Thất điều Friedreich

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Thất điều Friedreich (Friedreich ataxia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, thường khởi phát triệu chứng ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên (thường ở độ tuổi 10–15) và tiến triển dần dần.
• Nguyên nhân: Nguyên nhân chủ yếu (trong đa số trường hợp) là sự gia tăng bệnh lý số lần lặp bộ ba nucleotide GAA nằm ở intron 1 của gen FXN (frataxin). Trong một số trường hợp hiếm gặp, đột biến điểm cũng có thể là nguyên nhân. Sự thiếu hụt frataxin gây rối loạn chức năng của các protein sắt–lưu huỳnh (iron–sulfur) trong ty thể và gây tổn thương oxy hóa.
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Giảm frataxin → rối loạn chức năng ty thể → xuất hiện các biến đổi thoái hóa ở hệ thần kinh (đặc biệt là rễ sau, cột sau, spinocerebellar tract, corticospinal tract) và cơ tim → gây thất điều cảm giác/vận động và các biến chứng tim mạch.
• Triệu chứng chính
  • Giai đoạn sớm: dáng đi không vững (thất điều), rối loạn thăng bằng
  • Mất cảm giác: mất cảm giác rung và cảm giác bản thể (position sense)
  • Khám thần kinh: phản xạ gân sâu giảm nghiêm trọng (đặc biệt ở chi dưới), mất phản xạ thành bụng/phản xạ cơ bìu, dấu Babinski dương tính
  • Khác: nói không rõ (rối loạn phát âm), các bất thường liên quan đến mắt như rung giật nhãn cầu, bàn chân lõm (pes cavus), vẹo/gù cột sống (kyphoscoliosis)
  • Tim: bệnh cơ tim tiến triển (chủ yếu là phì đại), rối loạn nhịp tim, đảo ngược sóng T trên điện tâm đồ, v.v.
  • Diễn tiến điển hình: nhiều trường hợp mất khả năng đi lại trong vòng khoảng 10 năm sau khi khởi phát triệu chứng; khả năng sống qua tuổi 40 tương đối hiếm (có sự khác biệt giữa từng cá nhân).

Phương pháp điều trị

• Điều trị căn nguyên: Hiện chưa có phương pháp điều trị căn nguyên (chữa khỏi) được xác lập. Liệu pháp gen và nhiều phương pháp điều trị bằng thuốc đang được nghiên cứu.
• Điều trị tiêu chuẩn và hỗ trợ
  • Điều trị phục hồi chức năng: vật lý trị liệu (duy trì thăng bằng và sức cơ), hoạt động trị liệu (hỗ trợ các hoạt động sinh hoạt hằng ngày – ADL), trị liệu phát âm (ngôn ngữ trị liệu)
  • Dụng cụ hỗ trợ: nẹp chỉnh hình, gậy, xe lăn và các dụng cụ hỗ trợ di chuyển khác
  • Điều trị chỉnh hình: cân nhắc phẫu thuật khi cần chỉnh sửa vẹo cột sống nặng hoặc bàn chân lõm
  • Quản lý tim mạch: theo dõi tim định kỳ (điện tâm đồ, siêu âm tim); điều trị bằng thuốc khi xuất hiện rối loạn nhịp tim hoặc suy tim (chẳng hạn như thuốc chẹn beta, thuốc ức chế ACE); khi cần, cân nhắc máy tạo nhịp tim/máy khử rung tim (nếu có nguy cơ rối loạn nhịp)
  • Xử trí nội tiết: quản lý bệnh đái tháo đường theo tiêu chuẩn khi có bệnh đái tháo đường kèm theo
• Thuốc và thực phẩm bổ sung (sử dụng trong nghiên cứu và hỗ trợ)
  • Các chất chống oxy hóa như Coenzyme Q10 và vitamin đã được nghiên cứu trong một số nghiên cứu, nhưng chưa phải là điều trị tiêu chuẩn có tính xác lập
  • Các thuốc chống oxy hóa như Idebenone từng được nghiên cứu trước đây, nhưng mức độ khuyến cáo khác nhau tùy theo từng hướng dẫn điều trị — cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa phụ trách
• Lưu ý (quản lý hằng ngày)
  • Phòng ngừa té ngã (sắp xếp môi trường trong nhà, sử dụng dụng cụ hỗ trợ)
  • Đánh giá ngay lập tức khi xuất hiện các triệu chứng tim (đau ngực, ngất, tim đập nhanh, v.v.)
  • Nguy cơ liên quan đến gây mê khi bị nhiễm trùng hoặc phẫu thuật (cần đánh giá chức năng tim)
  • Khám định kỳ: khuyến nghị theo dõi phối hợp giữa khoa thần kinh, tim mạch và nội tiết (đái tháo đường)

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Những thứ cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Hồ sơ khám chữa bệnh trước đây (kết quả xét nghiệm gen, kết quả điện tâm đồ/siêu âm tim, hình ảnh cột sống, hồ sơ chỉnh hình, v.v.)
  • Ghi chú tóm tắt thời điểm khởi phát và diễn tiến triệu chứng (triệu chứng ban đầu, yếu tố làm nặng, tần suất té ngã, v.v.)
  • Tiền sử gia đình (triệu chứng tương tự, bệnh di truyền, kết quả xét nghiệm của cha mẹ và anh chị em)
• Nội dung cần báo trước cho bác sĩ khi khám
  • Gần đây có xảy ra ngất, thất điều, khó thở, đau ngực hoặc mệt mỏi kéo dài hay không
  • Những thay đổi về khả năng hoạt động trong sinh hoạt hằng ngày (quãng đường đi bộ, có cần dụng cụ hỗ trợ hay không)
• Ví dụ câu hỏi (để bệnh nhân/người chăm sóc chuẩn bị hỏi bác sĩ)
  • “Bác sĩ có thể kiểm tra giúp tôi kết quả xét nghiệm gen mà tôi đang có (nếu có) không?”
  • “Tôi cần thực hiện những hạng mục kiểm tra tim nào (điện tâm đồ, siêu âm tim, v.v.)?”
  • “Hiệu quả và độ an toàn của thực phẩm bổ sung tôi đang dùng (ví dụ: CoQ10) như thế nào?”

Ví dụ các câu hỏi chung có thể hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc (hoặc thực phẩm bổ sung) này là gì?
• Tiên lượng của tôi (tốc độ suy giảm chức năng, số năm có thể sinh hoạt độc lập) được dự đoán như thế nào? Những yếu tố nào ảnh hưởng đến tiên lượng?
• Tôi nên thực hiện các xét nghiệm liên quan đến tim theo chu kỳ như thế nào?
• Nên xây dựng kế hoạch tập luyện và vật lý trị liệu như thế nào?
• Tư vấn di truyền và khuyến nghị xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình được tiến hành theo quy trình nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Số lần lặp GAA của tôi (hoặc kết quả xét nghiệm gen) là bao nhiêu? Mối liên quan giữa số lần lặp và tiên lượng (thời điểm khởi phát/tốc độ tiến triển) như thế nào?
• Dựa trên kết quả điện tâm đồ/siêu âm tim hiện tại, bác sĩ khuyến nghị phương pháp điều trị tim hoặc biện pháp dự phòng nào? Nếu nguy cơ rối loạn nhịp cao, có cần cân nhắc đặt máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim không?

(Tham khảo: Nội dung trên nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán lâm sàng và di truyền; kế hoạch xét nghiệm và điều trị cụ thể cho từng bệnh nhân có thể thay đổi tùy theo đánh giá của bác sĩ chuyên khoa phụ trách.)