阵发性睡眠性血红蛋白尿

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

别名:발작성야간혈색뇨 PNH, 발작성 혈색소뇨

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顺天乡大学附属首尔医院 Kim Gyeong-ha

Kim Gyeong-ha

顺天乡大学附属首尔医院 · 血液肿瘤科

만성백혈병, 악성림프종, 다발성골수종, 조혈모세포이식, CAR-T 세포치료, 출혈성질환, 혈전클리닉(암 관련 혈전 질환 치료 및 예방), 빈혈, 기타 혈액질환

5.0
顺天乡大学附属首尔医院 Yoon Seok-yun

Yoon Seok-yun

顺天乡大学附属首尔医院 · 血液肿瘤科

급성백혈병, 골수형성이상증후군, 재생불량성빈혈, 골수증식종양, 조혈모세포이식, 빈혈, 기타 혈액질환, CAR-T 세포치료

5.0
忠南大学医院 Ko Jeong-suk

Ko Jeong-suk

忠南大学医院 · 血液肿瘤科

혈액질환(빈혈, 급성백혈병, 골수형성이상증후군), 골수이식

5.0
翰林大学圣心医院 Han Bo-ram

Han Bo-ram

翰林大学圣心医院 · 血液肿瘤科

백혈병, 골수형성이상증후군 등 악성혈액질환, 빈혈, 백혈구, 혈소판 감소 등 양성혈액질환

5.0
天主教大学汝矣岛圣母医院 Jeon Yeong-u

Jeon Yeong-u

天主教大学汝矣岛圣母医院 · 血液肿瘤科

CAR-T세포치료/이중항체치료,림프종,조혈모세포이식,면역세포치료,만성림프구성백혈병,캐슬만,형질세포이상증후군,야간혈색소 혈뇨증 (PNH), (혈액)희귀질환

4.5
首尔大学医院 Kim In-ho

Kim In-ho

首尔大学医院 · 血液肿瘤科

만성골수성백혈병, 골수형성이상증후군, 다발골수종, 골수섬유화증, 재생불량빈혈

3.3
首尔峨山医院 Choi Eun-ji

Choi Eun-ji

首尔峨山医院 · 血液肿瘤科

급성·만성골수성백혈병, 골수형성이상증후군, 재생불량성빈혈, 골수증식성종양, 급성백혈병의심,유전성 혈액암 클리닉

天主教大学恩平圣母医院 Shin Seung-hwan

Shin Seung-hwan

天主教大学恩平圣母医院 · 血液肿瘤科

다발골수종, 재생불량빈혈, 조혈모세포이식, 기타 혈액질환

江原大学医院 Jang Hui-ryeong

Jang Hui-ryeong

江原大学医院 · 血液肿瘤科

빈혈, 혈액질환, 혈액응고장애, 혈액종양질환, 림프종, 악성흑색종

建国大学医院 Lee Hong-gi

Lee Hong-gi

建国大学医院 · 血液肿瘤科

백혈병, 악성림프종, 다발성골수종, 빈혈, 혈전증, 조혈모세포이식, CAR-T 세포치료

疾病说明(病因及症状)

  • 病因:由克氏锥虫(Trypanosoma cruzi)感染引起的寄生虫性疾病。主要通过锥蝽科臭虫(吸血昆虫)传播,也可通过输血、器官移植、受污染的食物及先天性(胎盘)传播。
  • 病理生理概要:寄生虫侵入血液后,侵入并在多个组织(尤其是心肌及胃肠道平滑肌)中增殖 → 引起急性炎症和组织损伤 → 慢性期因持续性免疫反应和纤维化,导致心肌病(心力衰竭、心律失常)、自主神经损伤(巨食管、巨结肠)。
  • 主要症状
    • 急性期(感染后数周):发热、周围淋巴结肿大、叮咬部位肿胀及结节(chagoma)、单侧眼睑肿胀(“Romaña征”),大多数患者症状轻微或无症状。
    • 慢性期(数年至数十年后):心脏症状(心律失常、心力衰竭、胸痛、晕厥、猝死),消化系统症状(吞咽困难、误吸障碍(巨食管)、便秘及肠梗阻风险(巨结肠))。约20–40%的患者可能发生重度心脏疾病。

