疾病说明（病因及症状）

定义/病理生理：乳糖是存在于牛奶及乳制品中的二糖，肠黏膜的乳糖酶将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖后吸收。乳糖酶缺乏时，乳糖无法在小肠内被充分分解和吸收，进入肠道后可引起渗透性腹泻、产气（由结肠内细菌发酵所致）等。
主要病因
- 原发性（成人型）乳糖酶减少：随着生长发育，乳糖酶活性自然降低而发生（患病率因种族、年龄而异）。
- 继发性（获得性）缺乏：因肠炎（如轮状病毒等）、小肠黏膜损伤、吸收不良疾病等导致酶暂时性或持续性丧失。
- 先天性（遗传性）缺乏：较为少见，新生儿期即出现严重腹泻。
主要症状：饮用牛奶或食用乳制品后出现腹胀、腹痛（痉挛性）、腹泻、胀气（放屁）、恶心等。症状严重程度取决于摄入量、酶缺乏程度及食物形态。
常用检查（在门诊或检验科进行）
- 氢呼气试验（Hydrogen breath test）：无创性标准检查。
- 乳糖耐量试验（血糖升高试验）、粪便酸度检查（对婴幼儿有用）。
- 必要时进行遗传学检查（与乳糖酶持续性相关）或评估基础肠道疾病。

治疗方法及注意事项

目标：缓解症状并预防营养失衡（尤其是钙、维生素D缺乏）
饮食疗法
- 避免或减少会引起症状的乳糖摄入量：不必完全禁食，应了解个人可耐受量后进行调整。
- 去乳糖（或低乳糖）奶类（无乳糖牛奶）、发酵乳（酸奶、成熟奶酪等）在大多数情况下引起的症状较少。
- 将乳制品与其他食物一起少量多次食用，有助于缓解症状。
- 新生儿及婴幼儿：应尽可能继续母乳喂养（并非必须停止母乳喂养）。先天性重症型需要特殊配方奶粉。
药物及补充剂
- 乳糖酶制剂：在食用乳制品前服用可能有助于预防症状（应遵循规定用法）。
- 必要时补充钙和维生素D：用于预防因限制乳制品摄入导致的缺乏。
- 益生菌：可能有助于部分患者缓解症状，但一致性的证据有限。
基础疾病治疗
- 对于继发性缺乏，治疗病因（肠炎、吸收不良等）后，乳糖酶功能可能恢复。
注意事项/并发症风险
- 不要与牛奶过敏（免疫介导）混淆（症状、检查及好发年龄段不同）。如怀疑过敏，应咨询专科医生。
- 长期过度避免乳制品可能因钙、蛋白质、维生素D缺乏而增加骨密度降低的风险，因此建议补充或选择替代食物。
- 婴幼儿出现严重腹泻或脱水时，应立即就医。

需要准备/携带的物品
- 目前正在服用的药物和补充剂清单（包括乳糖酶补充剂、抗生素、益生菌）
- 近期饮食及症状日记（吃过哪些食物、症状出现时间、持续时间及严重程度）
- 既往检查结果（相关血液检查、粪便检查、内镜检查等）及既往诊断书（如有）
- 儿童需携带生长记录、喂养及辅食添加记录
呼气（氢气）检查前注意事项（会影响检查准确性）
- 检查前禁食8–12小时（可饮水）。检查前一天避免食用富含发酵性碳水化合物的食物（面包、水果、蔬菜等）。
- 报告并确认是否停用抗生素、益生菌、抗酸药：检查前至少2周（建议最长4周）停用。
- 检查当天禁止吸烟及运动。
- 按照医生指导停用原有乳糖酶补充剂。
在门诊应告知医生的事项
- 症状开始时间、频率、相关食物及摄入量、家族史（尤其是类似症状）等
- 近期肠炎、抗生素服用史或其他消化道症状（便血、发热、体重下降等）

（参考：以上内容基于所提供的信息和最新标准诊疗指南进行总结，但建议可能因个人情况而异，因此最终诊断和治疗请咨询主管医生。）