疾病说明（病因及症状）
库欣综合征是体内暴露于过量糖皮质激素（主要为皮质醇）时发生的状态，病因大致如下。
- 外源性：长期或大剂量口服/注射类固醇（肾上腺皮质激素）
- 内源性
- 分泌ACTH的垂体肿瘤（库欣病，ACTH依赖性）
- 肾上腺肿瘤（肾上腺皮质过量生成皮质醇，ACTH非依赖性）
- 其他（如肺癌等不适当分泌ACTH——异位ACTH生成） 从病理生理学上看，过量皮质醇会引起蛋白质分解、脂肪重新分布、胰岛素抵抗、骨吸收增加、免疫抑制等。
主要症状及表现：
- 满月脸（moon face）、颈后及肩部脂肪堆积（水牛背）、中心性（腹部）肥胖
- 肌力减弱（尤其是近端肌力下降）、四肢纤细
- 皮肤萎缩、容易出现瘀斑、紫红色条纹（腹部垂直纹）、痤疮、多毛症
- 高血压、高血糖（糖尿病）、血脂异常
- 骨质疏松及骨折风险增加
- 情绪变化（抑郁、焦虑）、性功能障碍
治疗方法及注意事项
治疗因病因而异，目标是使高皮质醇状态恢复正常并管理并发症。
主要治疗方法
- 外源性（类固醇引起）：如有医学必要，应将用药剂量降至尽可能低；停药时应逐渐减量（突然停药可能导致肾上腺功能减退）。类固醇的停用/减量应在主治医生指导下调整。
- 垂体（库欣病）：经蝶窦入路（transsphenoidal）手术是一线治疗。手术不完全或复发时，可考虑放射治疗或药物治疗（例如酮康唑、美替拉酮、奥西洛司他等）。
- 肾上腺肿瘤：手术切除（单侧切除，大多采用腹腔镜手术）。术后可能需要短期或长期类固醇替代治疗。
- 异位ACTH分泌肿瘤：优先治疗原发肿瘤（手术、抗癌治疗等），也可使用药物治疗来控制急性高皮质醇状态。
- 药物治疗（内科控制）：皮质醇合成抑制剂（美替拉酮、酮康唑、艾沙康唑）、米托坦（破坏肾上腺细胞）、抑制皮质醇分泌的治疗（奥西洛司他）等。各种药物的适应证及副作用不同。
生活管理及并发症预防
- 血压、血糖、血脂管理：饮食控制、运动，必要时进行药物治疗
- 预防骨质疏松：补充钙和维生素D、负重运动、进行骨密度检查并考虑使用骨质疏松药物
- 预防感染：由于免疫功能下降，应注意感染（包括咨询疫苗接种）
- 伤口愈合及皮肤管理：由于皮肤变薄，应注意避免受伤
- 定期监测心血管及内分泌并发症
注意事项及并发症
- 如果不进行治疗，高血压、糖尿病、血脂异常及心血管疾病风险会升高，骨质疏松、感染增加以及精神和性功能障碍可能持续存在。
- 手术后或药物减量期间存在肾上腺功能减退（低皮质醇）风险，因此应注意相关症状（疲劳、头晕、低血压等）。
- 突然停用类固醇具有危险性，应遵照医务人员指示逐渐减量。
门诊前检查要点（包括准备物品及问题示例）
建议携带的物品
- 目前服用的所有药物及补充剂清单（包括剂量和用药时间），尤其是是否使用类固醇制剂
- 既往检查结果（血液检查、24小时尿皮质醇、激素检查、CT/MRI影像等）
- 记录症状开始时间及进展情况（体重变化、血压变化、骨折史、感染史等）
- 如有近期体重、血压、血糖（自测记录），请携带打印件或记录表
- 主要既往史（手术、癌症病史）、家族史
门诊就诊时建议告知的信息
- 正在使用的类固醇（剂型、剂量、使用时间），以及与类固醇相关的注射史
- 症状加重/缓解的因素、日常生活功能受影响的程度
- 是否存在抑郁、焦虑、睡眠问题等精神科症状
提交给医生或提前准备的问题示例
- 为进行计划中的检查（夜间唾液皮质醇、24小时尿液、地塞米松抑制试验等），需要遵守哪些禁忌事项（禁食、停药等）？
- 目前服用的药物（尤其是抗真菌药、抗抑郁药等）会影响检查结果吗？
可向医生咨询的一般问题示例
- 您认为我的病因是什么？（外源性/垂体/肾上腺/异位性）
- 还需要接受哪些检查，其目的是什么？
- 对于我的情况，建议的一线治疗（手术/药物）是什么？预期效果和风险有哪些？
- 可使用药物的主要副作用是什么？
- 术后类固醇替代治疗或长期随访计划是怎样的？
- 为降低并发症（心血管疾病、骨质疏松、糖尿病等）风险，建议采取哪些生活方式改变？
按疾病定制的问题示例
- 我的ACTH检查结果偏低（或偏高）。这种情况下，是否必须进行肾上腺（或垂体/异位性）检查？下一步建议进行哪种影像学检查？
- 我计划接受手术，术前及术后类固醇给药（替代治疗）计划是怎样的？住院期间需要注意哪些症状？
（医疗决定应基于主治专科医生的诊察及检查结果作出，所列检查可根据个人情况进行选择或调整。）