Dị tật bẩm sinh

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Dị tật bẩm sinh ở bàn tay là những bất thường về cấu trúc của bàn tay và ngón tay, phát sinh do rối loạn phát triển và biệt hóa trong thời kỳ bào thai (thường là tuần 6–8 của thai kỳ), bao gồm thừa ngón (đa ngón), dính ngón (bàn tay có màng), ngón cong, hội chứng vòng thắt bẩm sinh (dải ối), bàn tay chẻ đôi, ngón khổng lồ và các dị tật khác.
Tóm tắt cơ chế bệnh sinh và nguyên nhân chính:

• Bất thường trong quá trình phân đoạn ngón tay ở thời kỳ phôi thai (chết tế bào, biệt hóa) → dính ngón (đặc biệt là dính ngón 3 và 4) cùng các tình trạng khác.
• Phân đoạn quá mức và tín hiệu nhân đôi → thừa ngón.
• Giảm lưu lượng máu hoặc chèn ép cục bộ (vòng thắt thai nhi/dải ối) → khiếm khuyết mô, hoại tử, hội chứng vòng thắt.
• Kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường: theo các báo cáo, dị tật bàn tay được quan sát ở khoảng 2–4% trẻ sơ sinh; nguyên nhân di truyền khoảng 20%, nguyên nhân môi trường khoảng 20% và không rõ nguyên nhân khoảng 60%. Dính ngón được báo cáo xảy ra ở khoảng 1 trên 2.000 người, còn thừa ngón ở khoảng 1 trên 400 người.
  Triệu chứng chính:
• Các ngón tay dính vào nhau (dính ngón): từ dạng đơn giản chỉ dính da đến dạng phức tạp có dính xương và khớp.
• Ngón tay thừa (đa ngón): từ một mẩu da đơn giản đến một ngón tay có chức năng hoàn chỉnh.
• Cong hoặc biến dạng (ngón cong, ngón ngắn), ngón tay cò súng (hạn chế gấp do bất thường gân), ngón tay phì đại (ngón khổng lồ), bàn tay chẻ đôi và các tình trạng khác.
  Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể biểu hiện bằng hạn chế chức năng (cầm nắm, phối hợp động tác) hoặc chủ yếu là vấn đề thẩm mỹ, tùy thuộc vào loại và mức độ biến dạng; biến dạng có thể tiến triển cùng với sự phát triển hoặc phát sinh các vấn đề thứ phát.

Phương pháp điều trị và lưu ý

Mục tiêu điều trị là khôi phục hình dạng và chức năng gần như bình thường, đồng thời giảm thiểu biến dạng thứ phát do quá trình tăng trưởng.

Nguyên tắc điều trị chính

• Theo dõi không phẫu thuật: có thể theo dõi nếu không có rối loạn chức năng, chẳng hạn như ngón cong nhẹ.
• Chỉnh sửa bằng phẫu thuật: phần lớn trường hợp dính ngón, thừa ngón và biến dạng từ mức độ trung bình trở lên cần được chỉnh sửa bằng phẫu thuật. Các loại phẫu thuật bao gồm cắt bỏ, tái tạo (bao gồm chỉnh sửa gân, dây chằng và xương), phẫu thuật kết hợp (tạo một ngón từ hai ngón) và các phương pháp khác. Nếu xuất hiện khiếm khuyết da, cần dùng vạt da hoặc ghép da (rạch da hình zích zắc, ghép da từ vùng bẹn và các phương pháp khác).
• Thời điểm can thiệp (khuyến nghị chung):
  • Vòng thắt bẩm sinh (dải ối): phẫu thuật ngay lập tức nếu có nguy cơ ngón tay không sống được; nếu không, phẫu thuật vào khoảng 6 tháng sau sinh.
  • Dính ngón: thông thường phẫu thuật ở 1–2 tuổi, nhưng nếu bao gồm ngón cái hoặc có nguy cơ cản trở tăng trưởng do dính xương thì khuyến nghị phẫu thuật trước 1 tuổi. Dính ngón dạng da đơn giản có thể phẫu thuật vào khoảng 12 tháng sau sinh. Nếu dính từ 3 ngón trở lên, cần phẫu thuật theo từng giai đoạn.
  • Thừa ngón: thường phẫu thuật vào khoảng 12 tháng sau sinh (phần lớn là quanh 1 tuổi). Thừa ngón cái phức tạp và cần tái tạo có hệ thống.
  • Ngón cong, ngón ngắn: khi góc biến dạng lớn hoặc có rối loạn chức năng, có thể tiến hành cắt xương hoặc phẫu thuật dây chằng. Thường được cân nhắc sau 4–6 tuổi hoặc khi trẻ có thể phối hợp.
• Gây mê và nhập viện: cần gây mê toàn thân và nhập viện. Thời gian phẫu thuật và thời gian nằm viện thay đổi tùy theo mức độ phức tạp của biến dạng.
• Phục hồi chức năng và theo dõi: cắt chỉ sau khoảng 2 tuần, duy trì cố định sâu (kim loại/nẹp bột) trong 3–4 tuần, sau đó vật lý trị liệu và xoa bóp ma sát (phòng ngừa co rút tại vùng ghép da), theo dõi tăng trưởng lâu dài. Có thể cần phẫu thuật chỉnh sửa bổ sung khi trẻ phát triển.

