Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa
- Rậm lông (hypertrichosis): tình trạng lông/tóc tăng bất thường (về độ dài và mật độ) trên toàn thân hoặc khu trú, không liên quan đến androgen.
- Rậm lông kiểu nam (chứng rậm lông, hirsutism): ở phụ nữ, do tăng androgen hoặc tăng nhạy cảm tại chỗ, lông tơ (lông mảnh) chuyển thành lông terminal (lông kiểu nam, dày và sẫm màu), khiến lông mọc nhiều theo phân bố kiểu nam (cằm, môi trên, ngực, bụng, v.v.).
- Nguyên nhân chính (tóm tắt)
- Bẩm sinh: bất thường gen (như rậm lông toàn thân bẩm sinh).
- Toàn thân mắc phải: thuốc (steroid, minoxidil, v.v.), hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), bất thường tuyến thượng thận (tăng sản thượng thận bẩm sinh, u tuyến thượng thận), u buồng trứng (u tiết androgen), hội chứng Cushing, tăng prolactin máu, sử dụng androgen ngoại sinh, v.v.
- Khu trú mắc phải: nốt ruồi, u da, kích thích lặp đi lặp lại, tình trạng che kín do vạt da hoặc bó bột, v.v.
- Tóm tắt sinh lý bệnh
- Tăng androgen (testosterone, DHT) hoặc tăng độ nhạy của nang lông với androgen → chuyển đổi từ lông tơ (vellus) thành lông terminal. Enzyme 5α-reductase (testosterone → DHT) và chuyển hóa hormone tại chỗ đóng vai trò quan trọng.
- Triệu chứng lâm sàng
- Rậm lông: tăng mật độ và độ dài của lông ở bất kỳ vùng nào.
- Rậm lông kiểu nam: ở phụ nữ xuất hiện lông dày và sẫm màu theo phân bố kiểu nam; các triệu chứng đi kèm có thể gồm mụn trứng cá, rụng tóc kiểu nam, kinh nguyệt không đều, tăng cân và vô sinh. Tiến triển cấp tính, nhanh hoặc nam hóa điển hình (triệu chứng nam hóa: giọng nói trầm hơn, tăng cơ, phì đại âm vật, v.v.) gợi ý u tiết androgen hoặc sử dụng androgen ngoại sinh.
Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · chăm sóc lối sống · lưu ý)
- Nguyên tắc trước khi chẩn đoán
- Trước tiên cần loại trừ nguyên nhân nền (u, bất thường nội tiết, thuốc). Xác định nguyên nhân bằng xét nghiệm hormone và xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh.
- Xét nghiệm và điều trị nguyên nhân
- Xét nghiệm máu: testosterone toàn phần/tự do, DHEA-S, 17-OHP (21-hydroxylase bẩm sinh), LH/FSH, prolactin, TSH, đường huyết lúc đói/insulin và xét nghiệm lipid, v.v.
- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm buồng trứng (khi nghi ngờ buồng trứng đa nang/u buồng trứng), CT tuyến thượng thận, MRI não (khi cần).
- Khi xác định được nguyên nhân: nếu là u thì phẫu thuật cắt bỏ; nếu là PCOS thì quản lý nội tiết và phụ khoa theo tiêu chuẩn (giảm cân, quản lý chuyển hóa).
- Điều trị bằng thuốc (các lựa chọn chính)
- Thuốc tránh thai đường uống (Combined oral contraceptives, OCP): điều trị bằng thuốc hàng đầu ở phụ nữ. Có tác dụng nhờ ức chế sản xuất androgen và làm tăng SHBG.
- Spironolactone (thuốc kháng androgen): thường dùng 50–200 mg/ngày. Khuyến cáo phối hợp với OCP (chống chỉ định khi mang thai). Cần theo dõi tình trạng tăng kali máu.
- Finasteride (thuốc ức chế 5α-reductase): được sử dụng ở một số trường hợp (chủ yếu liên quan đến buồng trứng và androgen). Chống chỉ định ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ khi mang thai (nguy cơ dị tật).
- Cyproterone acetate: được sử dụng ở một số quốc gia (ức chế androgen mạnh) — tham khảo hướng dẫn địa phương về khả năng sử dụng.
- Thuốc bôi eflornithine: làm chậm tốc độ mọc lông (chủ yếu ở vùng mặt).
- Trường hợp nặng (chẳng hạn do u): có thể sử dụng thuốc ức chế hormone như chất đồng vận GnRH.
- Điều trị bằng thủ thuật và thẩm mỹ
- Tạm thời: tẩy lông (cạo, waxing, kem tẩy lông, nhổ bằng nhíp).
