Thoái hóa điểm vàng

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Thoái hóa điểm vàng là bệnh gây suy giảm thị lực trung tâm (nhận diện vật thể, đọc sách, nhận diện khuôn mặt, v.v.) do những thay đổi thoái hóa ở phần trung tâm võng mạc (điểm vàng).
• Sinh lý bệnh: Ở giai đoạn đầu, drusen (các chất lắng đọng dưới biểu mô sắc tố võng mạc) và teo biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) xuất hiện (thể khô); ở một số bệnh nhân, các mạch máu mới dưới điểm vàng (tân mạch võng mạc–hắc mạc, CNV) phát triển, dẫn đến xuất huyết, xuất tiết và xơ hóa (thể ướt).
• Nguyên nhân chính và yếu tố nguy cơ: Tuổi cao (tuổi càng tăng), khuynh hướng di truyền, hút thuốc, bệnh tim mạch và tăng cholesterol máu, tiếp xúc quá mức với ánh sáng (tia cực tím), nồng độ chất chống oxy hóa trong máu thấp, v.v.
• Triệu chứng chính: Suy giảm thị lực trung tâm, nhìn hình biến dạng (chữ bị cong hoặc méo, metamorphopsia), ám điểm ở vùng trung tâm thị trường (ám điểm trung tâm), nhìn mờ hoặc méo hình (đặc biệt là các đường thẳng bị cong).

Phương pháp điều trị

• Quản lý dựa trên xét nghiệm chẩn đoán: Khám đáy mắt, chụp ảnh võng mạc, chụp cắt lớp quang học (OCT), chụp mạch huỳnh quang đáy mắt (FA), khi cần chụp xanh indocyanine (ICG).
• Thể khô (không tân mạch)
  • Hiện còn hạn chế về phương pháp điều trị phục hồi triệt để.
  • Có bằng chứng cho thấy thực phẩm bổ sung AREDS2 (vitamin C, vitamin E, kẽm và đồng, lutein và zeaxanthin, v.v.) giúp giảm nguy cơ suy giảm thị lực và chuyển thành thể ướt ở thể khô từ mức độ trung bình trở lên (nguy cơ cao).
  • Biện pháp lối sống: Bỏ thuốc lá, kiểm soát bệnh tim mạch, ăn chế độ giàu chất chống oxy hóa (rau lá xanh và rau màu xanh đậm), chống tia cực tím (kính râm).
• Thể ướt (tân mạch)
  • Điều trị bước đầu: Sử dụng thuốc kháng VEGF bằng cách tiêm nội nhãn vào khoang dịch kính (intravitreal) (ví dụ: ranibizumab, aflibercept, bevacizumab là thuốc dùng ngoài chỉ định). Chiến lược điều trị gồm tiêm tích cực ban đầu (ví dụ: hằng tháng), sau đó điều chỉnh theo phương pháp PRN hoặc treat-and-extend.
  • Điều trị hỗ trợ và chọn lọc: Điều trị quang động (verteporfin), đông laser (chỉ áp dụng trong một số chỉ định hạn chế) — quyết định tùy theo hình thái và vị trí tổn thương.
  • Xử trí biến chứng: Khi xảy ra xuất huyết, thoái hóa võng mạc, v.v., cần điều trị bổ sung.
• Hỗ trợ thị lực và phục hồi chức năng: Thiết bị hỗ trợ thị lực kém (kính lúp, đèn chuyên dụng), chương trình phục hồi chức năng nghề nghiệp.
• Lưu ý khi điều trị
  • Liên quan đến tiêm nội nhãn: Có thể xảy ra nhiễm trùng (viêm nội nhãn), tăng nhãn áp tạm thời, bong võng mạc và xuất huyết.
  • Thực phẩm bổ sung: Đối với người hút thuốc, nên dùng các thành phần thay thế (lutein/zeaxanthin) vì các chế phẩm có chứa beta-carotene có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi.
  • Đã có báo cáo hiếm gặp về nguy cơ biến cố huyết khối liên quan đến thuốc kháng VEGF toàn thân — nếu có tiền sử bệnh tim mạch hoặc mạch máu não, cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị, ghi chép và câu hỏi mẫu)

• Đồ cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (đặc biệt là thuốc chống đông, thuốc chống kết tập tiểu cầu, steroid gần đây, v.v.)
  • Kết quả khám mắt trước đây (ảnh đáy mắt, OCT, phiếu kết quả chụp mạch huỳnh quang đáy mắt) hoặc các tệp kỹ thuật số có thể mang theo
  • Ghi chép về thay đổi thị lực gần đây (bắt đầu từ khi nào, một bên/hai bên, tiến triển dần dần hay cấp tính, v.v.)
  • Lưới Amsler (ảnh hoặc ghi chép kết quả tự kiểm tra tại nhà)
  • Thông tin về bệnh nền (tăng huyết áp, tiểu đường, bệnh tim mạch) và tiền sử hút thuốc
• Những thông tin hữu ích cần trao đổi với bác sĩ khi khám ngoại trú (bao gồm câu hỏi mẫu)
  • Thời điểm bắt đầu và diễn tiến của triệu chứng (ví dụ: chữ bắt đầu bị cong từ khi nào?)
  • Bị một bên hay hai bên, có đau hay không, có chói sáng hoặc ruồi bay hay không
  • Các thuốc đã dùng gần đây (đặc biệt là thuốc chống đông) và tiền sử dị ứng
  • Tiền sử điều trị mắt trước đây (tiêm thuốc kháng VEGF, laser, PDT) và có đáp ứng hay không

Các câu hỏi chung mẫu để hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ có thể xảy ra của phương pháp điều trị này (ví dụ: tiêm thuốc kháng VEGF) là gì?
• Kết quả kiểm tra hiện tại của tôi (OCT/chụp mạch huỳnh quang đáy mắt) có ý nghĩa gì? Tiên lượng như thế nào?
• Tôi có thể dùng thực phẩm bổ sung AREDS2 không? Nếu là người hút thuốc, tổ hợp thành phần nào được khuyến nghị?
• Lịch điều trị (tần suất tiêm) sẽ như thế nào và về lâu dài cần tái khám với tần suất bao lâu một lần?
• Khả năng phục hồi thị lực ở mức nào và dự kiến có thể duy trì trong bao lâu?

Các câu hỏi mẫu được cá nhân hóa theo bệnh

• Trong kết quả OCT/chụp mạch huỳnh quang đáy mắt của tôi có dấu hiệu nào trong số “drusen”, “teo địa lý (geographic atrophy)” hoặc “tân mạch (CNV)” không? Ý nghĩa và khuyến nghị điều trị đối với từng dấu hiệu là gì?
• Nếu bắt đầu điều trị bằng thuốc kháng VEGF, cần tiêm định kỳ đến bao nhiêu lần (tiêu chí quyết định sau điều trị tích cực ban đầu là gì)? Nếu không đáp ứng điều trị thì có những lựa chọn thay thế nào?

(Lưu ý: Nếu có phiếu kết quả xét nghiệm hoặc hình ảnh, khi khám bác sĩ có thể đánh giá chính xác hơn loại và mức độ tiến triển của tổn thương để đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp với từng người.)