Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Nhóm các khối u ác tính hoặc lành tính phát sinh ở mí mắt, kết mạc, củng mạc, võng mạc, màng mạch, hốc mắt và các mô xung quanh mắt (gọi chung: u nhãn cầu/ung thư mắt).
- Sinh lý bệnh chính:
- U hắc tố màng mạch (màng mạch): phát sinh từ các tế bào hắc tố (melanocyte). Thường di căn theo đường máu đến gan.
- U nguyên bào võng mạc (retinoblastoma): chủ yếu phát sinh từ các tế bào tiền thân võng mạc ở trẻ em (liên quan đến đột biến RB1 di truyền).
- U kết mạc và mí mắt: bao gồm các ung thư có nguồn gốc từ da và niêm mạc như ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy, ung thư biểu mô tuyến bã và u hắc tố kết mạc.
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ chính:
- Tiếp xúc lâu dài với tia cực tím (đặc biệt liên quan đến u hắc tố da, kết mạc và màng mạch).
- Tuổi (ung thư mí mắt thường gặp ở người cao tuổi, u nguyên bào võng mạc thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ).
- Sắc tố da và chủng tộc: nguy cơ ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy và u hắc tố tăng ở người có làn da sáng.
- Yếu tố di truyền: tỷ lệ u nguyên bào võng mạc di truyền được báo cáo là khoảng 40%.
- Triệu chứng chính:
- Mắt đỏ, sưng hoặc sờ thấy khối u tại vị trí tổn thương, đau tại chỗ (tương đối hiếm), giảm thị lực, song thị hoặc lồi mắt, hạn chế vận động nhãn cầu, tổn thương sắc tố, nếp gấp võng mạc hoặc xuất huyết võng mạc khi khám đáy mắt, đồng tử trắng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (bạch đồng tử).
Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật, phẫu thuật, quản lý lối sống và lưu ý)
- Tiếp cận chẩn đoán và điều trị: điều trị cá thể hóa tùy theo loại, vị trí, kích thước tổn thương và tình trạng di căn.
- Phẫu thuật tại chỗ
- Cắt bỏ tại chỗ (u mí mắt‧kết mạc): bảo đảm phạm vi cắt bỏ đầy đủ (khi cần có thể phẫu thuật tái tạo, phẫu thuật tạo hình mắt).
- Cắt bỏ nhãn cầu (cắt bỏ toàn bộ nhãn cầu‧lấy nội nhãn): thực hiện khi khối u lớn, không thể bảo tồn chức năng/thẩm mỹ hoặc nguy cơ di căn cao.
- Trong trường hợp u nguyên bào võng mạc, có thể sử dụng phương pháp loại bỏ khu trú và phẫu thuật dịch kính (có giới hạn tùy loại bệnh).
- Điều trị tại chỗ và xâm lấn tối thiểu tại chỗ
- Điều trị lạnh (áp lạnh): sử dụng cho các tổn thương nông ở kết mạc và mí mắt.
- Hóa trị tại chỗ (ví dụ: thuốc tại chỗ cho u kết mạc), xạ trị tại chỗ (điều trị áp-plaque) và các phương pháp khác.
- Điều trị bằng laser (như nhiệt trị xuyên đồng tử) — sử dụng cho các tổn thương nhỏ.
- Xạ trị
- Xạ trị ngoài, điều trị áp-plaque, điều trị bằng proton (chùm tia proton) và các phương pháp khác — lựa chọn dựa trên vị trí khối u và tác dụng phụ. Điều trị bằng proton có lợi thế trong việc bảo vệ các mô lành xung quanh.
- Điều trị chống ung thư toàn thân
- U nguyên bào võng mạc: thường sử dụng phác đồ đa thuốc ở trẻ em (vincristine, carmustine/carboplatin và các thuốc khác).
- Đối với tổn thương di căn hoặc một số trường hợp di căn kết mạc‧màng mạch, có thể cân nhắc hóa trị/điều trị nhắm trúng đích và thuốc điều trị miễn dịch (tùy loại khối u).
- Kiểm tra toàn thân và tại chỗ, đánh giá di căn: chẩn đoán hình ảnh (CT/MRI), xét nghiệm chức năng gan và chẩn đoán hình ảnh gan (u hắc tố màng mạch thường di căn đến gan).
