Hội chứng buồng trứng đa nang

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic Ovary Syndrome, PCOS)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Sinh lý bệnh cốt lõi: Sự rối loạn chức năng của trục vùng hạ đồi–tuyến yên–buồng trứng (HPO) kết hợp với tình trạng kháng insulin/tăng insulin máu và tăng androgen máu, dẫn đến vô phóng noãn hoặc thiểu phóng noãn mạn tính. Có thể kèm hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm.
• Nguyên nhân chính (phức tạp): Khuynh hướng di truyền + kháng insulin, dư thừa androgen, rối loạn bài tiết hormone (không phải do một nguyên nhân duy nhất).
• Triệu chứng chính: Rối loạn kinh nguyệt (vô kinh, thiểu kinh, kinh nguyệt không đều do vô phóng noãn), vô sinh, rậm lông (hirsutism), mụn trứng cá, tăng cân (béo phì trung tâm), ngứa da, chảy máu âm đạo bất thường, v.v.
• Nguy cơ biến chứng: Tăng nguy cơ đái tháo đường týp 2/kháng insulin, hội chứng chuyển hóa, béo phì, bệnh tim mạch, tăng sản nội mạc tử cung và về lâu dài tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung.
• Điểm chính trong chẩn đoán: Tiêu chuẩn Rotterdam — đáp ứng từ 2 trong 3 tiêu chí sau: 1) Thiểu phóng noãn/vô phóng noãn, 2) Bằng chứng lâm sàng hoặc xét nghiệm máu cho thấy tăng androgen (rậm lông/rụng tóc kiểu nam/tăng testosterone máu), 3) Hình thái buồng trứng đa nang trên siêu âm. Cần loại trừ các nguyên nhân khác (bệnh tuyến giáp, tăng prolactin máu, tăng sản thượng thận không điển hình, hội chứng Cushing, u tiết androgen, v.v.).

2) Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · quản lý lối sống · lưu ý)

• Quản lý lối sống (điều trị bước đầu): Giảm cân (giảm 5–10% trọng lượng cơ thể có thể cải thiện kinh nguyệt và phóng noãn), tập thể dục thường xuyên, điều chỉnh chế độ ăn (khuyến nghị chế độ ít calo và ít carbohydrate tinh chế). Bắt buộc can thiệp lối sống nhằm cải thiện nguy cơ chuyển hóa nền và nguy cơ tim mạch.
• Điều trị bằng thuốc
  • Điều hòa kinh nguyệt và kiểm soát triệu chứng tăng androgen: Thuốc tránh thai đường uống phối hợp (COC) là lựa chọn đầu tay (gây xuất huyết theo chu kỳ, ức chế androgen). Có thể sử dụng bổ sung spironolactone (thuốc kháng androgen) (chống chỉ định khi mang thai).
  • Cải thiện kháng insulin: Metformin — cải thiện cân nặng và chuyển hóa, đồng thời hỗ trợ điều hòa kinh nguyệt ở một số người. Không phải là thuốc gây phóng noãn trực tiếp hàng đầu trong điều trị vô sinh truyền thống.
  • Gây phóng noãn (khi mong muốn mang thai): Letrozole (thuốc ức chế aromatase) hiện được khuyến nghị là lựa chọn đầu tay (tỷ lệ đạt thai cao hơn clomiphene). Clomiphene citrate được sử dụng thay thế hoặc phối hợp. Điều trị kích thích nang noãn (hormone kích thích nang noãn) hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là các lựa chọn bước hai/bước ba.
  • Kiểm soát nguy cơ tăng sản nội mạc tử cung quá mức và ung thư: Bảo vệ nội mạc tử cung bằng progestin (theo chu kỳ hoặc LNG-IUS (Mirena)).
  • Điều trị tại chỗ: Sử dụng thuốc bôi tại chỗ cho mụn trứng cá và rậm lông (retinoid, kháng sinh), cùng các phương pháp loại bỏ lông (tẩy lông, laser), v.v.
• Thủ thuật/phẫu thuật: Chọc thủng buồng trứng (ovarian drilling) được sử dụng không thường xuyên (khi điều trị bằng thuốc thất bại). Cân nhắc kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF).
• Theo dõi/xét nghiệm: Khuyến nghị xét nghiệm định kỳ HbA1c, OGTT, lipid, huyết áp, cân nặng và độ dày nội mạc tử cung (khi vô kinh kéo dài).
• Lưu ý
  • Spironolactone, retinoid, statin, v.v. chống chỉ định trong thai kỳ; cần xác nhận kế hoạch mang thai ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
  • Khi vô kinh kéo dài, nguy cơ tăng sản nội mạc tử cung và ung thư tăng → cần đánh giá nội mạc tử cung.
  • Cần kiểm tra tác dụng phụ của thuốc (nôn, đau đầu, nguy cơ huyết khối, v.v.) và tương tác thuốc.