治疗方法

  • 抗寄生虫药物(特异性治疗)
    • Benznidazole:常用的一线治疗药物。(所提供的信息:按5 mg/kg口服给药,持续60天)
    • Nifurtimox:替代药物。(所提供的信息:成人8–10 mg/kg、儿童15–20 mg/kg,口服给药90–120天)
    • 注意:药物剂量和给药疗程需根据年龄、体重、急性或慢性病期以及可能发生的不良反应进行调整。是否使用应根据临床判断决定。妊娠期间通常不建议给药。
  • 症状及并发症治疗
    • 心脏:抗心律失常药物、心力衰竭治疗(ACE抑制剂/ARB、β受体阻滞剂、利尿剂等),必要时考虑电生理治疗、植入式心律转复除颤器(ICD)、起搏器及心脏移植。
    • 消化系统:食管扩张术、手术矫正(重度巨食管/巨结肠)、营养管理。
  • 生活管理及注意事项
    • 需观察药物不良反应(周围神经病变、胃肠道症状、皮疹、血液学异常等)。治疗期间应定期进行血液检查和临床随访。
    • 即使在慢性期,抗寄生虫治疗的有效性也因年龄和疾病阶段而异。儿童、急性感染及先天性感染的治疗效果最高。
    • 建议与感染病专家(感染内科/热带医学)以及心脏和胃肠道专科医生进行多学科会诊。

门诊前检查要点(需准备及记录的事项)

  • 需准备的物品/资料
    • 目前正在服用的药物清单(包括处方药、非处方药及营养补充剂)
    • 既往病史及手术史、过敏记录
    • 近期症状变化记录(发热、晕厥或晕厥前症状、气短、吞咽障碍、便秘等)及开始时间
    • 旅行及居住史(是否曾访问或居住于中南美洲地区)、输血及器官移植史、出生相关信息(母亲的感染史)
    • 既往检查结果(心电图、超声心动图、血液检查、胸部影像检查、既往寄生虫检查结果等)
  • 当天测量会有帮助的项目
    • 当前体温、血压、心率
    • 如果正在服药,近期用药记录及不良反应记录

可向医生询问的一般问题示例

  • “针对这种疾病,我建议接受哪些检查(心电图、超声心动图、抗体检查等)?”
  • “我是否属于需要接受抗寄生虫药物治疗的人群?通过治疗可以期待什么效果?”
  • “这种药物(或操作)的主要不良反应是什么?发生时应如何处理?”
  • “如果怀疑有心脏或消化系统并发症,应咨询哪一专科医生并接受哪些进一步检查?”
  • “预后如何?应如何进行长期随访?”

针对疾病的定制问题示例

  • 妊娠及先天性感染相关:“如果正在妊娠或计划妊娠,可以接受抗寄生虫药物治疗吗?先天性感染的检查和管理计划是什么?”
  • 心脏并发症相关:“如果根据心电图/动态心电图/超声心动图结果判断我发生心律失常或心力衰竭的风险较高,需要进行哪些监测(动态心电图、运动负荷试验、影像学检查等)及治疗(药物治疗、器械治疗)?”

补充摘要(简要)

  • 诊断摘要:急性期通过显微镜观察血液中的寄生虫(如血液浓缩法)或PCR进行诊断;慢性期通过两种以上不同的血清学检查(ELISA、IFA等)呈阳性进行诊断。PCR作为辅助工具使用。
  • 预防:改善住宿环境(避免接触臭虫)、进行昆虫防治、筛查血液及器官捐献者、进行卫生的食品管理、妊娠期间进行筛查检查。
  • 并发症:心力衰竭、心律失常及猝死、血栓栓塞、由巨食管及巨结肠引起的误吸及治疗延误等。
  • 建议:如出现症状或怀疑感染,应咨询感染内科或热带医学专科医生,制定适当的诊断及治疗计划。

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