Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Là thuật ngữ chung chỉ nhiều dạng dị tật xảy ra do các cấu trúc của mắt (giác mạc, mống mắt, thủy tinh thể, võng mạc, mí mắt, dây thần kinh thị giác, v.v.) phát triển bất thường từ khi sinh. Nguyên nhân rất đa dạng, bao gồm bất thường di truyền (đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể) hoặc nhiễm trùng, độc chất, rối loạn chuyển hóa trong thời kỳ bào thai.
- Nguyên nhân chính
- Bất thường di truyền: di truyền trội/lặn trên nhiễm sắc thể thường, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến ty thể (ví dụ: bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber) v.v.
- Bất thường nhiễm sắc thể: ví dụ: thể tam nhiễm nhiễm sắc thể 13, 18, 21
- Nhiễm trùng bào thai: rubella bẩm sinh, toxoplasma bẩm sinh, v.v.
- Phơi nhiễm trong thời kỳ bào thai: hội chứng rượu bào thai, v.v.
- Rối loạn chuyển hóa: bệnh galactose huyết, v.v.
- Ví dụ về cơ chế bệnh sinh điển hình
- Tăng nhãn áp bẩm sinh: cấu trúc dẫn lưu thủy dịch (lưới bè và góc tiền phòng) phát triển không hoàn thiện, cản trở dòng chảy thủy dịch → tăng nhãn áp → giãn rộng và đục giác mạc, tổn thương dây thần kinh thị giác
- Đục thủy tinh thể bẩm sinh: tình trạng đục thủy tinh thể hiện diện từ khi sinh hoặc xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh → có thể gây nhược thị do giảm sự truyền ánh sáng
- Vô mống mắt (bẩm sinh): khiếm khuyết hình thành mống mắt (ví dụ: liên quan đến PAX6) → bất thường phản xạ đồng tử, có thể kèm theo các bất thường khác ở mắt
- Bệnh lý thần kinh thị giác Leber: chủ yếu do di truyền ty thể, gây giảm thị lực trung tâm cấp tính hoặc mạn tính
- Triệu chứng chính
- Giảm thị lực, rối loạn thị trường, chảy nước mắt và sợ ánh sáng (photophobia), khó chớp mắt/mở mắt (sụp mi), bất thường đồng tử (giãn rộng, không đều), đục giác mạc, hình dạng mắt bất thường (ví dụ: nhãn cầu nhỏ)
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc chung
- Phương pháp điều trị khác nhau tùy theo nguyên nhân và tổn thương; chẩn đoán và điều trị sớm có ảnh hưởng quyết định đến tiên lượng.
- Khuyến nghị tiếp cận đa chuyên khoa (nhãn khoa, nhi khoa, di truyền y học, v.v.) và tư vấn di truyền.
- Điều trị phẫu thuật
- Đục thủy tinh thể bẩm sinh: phẫu thuật sớm khi cần thiết (trường hợp nặng, thường trong vòng vài tuần đến vài tháng sau sinh; thời điểm khuyến nghị khác nhau tùy tình trạng lâm sàng). Sau phẫu thuật, bắt buộc phải điều chỉnh tật khúc xạ (kính mắt, kính áp tròng) và điều trị nhược thị.
- Tăng nhãn áp bẩm sinh: phẫu thuật là nguyên tắc điều trị (ví dụ: rạch giác mạc, goniotomy, trabeculotomy, v.v.). Điều trị bằng thuốc chỉ mang tính hỗ trợ.
- Sụp mi: nếu có vấn đề về chức năng, thẩm mỹ và nguy cơ nhược thị, tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa khi trẻ còn nhỏ (khi không có biến chứng, thường khuyến nghị ở độ tuổi 3–4, v.v.).
- Lác: phẫu thuật chỉnh vị trí mắt kết hợp với điều trị nhược thị.
- Điều trị bằng thuốc
- Thuốc điều trị tăng nhãn áp: dùng tạm thời và hỗ trợ (thuốc chẹn beta tại chỗ, thuốc ức chế anhydrase carbonic, v.v.) — cần lưu ý tác dụng phụ toàn thân ở trẻ em.
- Khi nguyên nhân là nhiễm trùng hoặc viêm, sử dụng thuốc kháng sinh, thuốc kháng virus và thuốc chống viêm.
