疾病说明（病因及症状）
- 定义：高胆固醇血症是指血液中胆固醇（尤其是 LDL-胆固醇）过多，沉积于动脉壁并促进动脉硬化（动脉粥样硬化）的一种状态。
- 病因及病理生理：
- 遗传因素：由于家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia）等遗传缺陷，导致 LDL 的生成或清除出现问题。
- 生活因素：过量摄入饱和脂肪和动物性胆固醇、超重·肥胖、缺乏身体活动、过量饮酒、吸烟。
- 其他疾病·药物：糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征、口服避孕药、类固醇等。
- 年龄·性别：男性的数值相对高于绝经前女性，并且有随年龄增长而升高的趋势。
- 病理生理：血液中 LDL 增加 → 堆积于血管内膜形成斑块 → 血管腔狭窄·斑块破裂，导致缺血性心脏病（心绞痛·心肌梗死）及卒中风险增加。
- 主要症状：
- 通常无症状（代谢性疾病）。通常只有在发生动脉硬化并发症（胸痛、呼吸困难、晕厥、卒中症状等）时才会出现症状。
- 诊断要点：
- 通过空腹（通常 9–12 小时）采血进行血脂检查（总胆固醇、LDL-C、HDL-C、甘油三酯）。建议成年人（≥20 岁）定期检查。
治疗方法（标准治疗·药物·生活管理及注意事项）
- 治疗原则：
- 根据心血管风险确定 LDL 浓度目标和治疗强度（低风险人群优先采取生活方式干预，高风险人群设定更低的目标值并积极建议药物治疗）。
- 低风险人群先进行 3–6 个月的非药物治疗（改善生活方式），之后重新评估。
- 非药物治疗（所有患者的基础治疗）：
- 饮食：减少饱和脂肪·反式脂肪，建议摄入不饱和脂肪（植物油、鱼类）·膳食纤维·蔬菜·水果。限制加工食品·高脂肪肉类。
- 体重管理：维持标准体重（减重时可降低甘油三酯·升高 HDL）。
- 运动：建议每周进行中等强度有氧运动（例如至少 150 分钟）。
- 戒烟，适量饮酒（或限制饮酒）。
- 药物治疗：
- 一线治疗：他汀类药物（Statin）——强力降低 LDL 并降低心血管事件风险。已证实服用后可改善血脂并产生心血管保护作用。
- 추가或替代药物：依折麦布（ezetimibe）、PCSK9 抑制剂（高风险·家族性·他汀疗效不足时）、胆汁酸螯合树脂，必要时使用烟酸·贝特类药物（主要用于改善甘油三酯）。
- 对于家族性高胆固醇血症，应考虑从儿童时期开始积极治疗并转诊至专科门诊。
- 监测及注意事项：
- 建议在治疗前及治疗期间检查肝功能（肝酶）；出现肌肉症状时，必要时检查 CK。
- 使用他汀类药物时应注意药物相互作用（尤其是 CYP3A4 抑制剂，以及部分抗生素·抗真菌药·抗病毒药等）。
- 妊娠·哺乳期间禁用他汀类药物 → 如有妊娠计划，应咨询医生调整药物。
- 如出现肌肉疼痛·肌无力等异常症状，应立即咨询医生。
- 并发症风险：
- 如果不治疗或不控制危险因素，发生冠状动脉疾病（心绞痛·心肌梗死）、缺血性卒中等心血管并发症的风险会增加。
就诊前检查要点（包括准备物品·问题示例）
- 准备物品/事前准备：
- 近期正在服用的药物·保健功能食品清单（包括剂量·服用时间）
- 既往血脂检查结果（如有可能请携带相关文件）
- 家族史信息（父母·兄弟姐妹是否患有冠状动脉疾病·卒中·长期高胆固醇，以及发病年龄）
- 体重变化记录、运动·饮食习惯变化、吸烟·饮酒情况
- 既往疾病（糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病等）及目前正在服用的处方药
- 检查前保持空腹（通常 9–12 小时）——如计划在门诊进行血脂检查，请确认是否需要空腹
- 在门诊应提前告知医生的事项（示例）：
- “我近期服用过某些药物（尤其是类固醇·避孕药·抗病毒药等）。”
- “我的家人中有人在年轻时发生过心肌梗死或胆固醇非常高（年轻时患有冠状动脉疾病）。”
- “我有肌肉疼痛或肝病史。”
可向医生询问的一般问题示例
- “我的 LDL-胆固醇目标值是多少？会根据风险程度如何确定？”
- “服用他汀类药物时常见的副作用有哪些？如果出现该怎么办？”
- “在生活方式（饮食·运动）方面，我具体需要改变什么？”
- “需要多久检查一次（血脂、肝功能等）？”
- “我有妊娠计划，药物治疗应该如何安排？”
按疾病定制的问题示例
- “我的家人中有人在年轻时发生过心肌梗死，我需要接受家族性高胆固醇血症（是否遗传）检查吗？是否需要进行基因检测或转诊至专科门诊？”
- “您能否根据我目前的 LDL 数值，说明按照我的个人心血管风险（如 10 年风险等）所应达到的目标 LDL 数值，以及开始药物治疗的时机？”