1. 疾病说明（病因及症状）
- 疾病名称确认：扩张型心肌病（英文：Dilated cardiomyopathy，DCM）是医学上通用的名称。
- 定义·病理生理：以左心室或双心室扩张和收缩功能下降（LVEF降低）为特征，指不存在高血压、瓣膜病、重度冠状动脉疾病等明确压力/容量超负荷原因的情况。伴有心肌重构和心肌纤维化、心内血栓形成，以及室性·房室性心律失常风险增加。
- 主要病因：
- 遗传因素：根据相关报告，家族性患者中有20–40%存在基因变异，非家族性患者中也有≥10%观察到基因异常。应考虑家族史及基因检测。
- 后天性因素：病毒性或其他感染性心肌炎、自身免疫性心肌损伤、过量饮酒·重金属毒性、抗肿瘤药物（例如蒽环类）等药物毒性、内分泌·代谢疾病（甲状腺疾病、糖尿病等）、围产期（产后）心肌病等。
- 主要症状：
- 呼吸困难（活动时加重）、端坐呼吸（躺下时加重）、阵发性夜间呼吸困难
- 疲劳感、运动耐量下降
- 心悸（心律失常）、晕厥或头晕（发生严重心律失常时）
- 由左心室血栓引起的栓塞风险（如卒中等）
- 诊断核心检查（摘要）：胸部X线（心脏扩大/肺淤血）、超声心动图（评估心室扩张·收缩功能下降·心内血栓·瓣膜反流）、心脏MRI（评估心肌炎症·纤维化·浸润）、冠状动脉CT/造影（排除冠状动脉疾病），必要时进行心肌活检（怀疑自身免疫性·浸润性疾病时）。
2. 治疗方法
- 治疗目标：缓解症状，维持/恢复心功能（促进逆重构），预防并发症（心力衰竭恶化·心律失常·栓塞），提高生存率。
- 药物治疗（基于心力衰竭指南的标准治疗）：
- ACE抑制剂或ARB，近期推荐使用ARNI（sacubitril/valsartan）（根据适应证）
- β受体阻滞剂（保护心肌·促进逆重构）
- 盐皮质激素受体拮抗剂（如spironolactone）
- SGLT2抑制剂（具有心力衰竭适应证时）
- 利尿剂（控制症状：肺淤血·水肿）
- 抗凝：存在左心室血栓，或患有心房颤动·高栓塞风险时，根据适应证使用抗凝药物
- 器械治疗及介入·手术：
- 植入式心律转复除颤器（ICD）：预防危及生命的心律失常（根据一级·二级预防标准）
- 心脏再同步治疗（CRT）：对于存在明显左心室收缩不同步（例如LBBB、QRS增宽）及低EF的患者，可改善症状·生存率
- 左心室辅助装置（LVAD）及心脏移植：考虑用于通过药物·器械治疗仍无法控制的终末期心力衰竭患者
- 病因治疗：同时治疗病因性疾病（心肌炎、甲状腺·代谢疾病、停用相关药物等）
- 生活管理及预防：低盐饮食·体重管理·规律监测体重·症状（呼吸困难、水肿），禁止饮酒·使用有害药物，建议接种流感·肺炎球菌疫苗，剧烈运动应遵循症状情况·医生建议
- 注意事项：
- 即使症状好转、LVEF改善，停药后（根据相关资料）短期内（6个月以内）约44%的患者可能出现收缩功能下降及重构复发，因此需要评估是否有必要维持用药。
- 有妊娠计划·围产期心肌病病史的患者需要专业咨询。
- 并发症：心力衰竭恶化、由室性心律失常引起的晕厥·猝死、左心室血栓及栓塞、贫血·肝肾功能问题（心力衰竭并发症）等。
3. 门诊就诊前检查要点（含问题示例）
- 建议携带的资料：正在服用的所有药物（包括处方药·非处方药·营养补充剂）清单，既往检查结果（超声心动图·心电图·心脏CT/MRI·血液检查）复印件，症状变化记录（从何时开始、在何种情况下加重），近期体重变化及血压·心率记录，家族史（心力衰竭·心源性猝死·遗传病），是否妊娠（育龄期女性）
- 就诊时建议记录的项目：呼吸困难的加重情况（与活动量的关系），坐起vs躺下时的症状，夜间呼吸困难，晕厥或晕厥前症状，是否有胸痛，饮酒·用药史
- 在门诊应直接向医生出示的检查·症状资料：近期超声心动图结果（如可以，携带影像文件·报告），心电图（ECG），BNP/NT‑proBNP检查结果（如有）
- 问题示例（患者可在诊室直接询问医生的问题）：
- "我目前的LVEF（左心室射血分数）是多少？"
- "药物需要服用到什么时候？"
- "运动或日常活动中有什么需要注意的吗？"
4. 可向医生询问的一般问题示例
- 这种药物的预期效果和可能出现的副作用是什么？
- 按我目前的心功能（例如LVEF），需要使用ICD或CRT吗？
- 心肌功能改善的可能性（逆重构的可能性）有多大？
- 擅自停药会有什么风险？
- 可以妊娠（或今后计划妊娠）吗？需要做哪些准备和管理？
5. 按疾病定制的问题示例
- 关于遗传可能性："根据家族史或我的基因检测结果，建议家人（子女等）接受基因检测或心脏检查吗？"
- 关于复发·停药："如果我的LVEF有所改善，是否可以减少或停止用药？停药时应如何管理复发风险？"
参考（摘要）：扩张型心肌病可由多种遗传性·后天性因素引起，主要表现为呼吸困难·疲劳·心律失常。诊断通过超声心动图·心脏MRI·冠状动脉检查进行，治疗采用基于心力衰竭指南的药物治疗，必要时进行ICD/CRT·心脏移植等。部分患者可因心室逆重构而改善，但停药有复发风险，因此需要长期管理。