Hội chứng Down

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và nguyên nhân
  • Bệnh võng mạc đái tháo đường là một biến chứng xảy ra do tổn thương vi mạch võng mạc do bệnh đái tháo đường. Về mặt sinh lý bệnh, tình trạng tăng đường huyết gây tổn thương nội mô mạch máu, tăng tính thấm mạch máu, tắc nghẽn vi mạch (thiếu máu cục bộ) và hình thành mạch máu mới (tăng sinh mạch máu mới).
  • Nguy cơ mắc bệnh có liên quan mật thiết đến thời gian mắc bệnh đái tháo đường; nhìn chung, thời gian mắc bệnh càng dài thì tỷ lệ mắc càng cao (ví dụ: khoảng 60–70% sau khoảng 15 năm mắc bệnh, khoảng 90% sau hơn 30 năm).
• Các triệu chứng chính
  • Nhiều trường hợp không có triệu chứng ở giai đoạn đầu. Các triệu chứng chính gồm giảm thị lực, biến dạng hình ảnh do rối loạn thị trường trung tâm (hoàng điểm), nhìn mờ, ruồi bay (các chấm hoặc vật giống ruồi bay lơ lửng), nhìn thấy chớp sáng và khiếm khuyết một phần thị trường.
  • Có thể xảy ra các biến chứng như phù hoàng điểm (nguyên nhân chính gây giảm thị lực trung tâm), xuất huyết dịch kính, bong võng mạc co kéo và các biến chứng do mạch máu mới (xuất huyết mạch máu mới, tăng nhãn áp tân mạch).
• Phân loại (tóm tắt)
  • Không tăng sinh (giai đoạn đầu): tổn thương vi mạch, xuất huyết, thiếu máu cục bộ nhẹ, rò rỉ mạch máu, v.v.
  • Tăng sinh (giai đoạn tiến triển): mạch máu mới hình thành tại các vùng thiếu máu cục bộ, làm tăng nguy cơ xuất huyết và bong võng mạc co kéo

2) Phương pháp điều trị và lưu ý (bao gồm thuốc, thủ thuật, phẫu thuật và quản lý lối sống)

• Quản lý toàn thân (nền tảng của điều trị)
  • Kiểm soát đường huyết: giúp ức chế sự xuất hiện và tiến triển bệnh về lâu dài. Mục tiêu HbA1c khác nhau tùy từng bệnh nhân, do đó cần quyết định cùng bác sĩ điều trị.
  • Kiểm soát huyết áp và lipid: tích cực điều trị khi có tăng huyết áp hoặc rối loạn lipid máu kèm theo (giúp ức chế bệnh võng mạc tiến triển nặng hơn). Khuyến cáo bỏ thuốc lá.
  • Bệnh võng mạc có thể nặng hơn trong thai kỳ, vì vậy cần kiểm tra thường xuyên.
• Điều trị tại chỗ và nhãn khoa (điều trị tiêu chuẩn)
  • Phù hoàng điểm do đái tháo đường (DME)
    • Tuyến đầu: tiêm nội dịch kính thuốc kháng VEGF (ví dụ: ranibizumab, aflibercept, bevacizumab (bao gồm không được bảo hiểm và sử dụng off-label), v.v.) — có hiệu quả trong cải thiện thị lực và giảm phù.
    • Corticosteroid (tiêm nội dịch kính hoặc cấy ghép): được cân nhắc khi không đáp ứng với thuốc kháng VEGF hoặc trong các tình huống đặc biệt (tác dụng phụ: tăng nhãn áp, thúc đẩy tiến triển đục thủy tinh thể).
    • Laser (quang đông khu trú/quang đông dạng lưới): có hiệu quả trong một số trường hợp DME; hiện nay thuốc kháng VEGF được ưu tiên, nhưng có thể phối hợp hoặc lựa chọn tùy theo hình thái tổn thương.
  • Bệnh võng mạc tăng sinh (PDR)
    • Quang đông toàn võng mạc (PRP, panretinal photocoagulation): ức chế mạch máu mới và giảm nguy cơ mù.
    • Tiêm thuốc kháng VEGF: có thể sử dụng trước hoặc sau PRP, hoặc như liệu pháp hỗ trợ.
  • Điều trị phẫu thuật
    • Khi có xuất huyết dịch kính, bong võng mạc co kéo hoặc không thể giải quyết bằng quang đông, sẽ tiến hành cắt dịch kính (vitrectomy) và phẫu thuật võng mạc khi cần thiết.
• Xét nghiệm chẩn đoán (xét nghiệm để quyết định điều trị)
  • Khám đáy mắt có giãn đồng tử (bao gồm khám hỗ trợ bằng đèn khe), chụp mạch huỳnh quang đáy mắt (FA), chụp cắt lớp quang học (OCT), siêu âm (B-Scan), v.v.
• Lưu ý và tác dụng phụ
  • Có khả năng bệnh võng mạc tạm thời nặng hơn khi cải thiện đường huyết nhanh chóng (cần lập kế hoạch cùng bác sĩ).
  • Tác dụng phụ của laser: khiếm khuyết thị trường, giảm thị lực ban đêm, tổn thương hoàng điểm, v.v.
  • Tác dụng phụ của tiêm thuốc kháng VEGF: nhiễm trùng liên quan đến tiêm (viêm nội nhãn), tăng nhãn áp tạm thời, v.v.
  • Khi sử dụng corticosteroid, có thể tăng nhãn áp và thúc đẩy tiến triển đục thủy tinh thể.
• Tiên lượng
  • Có thể giảm đáng kể nguy cơ mù nhờ phát hiện và điều trị sớm. Tình trạng có hay không có tổn thương hoàng điểm ảnh hưởng lớn đến tiên lượng thị lực.

