Hội chứng Turner

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tổng quan: Đây là một bệnh lý thần kinh đặc trưng bởi các tic vận động lặp đi lặp lại và không tự chủ (chớp mắt, nhăn mặt, nhún vai, v.v.) cùng các tic âm thanh (phát ra tiếng ho, khịt mũi, đôi khi phát âm những từ tục tĩu, v.v.) kéo dài từ 1 năm trở lên. Tic vận động và tic âm thanh có thể xuất hiện đồng thời hoặc luân phiên.
• Nguyên nhân·sinh bệnh học: Yếu tố nhạy cảm di truyền đóng vai trò lớn (tỷ lệ tương đồng cao trong các nghiên cứu về tiền sử gia đình và cặp song sinh), đồng thời có liên quan đến sự mất cân bằng các chất dẫn truyền thần kinh như dopamine và bất thường chức năng của mạch vỏ não–thể vân–đồi thị–vỏ não. Các yếu tố môi trường (căng thẳng, đáp ứng miễn dịch sau nhiễm trùng, v.v.) và tổn thương não khi sinh cũng có thể ảnh hưởng.
• Triệu chứng chính: Các triệu chứng tic lặp đi lặp lại và khó kiểm soát (vận động·âm thanh); triệu chứng nặng hơn khi bị căng thẳng cảm xúc, mệt mỏi, phấn khích, v.v., thường bắt đầu từ thời thơ ấu (khoảng 7 tuổi), trở nên nặng hơn ở tuổi thiếu niên và có xu hướng cải thiện khi trưởng thành.
• Bệnh đi kèm: Có khả năng cao đi kèm ADHD, rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn học tập, lo âu·trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, v.v.

Phương pháp điều trị

• Điều trị không dùng thuốc
  • Liệu pháp hành vi (khuyến nghị hàng đầu): Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (CBIT) và Huấn luyện đảo ngược thói quen (Habit Reversal Training). Phương pháp nhận biết cảm giác thôi thúc trước tic (urge) và học hành vi thay thế có hiệu quả.
  • Hỗ trợ tâm lý xã hội: Giáo dục (gia đình·nhà trường), quản lý căng thẳng, can thiệp tâm lý xã hội.
• Điều trị bằng thuốc
  • Thuốc chống loạn thần (có hiệu quả trong giảm tic): haloperidol, pimozide (thuốc kinh điển), risperidone·aripiprazole (thuốc chống loạn thần không điển hình). Hiệu quả tốt, nhưng cần theo dõi các tác dụng phụ như EPS (triệu chứng ngoại tháp), bất thường về cân nặng·chuyển hóa, kéo dài QT (đặc biệt với pimozide).
  • Chất chủ vận alpha-2: clonidine, guanfacine (có thể được lựa chọn khi tic nhẹ~trung bình hoặc đi kèm ADHD). Cần theo dõi huyết áp·mạch.
  • Khác: Các thuốc ức chế VMAT2 (như deutetrabenazine·valbenazine) được sử dụng ở một số bệnh nhân trưởng thành, nhưng cần kiểm tra chỉ định và bằng chứng.
• Trường hợp nặng·kháng trị
  • Kích thích não sâu (Deep Brain Stimulation, DBS): Cân nhắc khi có rối loạn chức năng nghiêm trọng và không đáp ứng với điều trị bảo tồn. Cần đánh giá thận trọng nguy cơ liên quan đến phẫu thuật, hiệu quả lâu dài và biến chứng.
• Quản lý lối sống và lưu ý
  • Không phạt hoặc quá chú ý đến tic (điều này rất quan trọng để ngăn triệu chứng nặng hơn). Khuyến nghị nghỉ ngơi đầy đủ·vui chơi·quản lý căng thẳng.
  • Khi lựa chọn thuốc, cần được giải thích về các tác dụng phụ (triệu chứng ngoại tháp, bất thường chuyển hóa, thay đổi điện tâm đồ, hạ huyết áp, v.v.) và tiến hành theo dõi định kỳ.
  • Bệnh đi kèm (ADHD, OCD, v.v.) cần được chẩn đoán·điều trị riêng, đồng thời kế hoạch điều trị cần được xây dựng theo hướng tích hợp.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách tất cả các thuốc·thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Bệnh sử·hồ sơ phẫu thuật trước đây, tiền sử gia đình (có tic/rối loạn tâm thần hay không)
  • Kết quả điện tâm đồ gần đây (đặc biệt khi cân nhắc pimozide)·ghi chép huyết áp (nếu có thể)
  • Video ghi lại triệu chứng tic (video trên điện thoại) và nhật ký triệu chứng (ghi lại tần suất·loại tic·yếu tố làm nặng·thời điểm xuất hiện)
  • Ảnh hưởng tại trường học·đời sống (tài liệu ghi lại vấn đề học tập·xã hội hoặc ý kiến của giáo viên)
• Những nội dung cần báo trước cho bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng, diễn tiến và mức độ ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày
  • Yếu tố làm nặng triệu chứng (căng thẳng, nhiễm trùng, v.v.) và các biện pháp đối phó đã thử
  • Triệu chứng đi kèm (vấn đề chú ý, triệu chứng ám ảnh cưỡng chế, trầm cảm·lo âu)
• Những mục bác sĩ có thể hỏi khi thăm khám (tự ghi chú trước sẽ hữu ích)
  • Những thay đổi khi cố gắng kìm nén hoặc làm giảm tic
  • Tiền sử tác dụng phụ của thuốc (các thuốc đã từng sử dụng·phản ứng)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Trình tự điều trị được khuyến nghị là gì? Bác sĩ khuyên nên ưu tiên liệu pháp hành vi (CBIT) hay điều trị bằng thuốc?"
• "Các tác dụng phụ chính của thuốc được kê và các mục cần theo dõi (huyết áp, cân nặng, điện tâm đồ, v.v.) là gì?"
• "Điều trị ADHD/rối loạn ám ảnh cưỡng chế đi kèm được tiến hành đồng thời như thế nào?"
• "Cần khoảng bao lâu để đánh giá hiệu quả điều trị?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Tic của tôi (hoặc con tôi) nặng hơn trong những tình huống căng thẳng. Cụ thể, cách ứng phó nào tại nhà·trường học sẽ hữu ích?"
• "Gần đây có chuyên gia (nhà trị liệu) có thể thực hiện CBIT (hoặc Huấn luyện đảo ngược thói quen) không, số buổi điều trị và thời gian dự kiến cần thiết là bao lâu?"

(Tham khảo: Việc lựa chọn điều trị và quản lý tác dụng phụ khác nhau tùy theo tình trạng của từng người. Vui lòng trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch điều trị.)