Xác nhận tên bệnh
Phù mạch (Angioedema) — là tên gọi chính xác được sử dụng rộng rãi trong y khoa.
1) Giải thích về bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và sinh lý bệnh: Là tình trạng tăng tính thấm mạch máu ở các lớp sâu của trung bì và mô dưới da (hoặc niêm mạc), gây phù khu trú không đau khi ấn. Sinh lý bệnh được chia thành hai cơ chế chính.
- Qua trung gian histamine (miễn dịch·không miễn dịch): Xảy ra khi histamine và các chất trung gian gây viêm từ dưỡng bào/dưỡng bào tăng tính thấm mạch máu (chẳng hạn do dị ứng, thuốc gây ra). Có thể kèm mày đay (urticaria).
- Qua trung gian bradykinin: Xảy ra do tích tụ bradykinin khi thiếu chất ức chế C1-esterase (C1-INH) (phù mạch di truyền, HAE) hoặc do thuốc ức chế ACE gây ra. Thông thường kéo dài lâu, không ngứa·không kèm mày đay và ít đáp ứng với thuốc kháng histamine/corticosteroid.
- Nguyên nhân chính: Dị ứng (thực phẩm, nọc côn trùng, thuốc, latex, v.v.), một số thuốc (đặc biệt là thuốc ức chế ACE), di truyền (HAE; thiếu hụt/suy giảm chức năng C1-INH), nguyên phát·vô căn.
- Triệu chứng điển hình: Phù đột ngột ở mặt·môi·quanh mắt·chi·cổ, khó thở do phù lưỡi·thanh quản (cấp cứu), co thắt bụng·nôn·đau bụng (khi niêm mạc ruột bị ảnh hưởng). Cơn có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày.
Dấu hiệu nguy hiểm cần cấp cứu: Khó thở, thay đổi giọng nói (khàn tiếng), sưng lưỡi·cổ họng, suy giảm ý thức — cần điều trị cấp cứu ngay lập tức.
2) Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý
- Xử trí ban đầu (cấp cứu)
- Kiểm tra đường thở·hô hấp·tuần hoàn. Nếu nghi ngờ tắc nghẽn đường thở, lập tức đến phòng cấp cứu (đảm bảo đường thở, đặt nội khí quản, v.v.).
- Nếu nghi ngờ phản vệ, lập tức tiêm bắp epinephrine (IM; vị trí khuyến cáo là mặt ngoài đùi), cung cấp oxy, truyền dịch IV và kiểm soát đường thở.
- Điều trị bằng thuốc (tùy theo nguyên nhân)
- Thể qua trung gian histamine (do dị ứng)
- Thuốc kháng histamine H1 (đường uống/tĩnh mạch), có thể phối hợp thuốc chẹn H2, corticosteroid toàn thân (trong trường hợp nặng).
- Khi bị phản vệ, ưu tiên epinephrine.
- Thể qua trung gian bradykinin (HAE, do thuốc ức chế ACE)
- Thường không đáp ứng với thuốc kháng histamine·corticosteroid·epinephrine.
- Điều trị đặc hiệu: Chế phẩm cô đặc chất ức chế C1-esterase (C1-INH) (đường tĩnh mạch), icatibant (chất đối kháng thụ thể B2 của bradykinin; tiêm dưới da), ecallantide (chất ức chế kallikrein; nếu có thể sử dụng). Khi không có thuốc đặc hiệu, cân nhắc sử dụng huyết tương tươi đông lạnh (FFP).
- Khi do thuốc ức chế ACE: Ngừng thuốc gây ra (sử dụng thuốc hạ huyết áp thay thế).
- Thể qua trung gian histamine (do dị ứng)
- Phòng ngừa (quản lý dài hạn)
- Tránh các yếu tố khởi phát đã biết (chất gây dị ứng, thuốc cụ thể, v.v.).
- Phù mạch di truyền: Cân nhắc thuốc dự phòng (bổ sung C1-INH định kỳ, thuốc sinh học như lanadelumab, khi cần thuốc chống tiêu fibrin đường uống (tranexamic acid) hoặc thuốc nhóm androgen (cân nhắc tác dụng phụ)).
- Kế hoạch tự điều trị cấp cứu: Khuyến cáo người bệnh HAE chuẩn bị thuốc tự dùng khi lên cơn cấp (ví dụ: icatibant, thuốc tự tiêm C1-INH).
- Những điều cần lưu ý
- Thể qua trung gian bradykinin không cải thiện với thuốc kháng histamine·corticosteroid, nên có nguy cơ chẩn đoán nhầm. Việc phân biệt nguyên nhân là rất quan trọng.
