疾病说明（病因及症状）
- 定义/病理生理：脑垂体前叶过度分泌生长激素（GH），导致血液中IGF-1升高，并使骨骼和软组织逐渐增大的一种疾病。若发生在生长板闭合前，则称为巨人症；发生在此后，则称为肢端肥大症（acromegaly）。
- 主要病因：大多数为分泌GH的脑垂体腺瘤（产生激素的良性肿瘤）。少数由其他原因引起（外源性使用GH、非内分泌性肿瘤分泌GHRH等）。
- 主要症状：
- 肢端肥大（手、脚、下颌、鼻子等增大）、面部变化（下颌前突、鼻部增厚）、皮肤变化（多汗、油性皮肤）
- 声音变化（声音嘶哑）、关节痛及关节功能下降（退行性关节病）
- 头痛、视野障碍（压迫视神经时）、疲劳
- 内分泌·代谢：胰岛素抵抗 → 糖尿病、高血压、心脏扩大·心力衰竭的可能性
- 并发症风险增加：睡眠呼吸暂停、大肠息肉·癌症风险增加（部分研究）
- 诊断（摘要）：血液中IGF-1升高是关键筛查检查。为评估GH抑制能力，在口服葡萄糖耐量试验（OGTT）中GH未能充分受到抑制。通过脑垂体MRI确认肿瘤大小及侵犯情况。进行视野检查（确认视野缺损）及相关内分泌检查（是否存在其他激素缺乏）。
治疗方法
- 目标：使GH/IGF-1恢复正常，通过切除或缩小肿瘤缓解症状及并发症，保护视力并预防并发症。
- 1）手术
- 经蝶窦手术是首选治疗（尤其是存在视神经压迫或巨大肿瘤时）。完全切除率取决于医生的熟练程度。
- 并发症：尿崩症、脑脊液漏、脑垂体功能减退、感染等。
- 2）药物治疗
- 生长抑素类似物（注射剂）：octreotide、lanreotide——抑制GH分泌并缩小肿瘤，每月1次或按调整后的周期给药。不良反应：消化道症状、胆结石、血糖可能恶化。
- GH受体拮抗剂：pegvisomant——阻断外周GH作用（对使IGF-1恢复正常有效）。需要监测肝功能。需要观察肿瘤大小变化。
- 多巴胺激动剂：cabergoline、bromocriptine——口服药，用于轻症或同时分泌催乳素的肿瘤。单独使用的效果有限，但对部分患者有帮助。
- 3）放射治疗
- 选择性使用（残留肿瘤、对手术·药物无反应时）。使用伽马刀·射波刀等精准聚焦放射治疗。
- 长期来看，激素恢复正常需要一定时间（数年）；放射治疗后脑垂体功能减退（激素缺乏）的风险增加。
- 4）生活管理及监测
- 管理血糖·血压，必要时进行心脏状态检查（超声心动图）及睡眠呼吸暂停检查。
- 定期进行血液检查（IGF-1、必要时检查GH）、脑垂体MRI（次数差异化）、视野检查。
- 注意事项/自我管理
- 监测各药物的不良反应（胃肠道症状、胆结石、肝酶数值变化等）
- 积极控制糖尿病·高血压等伴随疾病
- 手术后若出现视野变化·尿崩症症状（多汗减少、尿量突然增加等），应立即报告
- 并发症
- 心血管系统（心脏扩大、心力衰竭、高血压）、代谢（糖尿病）、关节疾病（退行性变化）、睡眠呼吸暂停、大肠病变（息肉·癌症风险增加）、治疗相关的脑垂体功能减退
门诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
- 准备物品/提前确认事项
- 目前正在服用的所有药物及补充剂清单（包括剂量·用药时间）
- 既往检查结果（IGF-1、GH、OGTT结果、近期MRI、视野检查结果、HbA1c、超声心动图等）
- 症状开始时间、症状变化（如有照片会有帮助）、呼吸·睡眠症状（是否怀疑睡眠呼吸暂停）
- 既往脑部手术·放射治疗史及其他病史（心脏病、糖尿病）
- 怀孕计划（女性）或是否处于哺乳期
- 在门诊可以向医生提出的基本问题示例
- “我现在的IGF-1数值在正常范围内吗？目标数值是多少？”
- “您建议手术吗，还是建议先进行药物治疗？”
- “药物的主要不良反应是什么？如何进行监测？”
向医生咨询的一般问题示例
- 治疗/预后相关
- “通过治疗治愈的可能性有多大？复发风险大概有多高？”
- “治疗后需要定期检查哪些项目，多久检查一次？”
- 药物·治疗相关
- “您推荐的药物有哪些优点、缺点和不良反应？”
- “放射治疗的长期不良反应（尤其是激素缺乏）发生的可能性有多大？”
按疾病定制的问题示例
- “我的肿瘤正在压迫视神经/周围结构，这种情况是否需要立即手术？通过手术恢复视力的可能性有多大？”
- “我计划怀孕，怀孕前·怀孕期间·产后应如何管理GH/IGF-1？是否需要停药？”