疾病说明（病因及症状）
- 定义概要：由于对麸质（包含于小麦、大麦、黑麦等中的蛋白质）产生免疫反应，导致小肠黏膜绒毛受损、营养吸收下降的一种慢性自身免疫性疾病（乳糜泻）。
- 病因/病理生理：
- 遗传易感性（主要为 HLA‑DQ2 或 HLA‑DQ8）与麸质暴露之间的相互作用。
- 麸质中的肽（例如 gliadin）经组织转谷氨酰胺酶（tTG）修饰后，被免疫系统识别，引发 CD4+ T细胞介导的炎症，从而导致绒毛萎缩和黏膜损伤。
- 感染、手术、妊娠、压力等环境因素可能成为发病诱因。
- 主要症状：
- 消化系统：慢性腹泻（脂肪泻）、腹胀·腹痛、体重下降、营养不良表现。
- 全身/其他：缺铁性贫血或叶酸缺乏性贫血、发育迟缓（儿童）、不孕·月经异常、疲劳、皮疹（例如疱疹样皮炎·Dermatitis herpetiformis）、神经症状（麻木·刺痛·共济失调）、口腔溃疡等。
- 症状从轻度到重度不等，部分患者可能无症状或表现为非典型症状（消化系统以外的症状）。
治疗方法
- 一线治疗：终身严格实行无麸质饮食（gluten‑free diet, GFD）。
- 避免食用含有小麦·大麦·黑麦（燕麦则需确认是否存在交叉污染）及其衍生成分的食品。
- 建议通过专业营养师（与消化科专科医生协商）制定均衡饮食方案，并接受食品标签阅读指导。
- 辅助治疗：
- 补充缺乏的营养素：根据缺乏情况补充铁、叶酸、维生素 B12、维生素 D、钙等。
- 如存在骨密度降低，进行骨质疏松症治疗（维生素 D·钙，必要时使用骨质疏松症药物）。
- 药物治疗：
- 如果去除麸质后症状未改善或存在严重炎症（或难治性乳糜泻），可考虑使用类固醇（例如布地奈德）、免疫调节剂（如硫唑嘌呤等）。需要专科医生进行诊断和治疗。
- 少数出现的难治性/复发性类型（如与复发性绒毛上皮病变相关的 T细胞变异等）可能需要在专科中心接受进一步的免疫治疗·抗肿瘤治疗。
- 随访观察：
- 通过血清学检查（anti‑tTG、DGP 等）监测治疗反应（通常每 6–12 个月一次）。
- 症状可能在数周内开始改善，但黏膜恢复可能需要数月至数年。
- 注意事项（治疗相关）：
- 如果在诊断前已经停止摄入麸质，血清学检查·活检结果可能出现假阴性；因此，如计划接受检查，应在检查前保持含麸质饮食。
- 注意常备药·外食·加工食品中隐藏的麸质。
- 燕麦通常在纯燕麦的情况下大多可以食用，但需要确认产品是否存在交叉污染。
- 吸烟·过量饮酒等可能增加并发症风险，建议进行相关咨询。
就诊前检查要点（包括问题示例）
- 准备物品/提交资料：
- 当前及近期正在服用的药物·营养补充剂清单（尤其是维生素·铁剂）。
- 既往血液检查结果（尤其是血红蛋白、铁·铁蛋白、维生素 D、B12），既往消化道内镜（活检）结果或病历记录。
- 家族史（尤其是一级亲属中的乳糜泻或 1 型糖尿病·自身免疫性疾病）。
- 症状记录：体重变化、腹泻（颜色·量·持续时间）、腹胀、皮疹、神经症状等的发生时间及变化。
- 饮食情况：最近几周是否摄入麸质（检查前非常重要）。
- 就诊时医生了解后会有帮助的信息：
- 症状出现的时间及病程（是儿童时期开始，还是成年后开始）。
- 是否怀疑症状与摄入麸质有关。
- 既往是否有过敏·自身免疫性疾病。
- 问题示例（可向医生出示）：
- “为了接受检查，需要保持摄入麸质多长时间？”
- “血液检查和内镜/活检中，需要接受哪种检查？”
可向医生询问的一般问题示例
- 这种药物（或补充剂）的副作用及相互作用是什么？
- 预后如何？预计治疗后黏膜恢复和症状改善的时间是什么时候？
- 在生活方式（饮食、运动、妊娠计划等）方面，有哪些特别需要注意的事项？
- 建议进行随访检查（血液检查·骨密度检查等）的间隔是多久？
按疾病定制的问题示例
- 1）“我的检查结果中，anti‑tTG（或 EMA）数值和组织学检查（Marsh 分级）应如何解读，治疗的必要性有多大？”
- 2）“去除麸质后，症状会在几周内改善？如何确认黏膜是否恢复（应在什么时候进行哪种检查）？”
补充建议概要：
- 诊断前绝不要擅自停止摄入麸质，在检查（血清学·内镜活检）前应保持平时的饮食。
- 诊断后应接受专业营养师咨询，并定期进行骨密度·维生素·贫血监测。
- 如症状持续或出现新症状，应咨询消化科专科医生并接受重新评估。