- Hướng đến giảm vĩnh viễn: triệt lông bằng laser (alexandrite, diode, Nd:YAG, v.v. – lựa chọn tùy theo màu da và đặc tính lông), điện phân (electrolysis).
- Laser/điện phân cần thực hiện nhiều lần và có hiệu quả đối với lông terminal có sắc tố đậm.
- Quản lý lối sống và điều trị hỗ trợ
- Giảm cân (cải thiện hormone và chuyển hóa ở bệnh nhân PCOS), khuyến cáo chế độ ăn ít đường huyết và ít carbohydrate, tập thể dục.
- Kiểm tra tiền sử dùng thuốc và tình trạng tránh thai; khi tự tẩy lông cần lưu ý nhiễm trùng và kích ứng da.
- Lưu ý và theo dõi
- Không sử dụng thuốc kháng androgen (spironolactone, finasteride, v.v.) trong khi mang thai hoặc khi có kế hoạch mang thai; cần xét nghiệm thai trước khi điều trị và sử dụng biện pháp tránh thai đáng tin cậy.
- Khi sử dụng spironolactone, cần xét nghiệm K máu định kỳ.
- Khi sử dụng các thuốc có nguy cơ gây độc cho gan (ví dụ: flutamide, v.v.), cần theo dõi chức năng gan.
- Với laser, có nguy cơ biến chứng sắc tố (tăng sắc tố/giảm sắc tố) và bỏng, do đó khuyến cáo thực hiện bởi người có kinh nghiệm.
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng và hồ sơ cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm steroid và androgen).
- Tiền sử kinh nguyệt (ngày có kinh cuối, tính đều đặn), xác nhận có mang thai hay không (nếu có khả năng).
- Thời điểm bắt đầu triệu chứng, tốc độ tiến triển (chậm so với nhanh), ảnh chụp vùng có triệu chứng (để so sánh tiến triển).
- Tiền sử gia đình (rậm lông, bất thường hormone, u buồng trứng, u tuyến thượng thận, v.v.).
- Cân nặng và chiều cao (có béo phì hay không), ghi chép huyết áp (nếu có).
- Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm hormone, siêu âm, CT/MRI, v.v.).
- Các xét nghiệm và thăm khám sẽ được thực hiện tại phòng khám ngoại trú
- Kiểm tra phân bố lông trên lâm sàng (có dấu hiệu nam hóa hay không), chỉ định xét nghiệm máu, đặt lịch xét nghiệm hình ảnh khi cần.
- Các vấn đề cần chủ động thông báo với nhân viên y tế tại phòng khám ngoại trú (ví dụ)
- “Gần đây lông có tăng nhanh hoặc có kèm các triệu chứng nam hóa không?” — nếu tiến triển cấp tính, nghi ngờ có u.
- “Hiện tại có khả năng mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai không?” — ảnh hưởng đến việc lựa chọn thuốc.
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Hiệu quả dự kiến của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) bắt đầu xuất hiện từ khi nào? (Ví dụ: OCP/spironolactone thường cải thiện rõ rệt từ 3–6 tháng.)
- Các tác dụng phụ chính và hướng dẫn theo dõi của từng thuốc (xét nghiệm gan, kali, v.v.) là gì?
- Điều trị bằng laser có hiệu quả với loại da và lông của tôi không? Cần khoảng bao nhiêu lần điều trị?
- Tình trạng này ảnh hưởng thế nào đến khả năng sinh sản hoặc các bệnh chuyển hóa (kháng insulin, đái tháo đường)?
Ví dụ câu hỏi tùy theo bệnh
- Khi nghi ngờ PCOS (hội chứng buồng trứng đa nang):
- “Có thể chẩn đoán PCOS dựa trên kết quả xét nghiệm hormone (testosterone toàn phần, LH/FSH, DHEA-S, v.v.) không? Các triệu chứng có cải thiện bằng thay đổi lối sống không?”
- Khi có tình trạng nam hóa cấp tính, nhanh:
- “Tôi nhận thấy tình trạng nam hóa tiến triển nhanh (thay đổi giọng nói, phì đại âm vật, v.v.); có cần ngay lập tức kiểm tra khối u (buồng trứng, tuyến thượng thận) không?”
- Khi cân nhắc điều trị bằng laser:
- “Loại laser nào phù hợp nhất với màu da và màu lông của tôi, và dự kiến cần bao nhiêu buổi?”
(Khi cần, khuyến cáo phối hợp khám và điều trị với khoa da liễu, khoa nội tiết và khoa sản phụ khoa.)