- Người đang dùng thuốc ức chế ACE cần lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có ngừng thuốc hay không.
- Nếu tái phát nhiều lần, cần xét nghiệm dị ứng·miễn dịch và đánh giá tiền sử gia đình.
- Biến chứng: Tắc nghẽn đường thở (nguy cơ tử vong), phẫu thuật không cần thiết do đau bụng dữ dội·các triệu chứng giống tắc ruột, sốc (phản vệ).
3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo)
- Danh sách các thuốc đang dùng (đặc biệt là thuốc ức chế ACE, ARB, NSAIDs, thuốc kháng sinh, thuốc sinh học, v.v.) — bao gồm tên thuốc·liều dùng·ngày bắt đầu dùng
- Giấy chẩn đoán·kết quả xét nghiệm trước đây (nếu có thể, bao gồm kết quả xét nghiệm C4, nồng độ·chức năng C1-INH)
- Ảnh chụp khi xuất hiện triệu chứng (vùng bị phù, ảnh cho thấy thay đổi theo từng thời điểm)
- Nhật ký triệu chứng (thời điểm lên cơn·thời gian kéo dài·yếu tố khởi phát·triệu chứng đi kèm·đáp ứng điều trị)
- Thông tin tiền sử gia đình (khi nghi ngờ di truyền)
- Điều trị cấp cứu đã từng sử dụng (có sử dụng epinephrine hay không, hồ sơ đến bệnh viện)
- Câu hỏi nên ghi lại trước khi khám ngoại trú (nắm trước các thông tin này sẽ giúp việc khám thuận lợi hơn)
- Thời điểm bắt đầu và thời gian kéo dài của cơn, tần suất tái phát
- Có hay không các triệu chứng khó thở·lưỡi·cổ họng
- Thuốc mới bắt đầu dùng gần đây hoặc thực phẩm·kích thích vật lý (lạnh·nóng, v.v.)
- Trong gia đình có ai có triệu chứng tương tự hay không
Nếu có triệu chứng cấp cứu (khó thở·phù cổ họng·suy giảm ý thức), không chờ đến lịch khám ngoại trú mà phải lập tức đến phòng cấp cứu.
4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Nguyên nhân của các triệu chứng của tôi là gì? Đây là thể histamine hay thể bradykinin (HAE/do thuốc) ?
- Cần làm thêm những xét nghiệm nào (xét nghiệm máu, xét nghiệm dị ứng, xét nghiệm C4/C1-INH)?
- Hiệu quả và tác dụng phụ của thuốc bác sĩ định kê hiện nay là gì?
- Khi bị khó thở, hướng dẫn xử trí cấp cứu (thuốc tự dùng, sử dụng epinephrine, v.v.) như thế nào?
- Để phòng ngừa, tôi cần tránh những gì trong lối sống? Người nhà có cần xét nghiệm không?
5) Ví dụ câu hỏi cụ thể theo từng bệnh
- Khi nghi ngờ phù mạch di truyền (HAE)
- "Có thể thực hiện xét nghiệm nồng độ C4 và xét nghiệm kháng nguyên·chức năng của chất ức chế C1-esterase (xét nghiệm máu) không? Tùy theo kết quả, phương pháp điều trị dài hạn nào (ví dụ: bổ sung C1-INH định kỳ, lanadelumab) được khuyến cáo?"
- "Tôi có thể được kê thuốc tự dùng tại nhà khi lên cơn cấp (ví dụ: icatibant, thuốc tự tiêm C1-INH) không? Cách sử dụng và bảo quản như thế nào?"
- Khi nghi ngờ do thuốc (ví dụ: thuốc ức chế ACE)
- "Thuốc ức chế ACE tôi đang dùng có khả năng là nguyên nhân gây phù mạch không? Nếu phải ngừng thuốc, có những thuốc thay thế nào?"
- "Nguy cơ tái phát sau khi ngừng thuốc ức chế ACE ở mức nào? Để tránh phản ứng tương tự trong tương lai, tôi cần tránh những thuốc nào?"
Tóm tắt khẩn cấp (những điều cần nhớ ngay)
- Khi bị khó thở·phù cổ họng·lưỡi, lập tức đến phòng cấp cứu.
- Nghi ngờ do dị ứng: epinephrine (IM), thuốc kháng histamine, corticosteroid là các phương pháp điều trị cấp cứu bước đầu.
- Thể HAE/bradykinin: Không cải thiện với thuốc kháng histamine·corticosteroid; các chế phẩm C1-INH·icatibant, v.v. có hiệu quả.