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị, việc chuẩn bị trước khi khám và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu có thể chuẩn bị và nộp
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc uống, insulin và thuốc chống đông máu)
  • Kết quả xét nghiệm đường huyết/HbA1c gần đây, kết quả xét nghiệm huyết áp và lipid (nếu có thể, trong 3–6 tháng gần đây)
  • Hồ sơ khám mắt trước đây (ảnh đáy mắt, OCT, kết quả chụp mạch huỳnh quang đáy mắt, v.v.)
  • Ghi chép về thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, triệu chứng gì: nhìn mờ, ruồi bay, nhìn thấy chớp sáng, biến dạng hình ảnh, v.v.)
  • Tình trạng mang thai (đối với phụ nữ), tình trạng hút thuốc
• Các triệu chứng cần kiểm tra trước khi khám (người bệnh tự theo dõi)
  • Khi xảy ra giảm thị lực đột ngột, xuất hiện nhiều ruồi bay (tăng số lượng vật thể lơ lửng), ánh chớp (nhìn thấy chớp sáng) hoặc mất một phần thị trường, cần khám cấp cứu ngay lập tức
• Tài liệu hoặc ghi chú cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng và diễn biến, tình trạng kiểm soát đường huyết gần đây, tiền sử điều trị mắt (laser, tiêm, phẫu thuật, v.v.)

4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Bệnh võng mạc của tôi đang ở giai đoạn nào? Hoàng điểm có bất thường (phù) không?"
• "Hiện tại tình trạng của tôi có cần thực hiện thủ thuật (laser hoặc thuốc kháng VEGF) không? Ưu và nhược điểm của từng phương pháp điều trị là gì?"
• "Tiên lượng (khả năng bảo tồn thị lực) như thế nào? Trong sinh hoạt, tôi đặc biệt cần chú ý điều gì?"
• "Sau điều trị có thể xảy ra những tác dụng phụ hoặc biến chứng nào và cần phòng ngừa như thế nào?"

5) Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• "HbA1c gần đây của tôi là [giá trị]. Với mức kiểm soát này, có thể ngăn bệnh võng mạc đái tháo đường tiến triển không? Nên đặt mục tiêu HbA1c là bao nhiêu?"
• "Kết quả OCT cho thấy độ dày hoàng điểm là [giá trị]μm. Tôi có cần tiêm thuốc kháng VEGF không, hay laser sẽ phù hợp hơn?"

(Nếu cần, khi bạn cung cấp kết quả xét nghiệm hoặc thông tin về đường huyết và thuốc gần đây, chúng tôi sẽ sắp xếp các câu hỏi cụ thể hơn để tư vấn và danh sách chuẩn bị cho buổi khám ngoại trú.)