Hội chứng Hunter

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Hội chứng tăng thông khí (Hyperventilation syndrome) là tình trạng thông khí quá mức so với bình thường khiến phổi thải quá nhiều carbon dioxide, làm giảm phân áp carbon dioxide trong máu động mạch (PaCO2) và gây nhiễm kiềm hô hấp. Các nguyên nhân chính gồm căng thẳng tinh thần, lo âu và cơn hoảng loạn; viêm phổi, hen suyễn, thuyên tắc phổi, bệnh tim, nhiễm toan chuyển hóa, sốt, nhiễm khuẩn huyết hoặc một số thuốc cũng có thể gây ra tình trạng này. Các triệu chứng điển hình gồm thở nhanh và nông, chóng mặt, ngất hoặc suy giảm ý thức, tê bì hoặc mất cảm giác ở tay chân, cảm giác tức hoặc đau ngực, hồi hộp hoặc loạn nhịp tim, đau bụng hoặc đầy bụng. Tình trạng này thường gặp hơn ở phụ nữ trẻ.

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, quản lý lối sống và lưu ý)

• Sơ cứu ngay lập tức
  • Giúp người bệnh bình tĩnh và trấn an: giải thích nhẹ nhàng và hỗ trợ nhằm giảm lo âu và hạn chế nhịp thở.
  • Luyện tập kiểm soát hô hấp: hít vào chậm và sâu, thở ra lâu (chẳng hạn như thở bụng).
  • Thở vào túi giấy (hít lại hơi thở của chính mình): thường được sử dụng như một phương pháp tạm thời làm tăng CO2 trong phế nang để giảm triệu chứng. Tuy nhiên, phương pháp này chống chỉ định và có thể nguy hiểm nếu nghi ngờ thiếu oxy (giảm oxy máu) hoặc có bệnh nền về phổi, tim (ví dụ: hen suyễn, COPD, thuyên tắc phổi), hoặc khi độ bão hòa oxy thấp.
• Điều trị bằng thuốc
  • Trong trường hợp lo âu cấp tính hoặc hoảng loạn nghiêm trọng, có thể cân nhắc sử dụng thuốc chống lo âu trong thời gian ngắn (chẳng hạn như benzodiazepine) (dùng theo chỉ định của bác sĩ).
  • Trong trường hợp lo âu liên quan đến các cơn tái diễn hoặc mạn tính, có thể xem xét thuốc chống trầm cảm (chẳng hạn như SSRI) hoặc điều trị sức khỏe tâm thần đối với rối loạn lo âu.
• Điều trị không dùng thuốc và phòng ngừa tái phát
  • Tập luyện lại cách thở (thở bụng, thở chậm), liệu pháp thư giãn và luyện thở sâu.
  • Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT): có hiệu quả trong điều trị căn nguyên của lo âu và hoảng loạn.
  • Quản lý căng thẳng, tập thể dục thường xuyên, hạn chế caffeine và chất kích thích.
• Chẩn đoán và điều trị nguyên nhân
  • Nếu tăng thông khí do một bệnh lý thực thể khác (thuyên tắc phổi, hen suyễn, bệnh tim, vấn đề chuyển hóa, v.v.) gây ra, cần ưu tiên điều trị bệnh nền đó.
• Lưu ý và biến chứng
  • Tăng thông khí lặp đi lặp lại có thể gây loạn nhịp tim, ngất hoặc co giật tạm thời.
  • Không được sử dụng phương pháp thở vào túi giấy trong trường hợp có bệnh nền hoặc có khả năng thiếu oxy.
  • Nếu tự điều trị (chẳng hạn như dùng thuốc quá mức) hoặc bỏ mặc tình trạng mà chưa kiểm tra nguyên nhân, có thể xảy ra biến chứng tim mạch.

Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và câu hỏi gợi ý)

Vật dụng/tài liệu cần mang theo

• Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
• Bệnh sử gần đây, tần suất và hoàn cảnh xảy ra cơn (khi nào, kéo dài bao lâu, yếu tố khởi phát)
• Giấy chẩn đoán và kết quả xét nghiệm trước đây (bản sao điện tâm đồ, X-quang ngực, kết quả khí máu động mạch (ABG) nếu có)
• Mạch và độ bão hòa oxy đo được trong cơn (nếu có) cùng nhật ký triệu chứng (hoạt động và trạng thái cảm xúc trước và sau khi bắt đầu triệu chứng)
• Tiền sử liên quan đến sức khỏe tâm thần (rối loạn lo âu, rối loạn hoảng loạn, trầm cảm, v.v.) và lịch sử điều trị

Các xét nghiệm có thể được thực hiện khi khám ngoại trú (có cần chuẩn bị hay không)

• Đo dấu hiệu sinh tồn, khám thực thể
• Khi cần, xét nghiệm máu (bao gồm ABG), điện tâm đồ (ECG), chẩn đoán hình ảnh ngực, xét nghiệm chức năng phổi, v.v.

Các câu hỏi chung gợi ý để hỏi bác sĩ

• Khả năng triệu chứng này do bệnh tim, phổi hoặc thần kinh gây ra là bao nhiêu? Cần thực hiện thêm những xét nghiệm nào?
• Các tác dụng phụ chính của thuốc được kê là gì và thời gian dùng thuốc khoảng bao lâu?
• Xin hãy hướng dẫn những thói quen sinh hoạt và phương pháp luyện thở cụ thể để giảm tái phát.
• Khi triệu chứng trở nên nghiêm trọng, tiêu chí nào cho thấy cần đến phòng cấp cứu?

Các câu hỏi gợi ý phù hợp với từng bệnh

• Làm thế nào để phân biệt tình trạng khó thở lần này là tăng thông khí (liên quan đến lo âu) hay một bệnh cấp cứu khác như thuyên tắc phổi hoặc hen suyễn? Trước tiên cần thực hiện những xét nghiệm nào?
• Khi các cơn tái diễn, phương pháp tự giảm triệu chứng an toàn nào có thể sử dụng ngay (hướng dẫn cụ thể về cách thở và thuốc)? Khi nào không được sử dụng phương pháp thở vào túi giấy?