Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Hội chứng ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) là một bệnh cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi tăng cân nhanh ở trẻ nhỏ, rối loạn chức năng vùng hạ đồi, giảm thông khí khi ngủ/giảm thông khí không do tắc nghẽn và rối loạn hệ thần kinh tự chủ (số bệnh nhân được báo cáo cực kỳ ít).
- Nguyên nhân·sinh bệnh học: Nguyên nhân chưa được biết rõ, nhưng rối loạn chức năng vùng hạ đồi và các hệ thống điều hòa thần kinh liên quan gây bất thường trong việc điều hòa cảm giác no, thân nhiệt, nước, hormone và hô hấp. Một số bệnh nhân có thể đồng thời mắc khối u thần kinh ngoại biên (ví dụ: u nguyên bào thần kinh).
- Triệu chứng chính
- Béo phì tăng nhanh ở trẻ trước đó khỏe mạnh, khoảng 1–9 tuổi (đột ngột tăng cảm giác thèm ăn, ăn quá nhiều)
- Giảm thông khí khi ngủ/ngưng thở khi ngủ (được đánh giá bằng đa ký giấc ngủ)
- Bất thường vùng hạ đồi·nội tiết: rối loạn điều hòa thân nhiệt (sốt cao·hạ thân nhiệt), rối loạn điện giải (mất cân bằng natri), tăng prolactin, giảm cortisol·giảm hormone tuyến giáp, v.v.
- Rối loạn thần kinh tự chủ: nhịp tim chậm, bất thường tiết mồ hôi, táo bón·tiêu chảy, lác mắt, v.v.
- Triệu chứng thần kinh: co giật, vấn đề phát triển·hành vi, dậy thì muộn
- Có khả năng xuất hiện khối u thần kinh ngoại bì ác tính
- Tiên lượng: Chưa có phương pháp điều trị được xác lập và tiên lượng có thể xấu do các biến chứng như suy hô hấp (khi ở tình trạng suy hô hấp, nguy cơ dẫn đến ngừng tim phổi và tử vong rất cao).
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc chung: Vì thường không thể điều trị nguyên nhân, quản lý triệu chứng đa chuyên khoa (hô hấp, nội tiết, ung bướu, tim mạch/thần kinh tự chủ) là trọng tâm.
- Quản lý hô hấp
- Thông khí không xâm lấn (CPAP/BiPAP) dựa trên kết quả đa ký giấc ngủ (polysomnography), hoặc thở máy khi cần
- Liệu pháp oxy khi độ bão hòa oxy giảm; trong trường hợp giảm thông khí nặng, cân nhắc theo dõi liên tục và thở máy
- Thận trọng khi sử dụng thuốc gây mê·an thần·giảm đau vì nguy cơ làm nặng thêm tình trạng giảm thông khí (cần trao đổi trước với đội ngũ gây mê)
- Quản lý nội tiết·chuyển hóa
- Đánh giá nội tiết (cortisol·ACTH, TSH·fT4, prolactin, hormone sinh dục, v.v.), sau đó điều trị thay thế hormone khi cần (ví dụ: thay thế hormone vỏ tuyến thượng thận, hormone tuyến giáp, bổ sung hormone sinh dục, v.v.)
- Quản lý cân nặng: quản lý dinh dưỡng, tập thể dục thường xuyên, kiểm soát calo; kiểm tra·quản lý các biến chứng liên quan đến béo phì (rối loạn lipid máu, đái tháo đường, gan nhiễm mỡ)
- Điều trị khối u
- Khi phát hiện u thần kinh hoặc khối u ác tính khác, tiến hành điều trị ung thư (phẫu thuật·hóa trị·xạ trị, v.v.)