Lưu ý và biến chứng

• Có thể xuất hiện sẹo, web-creep (tái dính khoảng giữa các ngón), thay đổi cảm giác, nhiễm trùng, cứng khớp và tái phát biến dạng theo sự tăng trưởng.
• Có thể cần nhiều lần phẫu thuật thứ phát (theo dõi đến tuổi trưởng thành).
• Có nguy cơ nhiễm trùng và gây mê trước và sau phẫu thuật; vùng ghép da có thể khác biệt về màu sắc và kết cấu.
• Việc quyết định thời điểm phẫu thuật phải được cá thể hóa dựa trên tổng hợp lợi ích chức năng, ảnh hưởng đến tăng trưởng và nguy cơ gây mê.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị, nội dung khai thác bệnh sử và ví dụ câu hỏi)

Vật dụng/tài liệu cần mang theo

• Danh sách các thuốc đang sử dụng (đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bao gồm việc bú mẹ và các thuốc đã dùng), tiền sử dị ứng (đặc biệt là liên quan đến gây mê).
• Hồ sơ sinh/sản khoa (chẳng hạn kết quả siêu âm) và tiền sử gia đình (dị tật tương tự, bệnh di truyền).
• Kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh trước đây (X-quang bàn tay, siêu âm và các xét nghiệm khác) cùng ảnh chụp (mặt trước và mặt bên của bàn tay, ảnh cận cảnh vùng dính).
• Tiền sử tăng trưởng và phát triển của trẻ (bú, phát triển vận động, khả năng sử dụng bàn tay).
• Nhật ký triệu chứng (hạn chế chức năng, đau, thay đổi màu sắc, bất thường cảm giác và các triệu chứng khác).

Các nội dung cần kiểm tra thêm khi khám (những điều cần thông báo cho bác sĩ)

• Dị tật ở cả hai bên hay một bên, có đối xứng hay không.
• Cảm giác và lưu lượng máu ở ngón tay (nhợt nhạt, tím tái, nhiệt độ), có hạn chế vận động hay không.
• Các động tác gây bất tiện trong sinh hoạt hằng ngày (cầm nắm, nhặt đồ, cài cúc áo và các động tác khác).
• Trong gia đình có người bị dị tật tương tự hoặc bệnh di truyền hay không.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Biến dạng này ảnh hưởng như thế nào đến chức năng? Có nhất thiết phải phẫu thuật không?
• Thời điểm phẫu thuật được khuyến nghị là khi nào và lý do là gì?
• Phương pháp phẫu thuật dự kiến, thời gian nằm viện và phương pháp gây mê sẽ như thế nào?
• Những nguy cơ và biến chứng chính của phẫu thuật là gì, xác suất xảy ra như thế nào?
• Phục hồi chức năng (vật lý trị liệu) và theo dõi lâu dài sẽ được tiến hành như thế nào? Khả năng cần phẫu thuật bổ sung là bao nhiêu?
• Khi nào có thể trở lại các hoạt động hằng ngày sau phẫu thuật (nhà trẻ, trường học, thể thao)?

Ví dụ các câu hỏi theo từng bệnh

• Liên quan đến dính ngón:
  • Các ngón tay của tôi chỉ dính da hay còn nối với nhau đến tận xương? (Xác nhận bằng X-quang và các phương pháp khác)
  • Có cần ghép da không? Khả năng không thể kết thúc chỉ sau một lần phẫu thuật là bao nhiêu?
• Liên quan đến thừa ngón (bao gồm ngón cái):
  • Sau khi loại bỏ ngón thừa, hình dạng và chức năng của ngón cái sẽ được tái tạo như thế nào?
  • Trong trường hợp thừa ngón cái, khả năng cần tái tạo bổ sung trong giai đoạn tăng trưởng là bao nhiêu?
• Liên quan đến vòng thắt bẩm sinh (dải ối):
  • Hiện tại lưu lượng máu và cảm giác ở vùng bị ảnh hưởng có bị tổn thương không? Có cần phẫu thuật ngay lập tức hay không?

(Khi đi khám, ghi chú các câu hỏi trên hoặc mang theo ảnh và tài liệu xét nghiệm sẽ giúp ích cho việc tư vấn và đưa ra quyết định.)