Hội chứng thiểu sản tim trái

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Tâm thất trái, van hai lá, van động mạch chủ và động mạch chủ lên bẩm sinh kém phát triển nghiêm trọng (thiểu sản tim trái), khiến hệ tim trái không thể đảm nhiệm dòng máu toàn thân. Sau khi sinh, tâm thất phải và ống động mạch (PDA) tạm thời thay thế việc đưa máu ra toàn thân, vì vậy khi PDA đóng lại sẽ nhanh chóng xảy ra giảm tưới máu toàn thân (sốc) và thiếu oxy.
• Nguyên nhân: Phần lớn không rõ nguyên nhân, nhưng các yếu tố nguy cơ được ghi nhận gồm khả năng có khuynh hướng di truyền, bất thường nhiễm sắc thể (có thể liên quan với hội chứng Down, v.v.), nhiễm rubella trong thai kỳ và phơi nhiễm thuốc trong thời kỳ bào thai (rượu quá mức, thuốc chống động kinh, v.v.).
• Triệu chứng chính: Tím tái xuất hiện trong vòng vài giờ đến vài ngày sau sinh, thở nhanh (thở nhanh), khó bú·nôn·tăng cân kém, giảm lượng nước tiểu, da nhợt·lạnh·hạ huyết áp·sốc, lừ đừ (rũ người). Ban đầu có thể bị trì hoãn do ống động mạch vẫn còn mở.
• Dịch tễ học (tóm tắt): Xảy ra ở khoảng 0,05–0,25 trẻ trên 1.000 trẻ sinh ra tại các nước phương Tây, chiếm khoảng 1–3% tổng số bệnh tim bẩm sinh. Thường gặp hơn ở trẻ trai (khoảng 67%). Nếu không điều trị, nguy cơ tử vong trong thời kỳ sơ sinh rất cao (ví dụ: nhiều trường hợp tử vong trong vòng 1 tháng sau sinh).

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc·thủ thuật·phẫu thuật, quản lý sinh hoạt và lưu ý)

• Xử trí cấp cứu và ban đầu
  • Truyền tĩnh mạch Prostaglandin E1(PGE1) để duy trì ống động mạch và bảo đảm dòng máu toàn thân.
  • Khi cần, điều trị bảo tồn như thông khí nhân tạo (oxy·thở máy), dịch truyền·giãn mạch·thuốc tăng co bóp tim (hỗ trợ rối loạn thư giãn·cung lượng tim thấp), thuốc lợi tiểu, v.v.
  • Nếu sự thông thương giữa hai tâm nhĩ bị hạn chế, thực hiện mở thông vách liên nhĩ bằng bóng (Balloon atrial septostomy) để tạo đường lưu thông giữa tâm nhĩ trái và phải.
  • Tích cực kiểm soát tình trạng toàn thân (thân nhiệt, đường huyết, điện giải, huyết sắc tố).
• Phẫu thuật sửa chữa theo từng giai đoạn (phương pháp tiêu chuẩn)
  1. Phẫu thuật ban đầu — Phẫu thuật Norwood (thời kỳ sơ sinh): tái tạo động mạch chủ lên và bảo đảm lưu lượng máu phổi (chẳng hạn như shunt Blalock‑Taussig). (Ví dụ về tỷ lệ tử vong phẫu thuật được báo cáo: khoảng 35%)
  2. Phẫu thuật giai đoạn hai — Nối tĩnh mạch chủ trên hai chiều với động mạch phổi (Bidirectional Glenn), thường thực hiện sau 4–6 tháng (tỷ lệ tử vong phẫu thuật thấp, theo báo cáo ≦5%).
  3. Phẫu thuật giai đoạn ba — Phẫu thuật Fontan (khoảng 2–4 tuổi): nối dòng máu từ tĩnh mạch chủ dưới vào tuần hoàn phổi để hoàn tất tuần hoàn một tâm thất.
  • Tỷ lệ hoàn tất thành công toàn bộ các phẫu thuật theo từng giai đoạn khác nhau tùy từng cơ sở, nhưng một số trung tâm đã báo cáo tỷ lệ sống 5 năm lên tới khoảng 70%. Tỷ lệ có thể tiến triển từ sau phẫu thuật Norwood đến phẫu thuật Fontan khác nhau tùy nghiên cứu và trung tâm; theo một số mẫu nghiên cứu, tỷ lệ này được báo cáo khoảng 50%.
• Điều trị thay thế·hỗ trợ
  • Một số bệnh nhân được lựa chọn ghép tim ngay từ giai đoạn đầu (tùy cơ sở và tình trạng bệnh).
  • Điều trị thuốc dài hạn: cân nhắc thuốc điều trị suy tim trước và sau phẫu thuật cũng như sau phẫu thuật Fontan, thuốc chống đông·chống huyết khối (cá thể hóa), và thuốc kiểm soát rối loạn nhịp khi cần.
• Theo dõi dài hạn và xử trí biến chứng (lưu ý)
  • Cần được bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh nhi khoa·người lớn theo dõi suốt đời (có thể xuất hiện biến chứng ở tuổi trưởng thành).
  • Biến chứng ở bệnh nhân Fontan: rối loạn nhịp, bệnh lý đường tiêu hóa mất protein (Protein‑losing enteropathy), xơ hóa gan·bất thường chức năng gan, huyết khối tĩnh mạch/thuyên tắc phổi, suy tim, giảm khả năng gắng sức.
  • Khi nhiễm trùng (đặc biệt sau thủ thuật·phẫu thuật) và mất nước, nguy cơ giảm tưới máu toàn thân tăng lên — khuyến cáo đến ngay cơ sở y tế khi bị nhiễm trùng·mất nước.
  • Khi dùng PGE1 có thể xảy ra ức chế hô hấp (ngừng thở), vì vậy cần theo dõi sát.
  • Khuyến cáo tiêm chủng (đặc biệt để phòng ngừa nhiễm trùng nặng như virus hợp bào hô hấp, v.v.); việc dùng kháng sinh trước và sau phẫu thuật·dự phòng viêm nội tâm mạc cần tuân theo chỉ định của bác sĩ điều trị.
  • Khuyến cáo tư vấn di truyền (liên quan đến tiền sử gia đình·kế hoạch mang thai trong tương lai).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về giấy tờ mang theo·xét nghiệm·ghi chép triệu chứng)

