1) 疾病说明（病因及症状）

定义：恶性黑色素瘤是发生于生成黑色素的黑色素细胞的皮肤（或黏膜）恶性肿瘤。
病因/病理生理：
- 多种危险因素参与其中，尚不明确单一的确切病因。
- 在白种人中，紫外线（UV）暴露和遗传易感性被认为是重要危险因素。另一方面，在亚洲人中，足底、甲下、手掌等肢端部位的黑色素瘤（黑色素瘤的肢端雀斑样型，acral lentiginous melanoma）较为常见，与UV暴露的相关性相对较低。
- 肿瘤浸润深度（Breslow深度）、表面溃疡（ulceration）、细胞分裂率等因素决定疾病进展和转移风险。
主要症状（临床线索）：
- 原有痣的形状、颜色发生变化，或出现新的黑色肿块（不对称、边界不规则、颜色多样、直径>6mm、增大等——适用ABCDE标准）
- 可能出现瘙痒、出血、溃疡
- 肢端黑色素瘤可能从足底、甲下的黑线或变色开始

2) 治疗方法

诊断原则：疑似病变应在皮肤科通过组织检查（诊断性切除活检或部分活检）确诊。
手术：
- 完全切除局限性病变（连同周围正常皮肤，以适当的安全切缘一并切除）。切除宽度根据分期（肿瘤厚度）决定。
- 当浸润程度达到一定水平以上时，建议进行前哨淋巴结活检（或局部淋巴结切除），以检查是否发生转移并协助确定分期。
全身治疗（进展期/转移性）：
- 免疫检查点抑制剂（免疫抗癌药）：PD-1抑制剂（例如pembrolizumab、nivolumab）单药使用，或与CTLA-4抑制剂（ipilimumab）联合使用——是转移性疾病及部分辅助治疗中的标准方案。
- 靶向治疗：对于BRAF V600突变阳性患者，联合使用BRAF抑制剂和MEK抑制剂（例如dabrafenib + trametinib等）有效。
- 与现代标准治疗相比，既往使用的干扰素或化疗（如dacarbazine等）作用有限。
放射治疗：
- 用于缓解局部症状，或治疗部分部位（如脑转移等）的病变。
辅助治疗（切除后）：
- 根据分期和分子表型，考虑采用免疫治疗或靶向治疗的辅助治疗（adjuvant therapy）。
生活管理及注意事项：
- 术后伤口护理；切除淋巴结时进行淋巴水肿管理
- 免疫抗癌药治疗期间，应监测免疫相关不良反应（皮疹、结肠炎、肝功能异常、内分泌障碍等），并立即报告

准备物品（带来后有助于顺利就诊）：
- 正在服用的药物清单（处方药、非处方药、韩药、补充剂）
- 既往病史（尤其是皮肤癌、黑色素瘤家族史）、手术及过敏记录
- 既往检查结果（组织检查报告、病理所见、影像学检查报告）
- 病变近期照片（多个角度，以及用于比较大小的既往照片）
- 症状开始时间及变化记录（大小、颜色、出血、瘙痒等）
门诊可能进行的血液检查及检查项目：
- 肉眼检查皮肤病变，必要时进行全层切除活检/部分活检
- 如果怀疑已处于某一分期，根据组织检查结果进行胸部、腹部CT、骨扫描、PET-CT、MRI（尤其是怀疑脑转移时）
- 分子检测（BRAF/NRAS/CKIT等）——对制定全身治疗方案十分重要
问题示例（就诊前自行整理的问题）：
- 目前看到的病变确定是恶性黑色素瘤吗？
- 什么时候/如何进行组织检查？

（参考：在亚洲/韩国，足底、甲下部位的黑色素瘤相对常见；由于这类肢端型黑色素瘤与紫外线的相关性较低，因此尽早怀疑并进行组织检查尤为重要。）