- Theo dõi tim mạch·thần kinh tự chủ
- Khi cần, thực hiện Holter·siêu âm tim, v.v. để đánh giá nhịp tim chậm·loạn nhịp tim
- Phục hồi chức năng·hỗ trợ tâm lý xã hội
- Can thiệp tâm lý·giáo dục đối với các vấn đề phát triển·hành vi
- Lưu ý và tự chăm sóc
- Tránh hoặc sử dụng thận trọng các thuốc ức chế hô hấp như thuốc an thần·opioid·thuốc ức chế thần kinh trung ương
- Vì sốt·nhiễm trùng có thể làm nặng thêm tình trạng suy giảm hô hấp, cần sớm liên hệ với cơ sở y tế
- Theo dõi độ bão hòa oxy tại nhà (nếu được chỉ định) và lập kế hoạch xử trí cấp cứu khi cần
- Cần theo dõi định kỳ về nội tiết·giấc ngủ·tim mạch·ung bướu
- Nguy cơ biến chứng: ngừng tim phổi, biến chứng chuyển hóa (đái tháo đường·rối loạn lipid·gan nhiễm mỡ), rối loạn phát triển thần kinh vĩnh viễn, v.v.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị·xét nghiệm·hồ sơ)
- Vật dụng cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
- Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm hormone, đa ký giấc ngủ, xét nghiệm hình ảnh, v.v.)
- Hồ sơ cân nặng·chiều cao (ghi rõ thời điểm tăng cân nhanh và thời điểm bắt đầu triệu chứng) — biểu đồ tăng trưởng
- Hồ sơ các triệu chứng liên quan đến giấc ngủ và hô hấp (ngáy, quan sát thấy ngừng thở, buồn ngủ ban ngày·ban đêm)
- Hồ sơ xuất hiện co giật·tiết mồ hôi·bất thường thân nhiệt·triệu chứng tiêu hóa (táo bón/tiêu chảy)
- Các xét nghiệm có thể được thực hiện khi khám ngoại trú (khuyến nghị chuẩn bị trước)
- Xét nghiệm máu: điện giải (đặc biệt là natri), cortisol·ACTH, TSH·fT4, prolactin, đường huyết·lipid, v.v.
- Đa ký giấc ngủ (nếu chưa thực hiện, sẽ được chỉ định)
- Đánh giá tim: ECG, Holter, siêu âm tim (khi cần)
- Chẩn đoán hình ảnh não·bụng (đánh giá vùng hạ đồi/tuyến yên, xác định khối u thần kinh ngoại bì): MRI/CT
- Theo dõi chức năng hô hấp và độ bão hòa oxy
Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Chẩn đoán này có ý nghĩa gì đối với chúng tôi (người chăm sóc/bệnh nhân)? Diễn biến dự kiến như thế nào?
- Bác sĩ khuyến nghị những xét nghiệm nào và vì sao, các xét nghiệm có thể xác định được những gì?
- Kế hoạch và mục tiêu điều trị cụ thể đối với các triệu chứng hiện tại (hô hấp·nội tiết·cân nặng, v.v.) là gì?
- Tác dụng phụ và những điều cần lưu ý đối với các thuốc được kê đơn là gì?
- Khi xảy ra tình huống cấp cứu (hô hấp xấu đi, giảm ý thức, v.v.), cần ngay lập tức thực hiện những hành động nào?
Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Dựa trên kết quả đa ký giấc ngủ, bác sĩ khuyến nghị loại hỗ trợ hô hấp nào (ví dụ: CPAP so với BiPAP so với thở máy)? Việc hướng dẫn theo dõi và sử dụng thiết bị tại nhà sẽ được thực hiện như thế nào?
- Nếu xác nhận có bất thường nội tiết (ví dụ: giảm cortisol, suy giảm chức năng tuyến giáp), liệu pháp thay thế hormone nào sẽ được bắt đầu, bắt đầu từ khi nào và thực hiện như thế nào? Cần theo dõi lâu dài với tần suất bao lâu một lần?
(Tham khảo: cần khám và điều trị đa chuyên khoa (nội tiết nhi, hô hấp/y học giấc ngủ, tim mạch, ung bướu, di truyền học/thần kinh, v.v.), đồng thời cần đặc biệt thận trọng khi sử dụng thuốc gây mê·an thần.)