• Các mục cần mang theo
  • Danh sách thuốc hiện đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng), thông tin dị ứng thuốc.
  • Bản sao hồ sơ phẫu thuật·thủ thuật trước đây (tên phẫu thuật·ngày thực hiện) và hồ sơ nhập viện, kết quả siêu âm tim (echo), điện tâm đồ (ECG), thông tim (cath) gần đây.
  • Ghi chép gần đây về các chỉ số tăng trưởng (cân nặng·chiều cao), độ bão hòa oxy (nếu có, các giá trị đo ở tay phải·tay trái), hoạt động hằng ngày·kiểu bú.
  • Ghi chép xem gần đây có sốt, triệu chứng hô hấp, nôn·tiêu chảy·thay đổi lượng nước tiểu hay không.
• Câu hỏi để theo dõi triệu chứng (dùng để ghi chú)
  • So với bình thường, tình trạng da nhợt·tím tái cải thiện/nặng lên hay không, thời gian bú kéo dài·sụt cân, lừ đừ·buồn ngủ vào ban ngày, khó thở hoặc thở nhanh nặng lên, giảm lượng nước tiểu (so với mức cơ bản mỗi ngày).
  • Gần đây có bỏ lỡ liều thuốc hay không (đặc biệt thuốc tiêm tĩnh mạch như PGE1 là đối tượng cần điều trị nội trú).
• Chuẩn bị trong ngày khám ngoại trú
  • Ảnh gần đây của trẻ (để quan sát tình trạng tím tái) hoặc ghi chú ngắn được viết cùng thời điểm xuất hiện triệu chứng (khi nào, bao nhiêu lần, v.v.).

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Với tình trạng này, hiện nay phương pháp điều trị được khuyến nghị (phẫu thuật·thời điểm phẫu thuật·chiến lược) là gì? Ưu và nhược điểm là gì?
• Các biến chứng dự kiến và tỷ lệ tử vong của từng phẫu thuật (mỗi giai đoạn) là bao nhiêu? Nguy cơ riêng của con tôi như thế nào?
• Tác dụng phụ của các thuốc hiện đang dùng như PGE1 và những dấu hiệu nào cần theo dõi là gì?
• Về lâu dài, tiên lượng về những hạn chế trong sinh hoạt·hướng dẫn vận động và tiên lượng ở tuổi trưởng thành (khả năng co bóp tim, mang thai, v.v.) như thế nào?
• Có cần xét nghiệm liên quan đến di truyền hoặc tư vấn gia đình không? Nguy cơ tái phát ở anh chị em trong tương lai ở mức nào?

Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• Đường thông giữa hai tâm nhĩ của con tôi (vách liên nhĩ) có bị hạn chế không? Có cần mở thông vách liên nhĩ bằng bóng không, và thời điểm thực hiện là khi nào?
• Có lý do gì để khuyến nghị ghép tim ngay từ giai đoạn đầu thay vì phẫu thuật Norwood không? Con tôi có thể là đối tượng ghép tim không (cơ hội·tiêu chuẩn·thời gian chờ, v.v.)?

(Nếu cần, bạn có thể in các câu hỏi trên hoặc ghi chú để đưa cho bác sĩ xem ngay khi khám; việc tư vấn sẽ thuận lợi hơn.)