U hắc tố màng mạch

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: U hắc tố ác tính là khối u ác tính ở da (hoặc niêm mạc), phát sinh từ các tế bào hắc tố sản xuất melanin.
• Nguyên nhân/sinh lý bệnh:
  • Có nhiều yếu tố nguy cơ tham gia và chưa xác định được một nguyên nhân đơn lẻ chính xác.
  • Ở người da trắng, phơi nhiễm tia cực tím (UV) và yếu tố di truyền được biết đến là những yếu tố nguy cơ quan trọng. Ngược lại, ở người châu Á, u hắc tố ở vùng đầu chi (u hắc tố dạng lentiginous acral, acral lentiginous melanoma) như lòng bàn chân, móng tay/móng chân và lòng bàn tay thường gặp hơn, đồng thời mối liên quan với phơi nhiễm UV tương đối ít hơn.
  • Độ sâu xâm lấn của khối u (độ sâu Breslow), loét bề mặt (ulceration), tỷ lệ phân chia tế bào và các yếu tố khác quyết định mức độ tiến triển và nguy cơ di căn.
• Các triệu chứng chính (dấu hiệu lâm sàng):
  • Thay đổi hình dạng hoặc màu sắc của nốt ruồi hiện có, hoặc xuất hiện cục đen có màu mới (không đối xứng, bờ không đều, màu sắc đa dạng, đường kính >6mm, to dần, v.v. — áp dụng tiêu chuẩn ABCDE)
  • Có thể xuất hiện ngứa, chảy máu, loét
  • U hắc tố ở vùng đầu chi có thể bắt đầu bằng một đường đen hoặc sự đổi màu ở lòng bàn chân, móng tay/móng chân

2) Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chẩn đoán: Tổn thương nghi ngờ được xác định bằng sinh thiết tại khoa da liễu (sinh thiết cắt bỏ để chẩn đoán hoặc sinh thiết một phần).
• Phẫu thuật:
  • Cắt bỏ hoàn toàn tổn thương khu trú (đồng thời cắt bỏ một phần da lành xung quanh với bờ an toàn). Độ rộng cắt bỏ được quyết định tùy theo giai đoạn bệnh (độ dày khối u).
  • Nếu mức độ xâm lấn đạt đến một mức nhất định, khuyến nghị sinh thiết hạch lympho cửa ngõ (hoặc nạo vét hạch lympho vùng), giúp kiểm tra có di căn hay không và xác định giai đoạn bệnh.
• Điều trị toàn thân (tiến triển/di căn):
  • Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (thuốc điều trị ung thư bằng miễn dịch): thuốc ức chế PD-1 (ví dụ: pembrolizumab, nivolumab) dùng đơn độc hoặc phối hợp với thuốc ức chế CTLA-4 (ipilimumab) — là phương pháp tiêu chuẩn trong bệnh di căn và một số trường hợp điều trị bổ trợ.
  • Điều trị nhắm trúng đích: Ở bệnh nhân dương tính với đột biến BRAF V600, phối hợp thuốc ức chế BRAF và thuốc ức chế MEK (ví dụ: dabrafenib + trametinib, v.v.) có hiệu quả.
  • Interferon hoặc hóa trị trước đây (như dacarbazine, v.v.) có vai trò hạn chế so với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn hiện đại.
• Xạ trị:
  • Được sử dụng để giảm nhẹ triệu chứng tại chỗ hoặc ở một số vị trí (như di căn não, v.v.).
• Điều trị bổ trợ (sau cắt bỏ):
  • Tùy theo giai đoạn bệnh và kiểu hình phân tử, có thể cân nhắc điều trị bổ trợ bằng liệu pháp miễn dịch hoặc liệu pháp nhắm trúng đích (adjuvant therapy).
• Quản lý sinh hoạt và lưu ý:
  • Chăm sóc vết thương sau phẫu thuật; quản lý phù bạch huyết khi nạo vét hạch lympho
  • Trong thời gian điều trị bằng thuốc điều trị ung thư bằng miễn dịch, cần theo dõi các phản ứng bất lợi liên quan đến miễn dịch (phát ban da, viêm đại tràng, bất thường chức năng gan, rối loạn nội tiết, v.v.) và báo ngay lập tức

3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị (mang theo sẽ giúp việc khám thuận lợi hơn):
  • Danh sách các thuốc đang dùng (thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn, thuốc Đông y, thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử bệnh (đặc biệt là ung thư da, tiền sử gia đình mắc u hắc tố), hồ sơ phẫu thuật và dị ứng
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (báo cáo sinh thiết, nhận xét giải phẫu bệnh, phiếu đọc kết quả chẩn đoán hình ảnh)
  • Ảnh gần đây của tổn thương (nhiều góc độ, ảnh trước đây để so sánh kích thước)
  • Ghi chép về thời điểm bắt đầu và diễn biến của triệu chứng (kích thước, màu sắc, chảy máu, ngứa, v.v.)
• Các hạng mục có thể xét nghiệm máu và kiểm tra khi khám ngoại trú:
  • Khám bằng mắt thường tổn thương da và khi cần, sinh thiết cắt bỏ toàn bộ bề dày hoặc sinh thiết một phần
  • Nếu nghi ngờ bệnh đã ở giai đoạn tiến triển, tùy theo kết quả sinh thiết, có thể thực hiện CT ngực/bụng, xạ hình xương, PET-CT, MRI (đặc biệt khi nghi ngờ di căn não)
  • Xét nghiệm phân tử (BRAF/NRAS/CKIT, v.v.) — có vai trò quan trọng trong việc lập kế hoạch điều trị toàn thân
• Câu hỏi ví dụ (các câu hỏi nên tự sắp xếp trước khi đi khám):
  • Tổn thương hiện đang thấy có chắc chắn là u hắc tố ác tính không?
  • Có thể thực hiện sinh thiết khi nào và bằng cách nào?

4) Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• “Kết quả giải phẫu bệnh (hoặc kết quả sinh thiết) mà tôi nhận được có ý nghĩa gì? Bệnh đang ở giai đoạn nào?”
• “Trong trường hợp của tôi, những lựa chọn điều trị nào (phẫu thuật, điều trị miễn dịch, điều trị nhắm trúng đích, v.v.) được khuyến nghị? Hiệu quả kỳ vọng và tác dụng phụ của từng phương pháp là gì?”
• “Sau điều trị, tôi cần chú ý điều gì trong sinh hoạt để giảm nguy cơ tái phát/di căn?”
• “Những tác dụng phụ nào có thể xảy ra trong quá trình điều trị và tôi nên liên hệ như thế nào nếu có vấn đề?”

5) Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• “Độ sâu Breslow và tình trạng loét ghi trong báo cáo giải phẫu bệnh ảnh hưởng như thế nào đến tiên lượng và quyết định điều trị của tôi?”
• “Tôi có cần xét nghiệm đột biến gen BRAF không? Tùy theo kết quả xét nghiệm, tôi có thể sử dụng loại thuốc nào (điều trị nhắm trúng đích)?”

(Tham khảo: Ở châu Á/Hàn Quốc, u hắc tố ở lòng bàn chân và móng tay/móng chân tương đối thường gặp; các dạng ở vùng đầu chi này có mối liên quan ít với tia cực tím, vì vậy việc nghi ngờ sớm và sinh thiết đặc biệt quan trọng.)