Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Ngực lõm (pectus excavatum) là một dị dạng lồng ngực trong đó xương ức bị lõm vào bên trong, và là dị dạng lồng ngực phổ biến nhất. Tỷ lệ mắc tại Hàn Quốc ước tính khoảng 1 trên 1.000 người.
- Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng được giải thích là do sụn nối xương ức dưới với các xương sườn lân cận phát triển quá mức, kéo xương ức vào phía trong và gây lõm. Một số trường hợp có thể liên quan đến yếu tố di truyền hoặc một số hội chứng di truyền (hội chứng Marfan, hội chứng Turner, v.v.), bệnh chuyển hóa (còi xương) hoặc bệnh về xương (tạo xương bất toàn). Nếu mức độ lõm nghiêm trọng, xương ức tiến gần về phía tim, có thể gây chèn ép và di lệch tim, đồng thời chèn ép một phần phổi dẫn đến giảm thể tích phổi.
- Triệu chứng chính: Hầu hết các trường hợp nhẹ hầu như không có triệu chứng, nhưng ở mức độ trung bình trở lên có thể xuất hiện khó thở khi vận động, đau ngực (tại chỗ tiếp nối sụn sườn) và dễ mệt mỏi. Hiếm khi có thể kèm cảm giác tim đập bất thường, vấn đề thẩm mỹ vùng ngực hoặc cong vẹo cột sống. Các triệu chứng có thể nặng hơn khi kèm viêm phổi hoặc hen suyễn.
- Đặc điểm chẩn đoán: Chụp CT ngực (hoặc X-quang ngực) giúp xác định hình thái lõm của xương ức (đối xứng/bất đối xứng), sự thay đổi vị trí của tim và động mạch chủ, cũng như sự giảm khoảng cách giữa xương ức và cột sống. Đánh giá ảnh hưởng về chức năng bằng các xét nghiệm chức năng tim phổi (siêu âm tim, đo chức năng phổi). Chỉ số Haller (tỷ lệ giữa đường kính ngang và đường kính trước sau của lồng ngực) thường được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng (thông thường tham khảo >3,25 là tiêu chí nặng).
Phương pháp điều trị
- Điều trị bảo tồn
- Trong trường hợp nhẹ, kiểm soát triệu chứng bằng cách theo dõi và tập luyện (tăng cường cơ thành ngực, tập thở).
- Nếu không ảnh hưởng đáng kể đến chức năng tim phổi và phàn nàn về thẩm mỹ ở mức nhẹ, có thể cân nhắc phương pháp không phẫu thuật.
- Điều trị phẫu thuật (chỉ định: suy giảm chức năng tim phổi, hạn chế vận động đáng kể, phàn nàn nghiêm trọng về thẩm mỹ, v.v.)
- Phẫu thuật Nuss (hiện là phương pháp tái tạo hình ít xâm lấn được sử dụng phổ biến): Đặt thanh kim loại được tạo hình phù hợp dưới xương ức để chỉnh hình xương ức. Ưu điểm: đường rạch nhỏ, thời gian phẫu thuật ngắn, tương đối ít chảy máu và đau hơn. Nhược điểm: cần tháo thanh sau thời gian cố định (thường 2–3 năm), cần theo dõi lâu dài; kết quả dài hạn vẫn đang được tiếp tục báo cáo.
- Phẫu thuật Ravitch (phẫu thuật mở truyền thống): Cắt bỏ phần sụn sườn bị biến dạng và đặt lại vị trí xương ức. Do có khả năng làm yếu thành ngực và để lại sẹo lớn, hiện nay phương pháp này được sử dụng có chọn lọc.
- Đặt túi độn silicon: Phương pháp chỉnh sửa vì mục đích thẩm mỹ (lấp đầy vùng lõm). Phương pháp này nhằm cải thiện hình thức chứ không cải thiện triệu chứng, và không giải quyết được tình trạng chèn ép tim phổi.
- Thuốc: Không có điều trị bằng thuốc đặc hiệu. Sử dụng thuốc giảm đau để kiểm soát đau sau phẫu thuật và thuốc kháng sinh để phòng ngừa nhiễm trùng.
- Chăm sóc sau phẫu thuật: Vật lý trị liệu vùng ngực (tập thở), tăng dần mức độ hoạt động, kiểm tra hình ảnh/chức năng định kỳ và quyết định thời điểm tháo thanh (thường 2–3 năm).
- Biến chứng và lưu ý: Có thể xảy ra nhiễm trùng liên quan đến phẫu thuật, di lệch/gãy thanh, tràn khí màng phổi, chảy máu, đau mạn tính và tái phát. Đặt silicon có nguy cơ phản ứng với dị vật và nhiễm trùng về lâu dài. Cần đánh giá chức năng tim phổi trước phẫu thuật (siêu âm tim, xét nghiệm chức năng phổi).
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Vật cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc chống đông và thuốc chống kết tập tiểu cầu) cùng tiền sử dị ứng
- Hồ sơ phẫu thuật và nhập viện trước đây, tiền sử gia đình (dị dạng lồng ngực, hội chứng di truyền)
- Tài liệu hình ảnh trước đây (X-quang ngực, CT) và phiếu kết quả xét nghiệm (siêu âm tim, xét nghiệm chức năng phổi)
- Ghi chép triệu chứng: mức độ hoạt động khi xuất hiện khó thở (ví dụ: có thể đi lên bao nhiêu tầng cầu thang), vị trí, tính chất và tần suất đau ngực, thay đổi mức độ mệt mỏi khi vận động
- Ảnh vùng ngực từ phía trước, phía sau và bên hông (hữu ích khi tư vấn thẩm mỹ)
- Các xét nghiệm có thể thực hiện khi khám ngoại trú
- CT hoặc X-quang ngực, siêu âm tim, xét nghiệm chức năng phổi, và khi cần có thể làm nghiệm pháp gắng sức
- Ví dụ các câu hỏi thường được hỏi khi khám ngoại trú (người bệnh tự kiểm tra)
- Triệu chứng bắt đầu từ khi nào? Có tiến triển nặng dần không?
- Mức độ khó thở khi sinh hoạt hằng ngày hoặc vận động như thế nào?
- Cơn đau có nặng hơn khi thực hiện một động tác cụ thể hoặc khi hô hấp không?
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Tình trạng này có nghiêm trọng đến mức cần phẫu thuật không? (Chỉ định phẫu thuật là gì?)
- Phương pháp phẫu thuật được khuyến nghị là gì, ưu và nhược điểm ra sao?
- Thời gian hồi phục dự kiến sau phẫu thuật và thời điểm trở lại sinh hoạt hằng ngày là khi nào?
- Khả năng xảy ra biến chứng phẫu thuật (nhiễm trùng, di lệch thanh, tái phát) và phương pháp phòng ngừa, xử trí là gì?
- Cần thực hiện những xét nghiệm nào trước và sau phẫu thuật?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- Dựa trên mức độ lõm của xương ức (chẳng hạn chỉ số Haller trên CT) và kết quả chức năng tim phổi của tôi, bác sĩ khuyến nghị phương pháp điều trị nào (theo dõi so với Nuss so với Ravitch)?
- Nếu thực hiện phẫu thuật Nuss, thời điểm tháo thanh được quyết định như thế nào? Nguy cơ tái phát sau khi tháo thanh ở mức nào?