疾病说明（病因及症状）
- 定义：以左心室（或双心室）扩张和收缩功能下降为特征，在没有高血压、瓣膜疾病等明显压力或容量超负荷，也没有严重冠状动脉疾病的情况下发生的心肌病。
- 病因及病理生理：
- 遗传因素：家族性病例中可观察到多种基因突变；根据不同报告，家族性患者中有20–40%、非家族性患者中也有>10%报告存在遗传变异。可考虑进行基因检测及遗传咨询。
- 获得性因素：病毒性或细菌性心肌炎、自身免疫性疾病、酒精及重金属等毒性物质、抗癌药物（例如蒽环类）等药物性心肌毒性、内分泌及代谢性疾病（糖尿病、甲状腺疾病）、围产期（产后）心肌病等。
- 病理生理：心肌细胞损伤和纤维化导致心室扩张及收缩力下降 → 心输出量减少、静脉压升高、心房及心室重构，以及心律失常和血栓形成风险增加。
- 主要症状：
- 运动或活动时呼吸困难（运动性呼吸困难）；病情进展至休息时，可出现端坐呼吸及夜间阵发性呼吸困难（PND）
- 疲劳、运动耐量下降
- 心悸（心律失常）、晕厥（发生室性心律失常时）
- 外周水肿、体重增加、腹部膨隆（心力衰竭征象）
- 有助于诊断的检查（摘要）：
- 超声心动图：确认心室大小、收缩功能（LVEF）、瓣膜反流及心内血栓
- 心脏MRI：评估心肌炎症、水肿、纤维化及浸润性疾病
- 冠状动脉CT/冠状动脉造影：排除缺血性病因
- 必要时进行心内膜（心肌）活检：确认可疑病因（例如病毒性、自身免疫性或蓄积性疾病）
- 辅助检查：ECG（心律失常、心室肥大等）、BNP/NT‑proBNP（心力衰竭程度）、血液检查（电解质、肾功能、甲状腺功能等）
治疗方法
- 原则：病因治疗 + 针对心力衰竭的指南指导药物及非药物治疗（GDMT，guideline‑directed medical therapy）
- 药物治疗（主要药物类别）：
- RAAS阻断剂：ACE抑制剂或ARB，或ARNI（例如sacubitril/valsartan）——在允许使用的情况下
- β受体阻滞剂（改善心肌收缩力，改善生存率）
- 盐皮质激素受体拮抗剂（MRA；例如spironolactone、eplerenone）
- SGLT2抑制剂（有证据显示可降低心力衰竭死亡率及再住院率）
- 利尿剂（用于控制充血性肺水肿及外周水肿；对症治疗）
- 抗凝治疗：存在左心室血栓或持续性/阵发性心房颤动，或根据指南建议时
- 器械、介入及手术治疗：
- 植入式心律转复除颤器（ICD）：用于改善生存率的一、二级预防（例如按照LVEF标准等指南执行）
- 心脏再同步治疗（CRT）：存在心室功能不同步（如左束支传导阻滞）以及心力衰竭症状/低EF时
- 左心室辅助装置（LVAD）、心脏移植：对药物及器械治疗均无反应的终末期心力衰竭
- 针对病因的治疗：治疗心肌炎及感染，停止接触毒性物质，治疗甲状腺疾病、糖尿病等基础疾病
- 生活管理及预防措施：
- 限制盐分（控制膳食钠摄入），每日观察体重及症状（呼吸困难、水肿）
- 限制饮酒（或戒酒），避免咖啡因及成瘾性物质，避免使用具有心肌毒性的药物或咨询主治医生
- 进行规律的低强度有氧运动（遵循心脏康复指南）
- 建议接种疫苗（流感、肺炎球菌等）（预防感染导致病情恶化）
- 计划怀孕时咨询专科医生（围产期心肌病风险及药物相互作用）
- 注意事项及并发症风险：
- 急性心功能恶化、致命性心律失常（心脏骤停）、左心室血栓导致的栓塞、肝肾功能恶化
- 部分患者停药时收缩功能再次下降（报告显示：停药后约44%的患者在6个月内恶化）
- NSAIDs及多种药物可能因液体潴留和肾功能恶化而加重心力衰竭——服用前请咨询医生
门诊就诊前检查要点（包括问题示例）
- 需要准备/携带的物品：
- 目前正在服用的所有药物（包括处方药、OTC药物及韩药）清单，以及剂量和服用时间
- 近期检查结果（超声心动图所见及LVEF、ECG、血液检查结果、BNP/NT‑proBNP等）的复印件或资料
- 体重及症状日记（记录最近数周至数月的体重变化，以及呼吸困难、水肿、运动能力的变化）
- 家族史（心力衰竭、心肌病、病因疾病、猝死等）信息
- 饮酒、吸烟、职业性毒性物质暴露情况，以及怀孕可能性（女性）
- 如装有器械（植入式心律转复除颤器/起搏器），携带相关记录
- 在门诊向医生说明的主要内容（简要示例）：
- 症状开始时间及进展情况（何时、在什么情况下加重）
- 近期体重变化（包括短期内体重明显增加）
- 是否发生晕厥或晕厥前症状（头晕、心悸）
- 是否遵医嘱服药及是否经历药物不良反应
- 紧急征象（需要立即前往急诊室）：
- 突发严重呼吸困难、胸痛、意识丧失或持续性晕厥、严重心悸（伴有晕厥或持续存在时）
可向医生咨询的一般问题示例
- “这种药（目前服用的心力衰竭药物）的作用和可能的不良反应是什么？”
- “我的心脏功能（LVEF）和预后如何？通过治疗可以改善多少？”
- “生活方式方面有没有特别需要避免的食物、药物或活动？”
- “为了降低复发风险，需要制定怎样的长期管理计划？”
针对疾病的问题示例
- “我的家族中有心肌病或猝死病史，建议进行基因检测吗？通过检测可以获得哪些信息，又有哪些局限性？”
- “根据目前的LVEF和症状，需要植入ICD或CRT，或进行移植（或使用LVAD）的可能性有多大？如果符合条件，相关流程和风险是什么？”