- Quản lý lối sống và lưu ý
- Cần theo dõi định kỳ tại khoa mắt (kiểm tra thị lực, đáy mắt và chẩn đoán hình ảnh).
- Khuyến nghị chống tia cực tím (đeo kính râm, đội mũ, v.v.), đặc biệt ở nhóm có nguy cơ u hắc tố.
- Báo ngay cho bác sĩ nếu xuất hiện nhiễm trùng, chảy máu, thay đổi thị lực hoặc đau mắt trước và sau điều trị.
- Nguy cơ biến chứng
- Mất thị lực, tổn thương cấu trúc và thẩm mỹ của mắt, nhiễm trùng, tác dụng phụ toàn thân liên quan đến xạ trị và hóa trị, tổn thương chức năng cơ quan do di căn (ví dụ: di căn gan).
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
- Bệnh sử và hồ sơ phẫu thuật trước đây (đặc biệt là phẫu thuật liên quan đến mắt và ung thư)
- Tiền sử gia đình (đặc biệt là u nguyên bào võng mạc ở thời thơ ấu hoặc tiền sử ung thư)
- Bản sao hoặc CD kết quả khám mắt gần đây (ảnh đáy mắt, siêu âm, CT/MRI, v.v.)
- Ghi chép về thay đổi triệu chứng (thời điểm bắt đầu, diễn tiến, xảy ra ở một hay cả hai mắt)
- Ghi chép về thay đổi cân nặng gần đây và các triệu chứng toàn thân (sốt, vàng da, đau bụng, v.v.)
- Những điều cần chủ động thông báo với bác sĩ khi khám ngoại trú
- Khả năng mang thai (chống chỉ định với tia xạ và một số thuốc)
- Dị ứng thuốc
- Việc cha mẹ hoặc người giám hộ có đi cùng bệnh nhi hay không (cần giải thích về các xét nghiệm và phẫu thuật nhi khoa)
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- "Chẩn đoán mô bệnh học chính xác (loại bệnh) của bệnh này là gì?"
- "Các xét nghiệm được khuyến nghị (chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm máu, v.v.) và mục đích của chúng là gì?"
- "Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của từng lựa chọn điều trị là gì?"
- "Có thể bảo tồn thị lực bằng điều trị không? Kết quả thẩm mỹ sẽ như thế nào?"
- "Cần khám theo dõi với tần suất bao lâu một lần và trong bao lâu?"
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- (Khi nghi ngờ u hắc tố màng mạch) "Cần thực hiện những xét nghiệm nào để kiểm tra di căn gan (MRI/CT gan, xét nghiệm chức năng gan, v.v.)?"
- (Dành cho người chăm sóc trẻ mắc u nguyên bào võng mạc) "Có cần kiểm tra tính di truyền (xét nghiệm RB1) không? Khuyến nghị kiểm tra cho anh chị em ruột như thế nào?"
Thông tin bổ sung
- Các xét nghiệm chính để chẩn đoán: soi đáy mắt bằng kính soi đáy mắt gián tiếp sau khi giãn đồng tử (khám đáy mắt), siêu âm nhãn cầu, chụp mạch huỳnh quang đáy mắt, chụp ảnh đáy mắt, CT/MRI (đánh giá di căn trong và ngoài nhãn cầu).
- Tiên lượng: thay đổi tùy theo loại tổn thương, thời điểm chẩn đoán và tình trạng di căn. Ví dụ: tỷ lệ sống thêm 5 năm của u hắc tố màng mạch được báo cáo là khoảng 65%, 10 năm khoảng 50% (bị ảnh hưởng bởi kích thước khối u và tình trạng di căn).
- Khoa khám liên quan: khoa Mắt (chuyên khoa võng mạc‧u mắt), khoa Ung bướu nội khoa, khoa Ung bướu xạ trị, khoa Nhi (khi mắc u nguyên bào võng mạc), khoa Tạo hình mắt (tái tạo), v.v.
Khi cần, nếu cung cấp kết quả bệnh lý và các phát hiện trên chẩn đoán hình ảnh cụ thể, chúng tôi có thể sắp xếp thông tin về chẩn đoán và các lựa chọn điều trị chính xác hơn.