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm tài liệu cần chuẩn bị · ví dụ câu hỏi)

• Đồ dùng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Danh sách thuốc/thực phẩm bổ sung đang sử dụng gần đây (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Bản sao kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm hormone, đường huyết/lipid, siêu âm vùng chậu, v.v.)
  • Ghi chép lịch sử kinh nguyệt (6–12 tháng gần đây), ghi chép thay đổi cân nặng, ghi chép nhiệt độ (nếu sử dụng để đo thân nhiệt cơ bản)
  • Có mong muốn mang thai hay không, có sử dụng biện pháp tránh thai hay không
  • Tiền sử gia đình (đái tháo đường, PCOS, vô sinh, bệnh tim mạch)
  • Ảnh da và lông trên cơ thể (rậm lông) (giúp nhân viên y tế đánh giá)
  • Đo các chỉ số cơ thể (nếu có thể, cân nặng, chiều cao và vòng eo gần đây)
• Thông tin cần báo trước cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú (ví dụ câu hỏi)
  • “Chu kỳ kinh nguyệt gần đây đã thay đổi như thế nào?” / “Ngày đầu kỳ kinh cuối là khi nào?”
  • “Bạn có mong muốn mang thai không?” / “Hiện tại bạn có đang tránh thai không?”
  • “Trong số các thuốc đang dùng, bạn có dùng spironolactone, metformin hoặc thuốc tránh thai không?”
  • “Mức độ thay đổi cân nặng hoặc tốc độ tiến triển của tình trạng lông trên cơ thể và mụn trứng cá như thế nào?”

4) Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ chính của thuốc này (ví dụ: thuốc tránh thai đường uống, spironolactone, metformin) là gì?
• Tiên lượng đối với các triệu chứng của tôi (rối loạn kinh nguyệt, rậm lông, vô sinh) như thế nào?
• Để giảm nguy cơ đái tháo đường hoặc bệnh tim mạch, tôi cần thực hiện xét nghiệm nào và bao lâu một lần?
• Khi có kế hoạch mang thai, phương pháp tiếp cận nào an toàn và hiệu quả nhất?

5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh (1–2 câu)

• Tôi muốn mang thai. Hiện nay thuốc nào được khuyến nghị là lựa chọn đầu tay để gây phóng noãn (letrozole hay clomiphene), thời gian hồi phục dự kiến và tỷ lệ thành công khoảng bao nhiêu?
• Tôi đã vô kinh trong thời gian dài. Có cần đánh giá tình trạng (độ dày) nội mạc tử cung không? Bác sĩ khuyến nghị liệu pháp progestin nào để bảo vệ nội mạc tử cung?

(Lựa chọn chẩn đoán và điều trị thay đổi tùy theo triệu chứng, kết quả xét nghiệm, mong muốn mang thai và bệnh lý nền của từng người. Vui lòng quyết định kế hoạch đánh giá và điều trị chính xác thông qua tư vấn với nhân viên y tế.)