疾病说明（病因及症状）
- 定义：肢体残疾是由于神经系统或肌肉骨骼系统的先天性或后天性异常，导致四肢或躯干的运动、感觉及结构功能受到永久性限制的状态。主要类别包括截肢残疾（四肢截肢）、关节残疾（活动范围受限、畸形）、肢体功能障碍（如脊髓损伤等神经性肌力减弱）等。
- 主要病因
- 先天性：遗传异常、染色体异常、胎儿期感染（如风疹）、妊娠期间接触药物或放射线、难产等
- 后天性：外伤（交通事故、工伤事故）、脊髓损伤、脑性瘫痪或脑损伤、感染或炎症、退行性关节疾病、慢性疾病（如糖尿病并发症等）
- 病理生理（概要）：骨骼或关节的结构缺陷，或肌肉、神经功能丧失，可导致运动单位丧失、肌力下降、本体感觉及感觉障碍、关节挛缩和畸形，进而造成活动能力及自理能力下降。
- 主要症状
- 步行及移动障碍（无法行走、跛行、需要使用辅助器具）
- 肌力减弱或瘫痪、肌张力异常（痉挛或松弛）
- 关节活动范围减小、畸形（如脊柱侧弯）
- 截肢残端疼痛、神经病理性疼痛、感觉减退
- 因功能下降导致的日常生活受限、心理社会问题（抑郁、自尊心下降）
治疗方法
- 治疗目标：维持及改善功能、控制疼痛、预防并发症（压疮、关节挛缩等）、社会康复（辅助器具、步行训练、作业治疗）
- 非手术治疗
- 康复治疗：物理治疗（增强肌力、平衡训练）、作业治疗（日常活动适应及辅助器具使用培训）
- 辅助器具：轮椅、助行器或手杖、矫形器（orthosis）、定制假手或假肢（prosthesis）
- 药物治疗（根据症状）：镇痛药、神经病理性疼痛药物（gabapentin、pregabalin、duloxetine等）、抗痉挛药或肌肉松弛剂（控制痉挛）、抗炎药
- 保守管理：控制体重、使用步行辅助器具及改善居家环境、皮肤护理（预防压疮）、定期进行关节管理
- 介入性或手术治疗
- 骨科手术：关节置换术（严重关节损伤）、关节融合术、用于预防挛缩的肌肉或肌腱手术、截肢残端的骨科处理
- 神经外科手术：脊髓减压或融合术（脊柱病变）、神经减压等
- 安装假手或假肢及康复（定制制作及定期调整）
- 可考虑使用肉毒毒素（缓解局部痉挛）、脊髓刺激器等，以缓解疼痛或痉挛
- 注意事项（自我管理）
- 经常检查伤口、截肢残端及受压部位的皮肤状况（预防压疮）
- 正确使用辅助器具并定期检查（需要进行定制调整）
- 管理感染及血栓风险；疼痛加重时立即咨询医务人员
- 可能出现的并发症：关节挛缩、压疮、骨质疏松及骨折风险增加、疼痛或神经病变、抑郁症及社会孤立
门诊就诊前检查要点（准备物品及问题示例）
- 建议携带的物品
- 目前正在服用的药物清单（包括处方药、非处方药及营养补充剂）
- 既往手术或住院记录及诊断证明（如有可能请携带复印件）
- 最近的检查结果（影像学检查、血液检查、肌电图等）
- 矫形器、轮椅、假手或假肢等的使用记录及设备信息
- 症状变化记录（何时、在何种情况下加重或缓解）
- 日常生活中的受限情况（进食、卫生、移动等）及康复目标
- 在门诊向医生提交或说明会有帮助的信息
- 症状出现的时间及进展情况（是突然发生，还是逐渐加重）
- 疼痛情况（部位、程度、诱发因素、是否有夜间疼痛）
- 佩戴辅助器具的时间及不适感、目前的移动方式以及需要帮助的程度
可向医生询问的一般问题示例
- 这种治疗（药物、手术、辅助器具）的预期效果和副作用是什么？
- 按目前的状态，治疗目标和预期预后如何？
- 日常生活中是否有特别需要注意的活动或禁忌事项？
- 康复治疗（物理治疗、作业治疗）的频率和疗程建议是多少？
- 为预防压疮、血栓等并发症，应注意哪些事项？
针对疾病的定制问题示例
- 关于残疾登记及评定：“重新评定的时间是什么时候（例如2年后等）？按照目前的状态可以申请残疾等级吗？”
- 关于辅助器具及假肢：“目前状态最适合哪种辅助器具（假肢、假手或矫形器）？定制制作的时间（或重新调整的周期）是怎样的？”