- Điều trị bảo tồn và phục hồi chức năng
- Điều trị nhược thị (amblyopia): bịt mắt, luyện thị lực, v.v.
- Dụng cụ hỗ trợ thị lực kém (thiết bị hỗ trợ thị lực kém, hỗ trợ giáo dục)
- Khám theo dõi nhãn khoa định kỳ (thị lực, nhãn áp, góc tiền phòng, tình trạng võng mạc và dây thần kinh thị giác)
- Theo dõi di truyền và ung thư
- Ở một số bệnh (ví dụ: vô mống mắt/liên quan đến PAX6), khi có liên quan đến u Wilms, cân nhắc theo dõi ung thư ở trẻ em (siêu âm ổ bụng, v.v.) và xét nghiệm di truyền
- Tiên lượng
- Khác nhau tùy loại tổn thương và thời điểm điều trị: một số bệnh (đục thủy tinh thể bẩm sinh, tăng nhãn áp) có thể bảo tồn thị lực nhờ điều trị sớm, trong khi teo dây thần kinh thị giác và bệnh lý thần kinh thị giác Leber thường không thể chữa khỏi.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng và tài liệu cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc nhỏ mắt) (liều lượng và thời gian dùng)
- Hồ sơ khám chữa bệnh và kết quả xét nghiệm trước đây (nhãn áp, kiểm tra thị lực, ảnh đáy mắt, siêu âm, hồ sơ phẫu thuật, v.v.)
- Thông tin tiền sử gia đình (các bệnh mắt tương tự, bệnh di truyền, mù sớm, v.v.)
- Tiền sử sinh (bất thường trong thai kỳ và khi sinh, tiền sử nằm tại đơn vị chăm sóc đặc biệt sơ sinh), tình trạng nhiễm trùng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
- Hồ sơ theo dõi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, diễn tiến, mức độ nhạy cảm với ánh sáng, ảnh/video về bất thường vận động hoặc căn chỉnh mắt)
- Những điều cần xác nhận trước khi khám ngoại trú
- Nếu là trẻ em, cần chuẩn bị cho khả năng gây mê toàn thân khi kiểm tra hoặc phẫu thuật (nhịn ăn, giấy đồng ý)
- Hồ sơ sử dụng thuốc nhỏ mắt và phản ứng (có hay không có tác dụng phụ)
- Ví dụ câu hỏi (các mục bệnh nhân/người chăm sóc nên ghi sẵn)
- Các triệu chứng bắt đầu từ khi nào? Có tiến triển không?
- Trong gia đình có ai mắc bệnh mắt tương tự hoặc bệnh di truyền không?
- Hiện đang dùng thuốc gì hoặc có tiền sử dị ứng không?
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Nguyên nhân của tình trạng này là gì? Có nghi ngờ nguyên nhân di truyền không?
- Có cần phẫu thuật ngay lúc này không? Thời điểm phẫu thuật và những nguy cơ dự kiến là gì?
- Hiệu quả mong đợi và tác dụng phụ của phẫu thuật và điều trị bằng thuốc là gì?
- Tiên lượng lâu dài của bệnh này như thế nào? Khả năng phục hồi thị lực ở mức nào?
- Khả năng di truyền cho con (hoặc anh chị em) là bao nhiêu? Có cần làm xét nghiệm di truyền không?
- Trong sinh hoạt hằng ngày cần chú ý điều gì (vận động, chấn thương, thuốc, v.v.)?
- Các hạng mục và tần suất khám theo dõi định kỳ như thế nào?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo từng bệnh
- Liên quan đến tăng nhãn áp bẩm sinh
- "Nếu nhãn áp trở về bình thường sau phẫu thuật, khả năng phục hồi thị lực là bao nhiêu? Khả năng phải phẫu thuật lại sau phẫu thuật là bao nhiêu?"
- Liên quan đến đục thủy tinh thể bẩm sinh / vô mống mắt (vô mống mắt liên quan đến PAX6)
- "Bác sĩ có khuyến nghị làm xét nghiệm di truyền không? Tôi lo ngại nguy cơ xuất hiện u Wilms; có cần kiểm tra ung thư ở trẻ em (siêu âm ổ bụng) hoặc khám theo dõi không?"