Dậy thì sớm

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Dậy thì sớm (dậy thì sớm thật) là tình trạng các dấu hiệu sinh dục thứ phát bắt đầu sớm hơn dự kiến. Độ tuổi 기준 là khi các dấu hiệu sinh dục thứ phát (như phát triển tuyến vú ở trẻ gái, phì đại tinh hoàn ở trẻ trai) bắt đầu trước 8 tuổi ở trẻ gái và trước 9 tuổi ở trẻ trai.
Phân loại chính và sinh lý bệnh:

• Dậy thì sớm trung ương (dậy thì sớm thật): vùng dưới đồi–tuyến yên bài tiết GnRH được hoạt hóa sớm, làm tăng LH/FSH và hormone sinh dục (dạng phụ thuộc GnRH). Phần lớn là vô căn, nhưng có thể do tổn thương trung ương như u não hoặc nang (đặc biệt cần nghi ngờ ở trẻ trai và trẻ rất nhỏ).
• Dậy thì sớm ngoại biên (dậy thì sớm giả): xảy ra do hormone sinh dục được tiết quá mức từ tuyến sinh dục hoặc các cơ quan khác (u buồng trứng·tinh hoàn, tăng hoạt động tuyến thượng thận, hội chứng McCune‑Albright, v.v.) (dạng không phụ thuộc GnRH).
  Triệu chứng chính: xuất hiện sớm các dấu hiệu sinh dục thứ phát (phát triển tuyến vú, lông mu·lông nách, phì đại bìu·tinh hoàn ở trẻ trai), tăng tốc độ tăng trưởng nhanh (chiều cao lớn lúc đầu) và tuổi xương tiến triển → có thể dẫn đến giảm chiều cao cuối cùng khi trưởng thành. Béo phì và các chất gây rối loạn nội tiết trong môi trường có thể ảnh hưởng đến sự khởi phát bệnh.

Phương pháp điều trị

Mục tiêu: làm chậm tiến triển của các dấu hiệu sinh dục thứ phát và tốc độ trưởng thành xương bằng cách ức chế hoạt động của hormone sinh dục, nhằm đảm bảo chiều cao cuối cùng bình thường và giảm thiểu các vấn đề tâm lý xã hội.

• Dậy thì sớm trung ương (điều trị tiêu chuẩn)

  • Chất chủ vận GnRH (chất tương tự GnRH tác dụng kéo dài): ví dụ leuprolide, triptorelin, v.v. Thường được tiêm dưới da·tiêm bắp mỗi tháng một lần (hoặc dạng 3 tháng). Kích thích liên tục làm giảm nhạy cảm của thụ thể → ức chế bài tiết LH/FSH và hormone sinh dục.
  • Hiệu quả điều trị: giảm tốc độ tăng trưởng, trì hoãn tiến triển tuổi xương, ngừng hoặc thoái lui các dấu hiệu sinh dục thứ phát.
  • Thời gian điều trị: được quyết định tùy từng trường hợp (cân nhắc tuổi xương, tiềm năng tăng trưởng, triệu chứng, v.v.). Sau khi ngừng điều trị, dậy thì có thể bắt đầu lại trong vòng vài tháng (trung bình từ vài tháng đến vài năm; trong tài liệu, thời điểm bắt đầu kinh nguyệt có thể khác nhau, ví dụ khoảng 18 tháng sau).

• Dậy thì sớm ngoại biên

  • Điều trị nguyên nhân bệnh (u buồng trứng·tuyến thượng thận·cơ quan sinh dục, McCune‑Albright, v.v.) (phẫu thuật hoặc điều trị nội khoa).
  • Khi cần, phối hợp ức chế hormone hoặc điều trị triệu chứng tùy theo nguyên nhân.

• Quản lý bổ sung·hỗ trợ

  • Theo dõi định kỳ sự tăng trưởng và tuổi xương, theo dõi đáp ứng điều trị bằng xét nghiệm hormone sinh dục/LH·FSH.
  • Quản lý béo phì (giảm cân·tập thể dục), khuyến nghị giảm thiểu tiếp xúc với hormone môi trường (nhựa·thuốc trừ sâu, v.v.).
  • Hỗ trợ tâm lý xã hội (tư vấn về quan hệ với bạn bè cùng lứa·các vấn đề cảm xúc).

Lưu ý (điểm cần chú ý trên lâm sàng)

• Cần duy trì việc dùng thuốc đều đặn; dùng không đều có thể ngược lại kích thích dậy thì.
• Tác dụng phụ hiếm gặp, nhưng có thể có phản ứng tại vị trí tiêm, chảy máu âm đạo nhẹ·thay đổi tuyến vú, v.v.
• Ở trẻ trai (đặc biệt) và trẻ gái rất nhỏ, khuyến nghị chụp MRI não để xác định tổn thương trung ương.
• Tiên lượng tăng trưởng·khả năng sinh sản sau khi ngừng điều trị và về sau khác nhau ở mỗi người, vì vậy cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

Chuẩn bị và sắp xếp thông tin trước

• Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng).
• Tiền sử bệnh (tiền sử sinh, vấn đề thần kinh, bệnh mạn tính) và tiền sử gia đình (bao gồm độ tuổi bắt đầu dậy thì).
• Thời điểm xuất hiện và diễn biến triệu chứng (khi nào, triệu chứng nào xuất hiện trước, tiến triển nhanh đến mức nào), tình trạng có kinh nguyệt và ngày có kinh lần đầu (nếu có).
• Hồ sơ tăng trưởng (hồ sơ chiều cao·cân nặng trước đây, biểu đồ tăng trưởng) và kết quả xét nghiệm trước đây (hình ảnh tuổi xương, xét nghiệm hormone, siêu âm/MRI, v.v.).
• Nếu cần, việc ghi lại những thay đổi của các dấu hiệu sinh dục thứ phát theo từng thời điểm bằng ảnh có thể giúp ích cho chẩn đoán.
• Bệnh viện có thể thông báo riêng hướng dẫn trước khi xét nghiệm, chẳng hạn có cần nhịn đói trước khi đến khám ngoại trú hay không (xác nhận hướng dẫn trước khi xét nghiệm hormone hoặc xét nghiệm kích thích).

Ví dụ câu hỏi (bao gồm các câu hỏi có thể hỏi ngay bác sĩ khi khám ngoại trú)

• Làm thế nào để phân biệt tình trạng này là dậy thì sớm trung ương hay ngoại biên?
• Có nhất thiết phải chụp MRI hoặc làm thêm xét nghiệm không?
• Cần chuẩn bị như thế nào cho xét nghiệm kích thích hormone (xét nghiệm kích thích GnRH)?

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ dự kiến của thuốc (hoặc mũi tiêm) này và cách xử trí là gì?
• Thời gian điều trị thường kéo dài bao lâu? Khi nào thì ngừng?
• Nếu điều trị, chiều cao cuối cùng (kết quả tăng trưởng) có khả năng diễn biến như thế nào?
• Trong quá trình điều trị cần làm những xét nghiệm định kỳ nào (tần suất·hạng mục)?

Ví dụ câu hỏi tùy theo từng bệnh

• Nếu là trẻ trai, MRI não được khuyến nghị; trong trường hợp có những dấu hiệu thần kinh nào hoặc ở độ tuổi nào thì nhất thiết phải thực hiện?
• Để dự đoán hiệu quả cải thiện tiềm năng tăng trưởng (chiều cao cuối cùng) sau điều trị bằng chất tương tự GnRH, cần chuẩn bị những thông tin nào (tuổi xương, chiều cao của cha mẹ, v.v.)?