Chae Jong-hui
首尔大学医院|儿科
首尔 钟路区
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자폐스펙트럼 등 신경발달질환에 특화된 임상유전체의학과 교수로 연구와 임상을 체계적으로 진료함
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就诊医院信息
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学历
- 1998~2002 서울대학교 대학원 의학과 의학박사
- 1996~1998 서울대학교 대학원 의학과 의학석사
- 1986~1992 서울대학교 의과대학 의학과 학사
主要经历
- 2026.5.~현재 서울대학교어린이병원장
- 2024.7.~현재 서울대학교병원 임상유전체의학과 과장
- 2021.3.~현재 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수
- 2020.7.~2022.7. 서울대학교병원 정밀의료센터장
- 2019~현재 서울대학교병원 희귀질환센터장
- 제목 Genetic profiling and diagnostic strategies for patients with ectodermal dysplasias in Korea.
- 발표지 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
- 발표년월 2024-9
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39244550/
- 제목 Discovery of novel disease-causing mutation in SSBP1 and its correction using adenine base editor to improve mitochondrial function.
- 발표지 Molecular Therapy Nucleic Acids
- 발표년월 2024-9
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39104869/
- 제목 Recurrent fever of unknown origin and unexplained bacteremia in a patient with a novel 4.5 Mb microdeletion in Xp11.23-p11.22.
- 발표지 SCIENTIFIC REPORTS
- 발표년월 2024-8
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39090138/
- 제목 SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy: Genotypic and phenotypic characteristics and longitudinal insights.
- 발표지 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
- 발표년월 2024-8
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38563110/
- 제목 De novo missense variants in HDAC3 leading to epigenetic machinery dysfunction are associated with a variable disorder.
- 발표지 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
- 발표년월 2024-8
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39047730/
学会活动
- 2024. ~ 현재 뇌전증학회 상임이사
- 2024. ~ 현재 대한의학유전학회 국제협력이사, 국제학술대회 조직위원장
- 2022. ~ 현재 유전자 검사평가원 이사
- 2022. ~ 현재 대한소아신경학회 부회장
- 2021. ~ 2023. 대한의학유전학회 학술이사
- 2019. ~ 2023. 희귀질환센터 권역별 거점센터사업, 중앙지원센터장
- 2019. ~ 2021. 대한의학유전학회 교육이사
- 2018 ~ 현재 한국대표, 세계 미진단 네트워크 (UDNI)
- 2016 ~ 2018 Member of Scientific Committee, Korean Pediatrics Society
- 2015 ~ 현재 Executive Board, Asia - Oceanian Myology Center
- 2012 ~ 2016 대한 소아신경학회 학술위원장
- 2009. ~ 현재 Member, Asia Oceanian Child Neurology Association
- 2001. 3. ~ 현재 Member World Muscle Society
常见问题
- Chae Jong-hui诊治哪些疾病？
- 首尔大学医院儿科的Chae Jong-hui诊治儿童神经系统疾病, 发育障碍, 儿童遗传/遗传代谢疾病, 儿童免疫缺陷/风湿病/结缔组织疾病等疾病。
- Chae Jong-hui在哪家医院出诊？
- 在首尔大学医院儿科出诊。医院地址是101 Daehak-ro, 钟路区, 首尔特别市。
- Chae Jong-hui属于哪个科室？
- 负责儿科的诊疗。
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