặp lại, tình trạng trước và sau cơn co giật (ngừng thở, tím tái, ngừng bú, v.v.).
- Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú:
- Thời điểm bắt đầu co giật và tình trạng của trẻ khi lần đầu phát hiện.
- Hình thái cơn co giật (cử động mắt, miệng, tay chân, ngừng thở, v.v.) và thời gian kéo dài cơn.
- Mối liên quan với việc bú, hoạt động, sốt hoặc chấn thương.
- Có hay không tiền sử bệnh di truyền hoặc co giật trong gia đình.
- Nhiệt độ của trẻ sơ sinh, tình trạng tiểu tiện và đại tiện, có thay đổi lượng bú hay không.
- Những điều cần kiểm tra trước tiên khi đến cấp cứu: tình trạng ý thức, hô hấp và màu da (tím tái), thời gian kéo dài cơn (nếu lặp lại từ 1–2 phút trở lên, khuyến cáo đến ngay phòng cấp cứu), tình trạng sốt và không đáp ứng sau cơn co giật.
Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Bác sĩ nghĩ nguyên nhân chính xác của cơn co giật này là gì?
- Hiện cần thực hiện những xét nghiệm nào (EEG, MRI, xét nghiệm chuyển hóa và di truyền), và nên thực hiện khi nào?
- Mục đích và tác dụng phụ của thuốc đã kê (hoặc thuốc đang dự định sử dụng) là gì?
- Sau khi cơn co giật dừng lại, cần tiếp tục dùng thuốc chống co giật trong bao lâu?
- Lịch đánh giá và theo dõi sự phát triển thần kinh (vận động và nhận thức) về sau sẽ như thế nào?
- Có thể tiếp tục cho trẻ bú (bao gồm bú mẹ) không, và thuốc ảnh hưởng như thế nào đến việc cho con bú?
Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Cần dựa trên những đánh giá nào (EEG, diễn biến lâm sàng, v.v.) để ngừng thuốc chống co giật? Quy trình ngừng thuốc được tiến hành như thế nào?
- Nếu cần xét nghiệm di truyền hoặc chuyển hóa (ví dụ: xét nghiệm hệ gen, sàng lọc chuyển hóa), bác sĩ khuyến nghị xét nghiệm nào và dự kiến mất bao lâu để có kết quả?
(Khi cần, nhân viên y tế sẽ đưa ra tư vấn phù hợp bổ sung và kế hoạch điều trị chi tiết tùy theo đặc điểm của trẻ sơ sinh và kết quả xét nghiệm.)