Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (Patau syndrome)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Nguyên nhân: Nguyên nhân chính là thể tam nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13). Phần lớn là thể tam nhiễm sắc thể toàn phần (điển hình) (khoảng 75%), khoảng 25% phát sinh do chuyển đoạn Robertson (nguy cơ tái phát tăng nếu cha hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn). Thể điển hình có liên quan đến tuổi của người mẹ.

• Sinh lý bệnh: Sự sao chép thêm của nhiễm sắc thể 13 gây biểu hiện quá mức của các gen, ảnh hưởng đến nhiều quá trình phát triển của thai nhi (đặc biệt là sự phát triển của đường giữa, khuôn mặt, tim và thận), dẫn đến các dị tật nặng và rối loạn chức năng. Các bất thường của hệ thần kinh trung ương như không phân chia não trước (holoprosencephaly) thường gặp.

• Các triệu chứng chính (tiêu biểu)

  • Đầu nhỏ, mắt nhỏ, không phân chia não trước (bất thường cấu trúc đường giữa)
  • Sứt môi–hở hàm ếch, dị dạng khuôn mặt
  • Đa ngón (nhiều ngón tay hoặc ngón chân), thiểu sản xương hàm dưới
  • Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, v.v.)
  • Dị tật thận (như thận đa nang), tinh hoàn ẩn
  • Chậm phát triển nặng và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
  • Tỷ lệ tử vong cao trong thời kỳ sơ sinh (khoảng 1/20.000 trẻ sơ sinh; hơn 80% tử vong trong vòng 1 tháng sau sinh, một số trường hợp (khoảng 3%) sống đến 6 tháng)

• Chẩn đoán: Chẩn đoán xác định dựa trên biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm nhiễm sắc thể (xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể tiêu chuẩn (karyotype)). Có thể sử dụng sàng lọc trước sinh (NIPT), chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định và, khi cần, xét nghiệm vi mảng nhiễm sắc thể (CMA).

2) Phương pháp điều trị và lưu ý

• Định hướng điều trị cơ bản: Quản lý đa chuyên khoa và điều trị triệu chứng theo từng biểu hiện (không có phương pháp chữa khỏi). Cần phối hợp giữa các chuyên khoa ngoại nhi, phẫu thuật tim, thần kinh, chỉnh hình, tư vấn di truyền, phục hồi chức năng và nhóm dinh dưỡng.
• Điều trị/quản lý chính
  • Hỗ trợ hô hấp và dinh dưỡng: Phòng ngừa hít sặc, hỗ trợ dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa, đặt ống thông dạ dày qua da (PEG) khi cần
  • Điều trị bệnh tim: Điều trị bảo tồn hoặc sửa chữa bằng phẫu thuật các khuyết tật tim (quyết định dựa trên tình trạng và tiên lượng của trẻ cũng như mong muốn của cha mẹ)
  • Phẫu thuật sửa chữa sứt môi–hở hàm ếch, phẫu thuật chỉnh sửa dị tật ngón (nhằm cải thiện chức năng và vệ sinh)
  • Kiểm soát cơn co giật: Sử dụng thuốc chống co giật (khi xuất hiện cơn co giật)
  • Điều trị tích cực các vấn đề nhiễm trùng và hô hấp
  • Phục hồi chức năng: Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và hoạt động trị liệu (duy trì chức năng, phòng ngừa biến chứng)
  • Chăm sóc hospice và chăm sóc giảm nhẹ: Khi tiên lượng xấu, cần có kế hoạch điều trị tập trung vào giảm nhẹ triệu chứng và chất lượng cuộc sống
• Thuốc: Tùy theo triệu chứng, có thể sử dụng thuốc chống co giật, thuốc điều trị suy tim (khi cần), thuốc kháng sinh, v.v.
• Lưu ý
  • Thảo luận đầy đủ với gia đình về nguy cơ và lợi ích kỳ vọng của từng thủ thuật/phẫu thuật (cân nhắc khả năng sống sót, biến chứng và chất lượng cuộc sống)
  • Khi gây mê và phẫu thuật, đây là nhóm nguy cơ cao (vấn đề đường thở, bệnh tim bẩm sinh) — cần được đội ngũ chuyên môn đánh giá
  • Khuyến nghị tư vấn di truyền cho cha mẹ: Xét nghiệm nhiễm sắc thể của cha mẹ rất quan trọng để xác định có mang chuyển đoạn Robertson hay không (đánh giá nguy cơ tái phát)
  • Chú ý đến tiêm chủng, kiểm soát nhiễm trùng và tình trạng dinh dưỡng

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về vật dụng và hồ sơ cần chuẩn bị)

• Vật dụng và giấy tờ
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (liều lượng và thời gian dùng thuốc)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây: Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype), xét nghiệm trước sinh (kết quả NIPT/chọc ối/sinh thiết gai nhau), kết quả siêu âm tim, siêu âm đầu, siêu âm bụng và các xét nghiệm hình ảnh khác
  • Hồ sơ sinh, hồ sơ phẫu thuật và hồ sơ nhập viện (nếu có)
  • Sổ tiêm chủng
  • Tiền sử gia đình (đặc biệt là tiền sử dị tật hoặc bệnh di truyền ở cha mẹ và anh chị em)
• Ghi chép triệu chứng và diễn tiến
  • Lượng bú, nôn trớ và ghi chép tăng cân (biểu đồ tăng trưởng)
  • Ghi chú thời điểm và biểu hiện của khó thở, tím tái, sốt và cơn co giật
  • Kiểu đi tiêu và đi tiểu, các vấn đề về tiểu tiện và đại tiện
• Câu hỏi cần chuẩn bị khi đi khám (ví dụ)
  • Cách xử trí khi xuất hiện triệu chứng cấp tính hoặc tình trạng xấu đi
  • Lịch trình và sự cần thiết của các xét nghiệm/phẫu thuật trong thời gian tới

4) Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của phương pháp điều trị này (thuốc/phẫu thuật) là gì?
• Tiên lượng dài hạn của trẻ hiện nay (khả năng sống sót, tiên lượng chức năng) được dự đoán như thế nào?
• Ưu tiên điều trị trước mắt và kế hoạch quản lý lâu dài là gì?
• Cha mẹ cần tuân thủ những điều gì để phòng ngừa nhiễm trùng hoặc chăm sóc trẻ hằng ngày?
• Việc kết nối với các dịch vụ phục hồi chức năng và giáo dục (giáo dục đặc biệt) được tiến hành như thế nào?

5) Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Bác sĩ có khuyến nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định một trong hai cha mẹ có phải là người mang chuyển đoạn Robertson hay không không? Bác sĩ sẽ giải thích nguy cơ tái phát dựa trên kết quả xét nghiệm như thế nào?
• Khi phát hiện dị tật tim, bác sĩ đánh giá chỉ định sửa chữa bằng phẫu thuật và chất lượng cuộc sống dự kiến sau phẫu thuật như thế nào?

Thông tin tham khảo thêm: Chẩn đoán, điều trị và tiên lượng có thể khác nhau đáng kể tùy theo tình trạng của từng người (thể điển hình, thể khảm, thể chuyển đoạn, mức độ của các dị tật kèm theo, v.v.). Điều quan trọng là cùng gia đình quyết định mục tiêu điều trị (điều trị tích cực so với điều trị giảm nhẹ) thông qua tư vấn di truyền và trao đổi với nhóm đa chuyên khoa.